متلازمة أنجلمان (Angelman syndrome)، اضطرابٌ وراثي نتيجة خلل جيني في الجين المتوضع على الصبغي الخامس عشر، تنتج عنه إعاقات عصبية وفي النمو، مثل صعوبات الكلام والتوازن والمشي، إضافةً إلى التشنجات. ويعدّ الابتسام المتكرر ونوبات الضحك شائعةً لدى المصابين، كما أن الكثير منهم يتمتعون بشخصياتٍ سعيدةٍ وسريعة الهياج. وقد لا يتم كشف الإصابة حتى يبدأ الوالدان بملاحظة تأخر النمو حين يبلغ الطفل السنة تقريبا.
وفي معظم الحالات، لا يعلم الباحثون ما الذي يسبب التغيرات الجينية التي تؤدي إلى متلازمة أنجلمان، وليس لدى معظم المصابين تاريخ عائلي من الإصابة بالمرض. ولكن في نسبةٍ قليلةٍ من الحالات، قد تورَّث متلازمة أنجلمان من أحد الوالدين، وبذلك قد يزيد التاريخ العائلي للإصابة بهذا المرض من خطر إصابة الطفل.
- نقص القدرة على الكلام أو انعدامها.
- عجز عن المشي أو الحركة أو الموازنة الجيدة للجسم (الرنح).
- ابتسام وضحك متكرران.
- شخصية سعيدة وسريعة الاهتياج.
- نوبات تشنجية تبدأ عادةً بين عمر السنتين والسنوات الثلاث.
وفي معظم الحالات، لا يعلم الباحثون ما الذي يسبب التغيرات الجينية التي تؤدي إلى متلازمة أنجلمان، وليس لدى معظم المصابين تاريخ عائلي من الإصابة بالمرض. ولكن في نسبةٍ قليلةٍ من الحالات، قد تورَّث متلازمة أنجلمان من أحد الوالدين، وبذلك قد يزيد التاريخ العائلي للإصابة بهذا المرض من خطر إصابة الطفل.
وتتضمن العلامات والأعراض ما يلي:
- مشكلات التأخر في النمو، مثل عدم الزحف أو المناغاة بين عمر من 6 إلى 12 شهرًا، إضافةً إلى الإعاقة الذهنية.- نقص القدرة على الكلام أو انعدامها.
- عجز عن المشي أو الحركة أو الموازنة الجيدة للجسم (الرنح).
- ابتسام وضحك متكرران.
- شخصية سعيدة وسريعة الاهتياج.
- نوبات تشنجية تبدأ عادةً بين عمر السنتين والسنوات الثلاث.
- تيبّس أو حركات تشنجية.
- صغر في حجم الرأس مع تسطّحٍ لمؤخرته.
- دسرُ اللسان.
- نقص تصبغ الشعر والبشرة والعينين.
- سلوكيات غير طبيعية، مثل تحريك اليدين لأسفل وأعلى، ورفع الذراعين أثناء المشي.
ويتطلب التثبت من التشخيص أخذَ عيناتٍ من دم الطفل لإخضاعها للدراسات الجينية، حيث يمكن لمجموعة من الاختبارات الجينية أن توضح العيوب الصبغية المرتبطة بمتلازمة أنجلمان. وقد تفحص هذه الاختبارات نمط الحمض النووي (DNA) للوالدين، فقدان الصبغيات والطفرة الجينية.
- الأدوية المضادة للنوبات التشنجية، للتحكم في التشنجات.
- العلاج الفيزيائي، للمساعدة في مشكلات المشي والحركة.
- العلاج الاتصالي، الذي قد يتضمن لغة الإشارة والاتصال الصوري.
- العلاج السلوكي، للمساعدة في التغلب على فرط النشاط وقصر مدى الانتباه وللمساعدة في النمو.
- صغر في حجم الرأس مع تسطّحٍ لمؤخرته.
- دسرُ اللسان.
- نقص تصبغ الشعر والبشرة والعينين.
- سلوكيات غير طبيعية، مثل تحريك اليدين لأسفل وأعلى، ورفع الذراعين أثناء المشي.
* مضاعفات مصاحبة لمتلازمة أنجلمان
- صعوبات في التغذية (الرضاعة)..
يمكن أن يسبب العجز في تنسيق الرضاعة والبلع مشكلات التغذية خلال الأشهر الأولى من حياة الرضيع، وقد يوصي طبيب الأطفال بوصفةٍ غذائيةٍ عالية السعرات الحرارية للمساعدة في زيادة وزن طفلك.- فرط النشاط..
إن الانتقال السريع من نشاطٍ ما إلى آخر، وقصر مدى الانتباه، والإبقاء على اليد أو الدمى في الفم صفاتٌ قد تميز الأطفال المصابين. وغالبًا ما يتراجع فرط النشاط مع التقدم في العمر، ولا يكون الدواء ضروريًا في العادة.- اضطرابات النوم..
يعاني المصابون في أغلب الأحيان بأنماط نوم - استيقاظا شاذا، ويحتاجون قدرًا من النوم أقلّ من الطبيعي، وربما تساعد المعالجة الدوائية والسلوكية في التحكم باضطرابات النوم.- انحناء العمود الفقري..
يمكن أن يصاب بعض مَن يعانون من متلازمة أنجلمان مع مرور الوقت بانحناءٍ جانبي غير طبيعي للعمود الفقري.- السمنة..
يميل الأطفال الأكبر سنًا إلى أن يتمتعوا بشهيةٍ عاليةٍ للطعام، ما قد يؤدي إلى السمنة.* تشخيص متلازمة أنجلمان
لا يبدي معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان علامات أو أعراض هذا الاضطراب عند الولادة، وتتجلى العلامات الأولى عادة بتأخر النمو، مثل عدم الزحف أو المناغاة بين الفترة العمرية من 6 أشهرٍ إلى 12 شهرًا. ويمكن أن يشتبه طبيب طفلك بمتلازمة أنجلمان إذا كان طفلك يعاني من تأخرٍ في النمو ومن أعراضٍ وعلاماتٍ أخرى لهذا الاضطراب، مثل مشكلات الحركة والتوازن، وصغر حجم الرأس، وتسطّح في مؤخرة الرأس إضافةً إلى تكرار الضحك.ويتطلب التثبت من التشخيص أخذَ عيناتٍ من دم الطفل لإخضاعها للدراسات الجينية، حيث يمكن لمجموعة من الاختبارات الجينية أن توضح العيوب الصبغية المرتبطة بمتلازمة أنجلمان. وقد تفحص هذه الاختبارات نمط الحمض النووي (DNA) للوالدين، فقدان الصبغيات والطفرة الجينية.
* هل يوجد علاج لمتلازمة أنجلمان؟
للأسف لا يوجد علاج شاف. لكن الأبحاث تركز على استهداف جيناتٍ محددةٍ من أجل العلاج، أما الآن، فيركز العلاج على التحكم في المشكلات الطبية ومشكلات النمو. وعلى الأرجح سيعمل معك فريق من اختصاصيي الرعاية الصحية للتعامل مع حالة الطفل، واعتمادًا على العلامات والأعراض لدى الطفل، يمكن أن يشمل علاج متلازمة أنجلمان ما يلي:- الأدوية المضادة للنوبات التشنجية، للتحكم في التشنجات.
- العلاج الفيزيائي، للمساعدة في مشكلات المشي والحركة.
- العلاج الاتصالي، الذي قد يتضمن لغة الإشارة والاتصال الصوري.
- العلاج السلوكي، للمساعدة في التغلب على فرط النشاط وقصر مدى الانتباه وللمساعدة في النمو.
