متلازمة نونان مرض جيني يولد به طفلك

متلازمة نونان (بالإنجليزية: Noonan Syndrome) هي حالة وراثية تؤثر على أجزاء كثيرة من جسم الطفل، وقد أطلق عليها هذا الاسم على اسم مكتشفتها طبيبة القلب الأمريكية جاكلين نونان. وعلى الرغم من اختلاف الأعراض بين الحالات، فإن هناك أعراضًا شائعة ومشتركة بينها تتضمن ملامح الوجه غير العادية، وقصر القامة، ومشكلات في القلب. ويساهم الاكتشاف المبكر والعلاج في تخفيف الأعراض ويحول دون حدوث مضاعفات قد تكون خطيرة.

ما هي متلازمة نونان ؟

متلازمة نونان هي حالة وراثية تؤثر على صحة طفلك بعدة طرق، وعلى الرغم من أن بعض الأطفال يولدون مع هذه المتلازمة بأعراض غير واضحة؛ فإن البعض الآخر يعانون من أعراض شديدة وحادة، وتشمل الأعراض ملامح وجه غير عادية مثل الجبهة الطويلة والعينين الواسعتين وانخفاض موضع الأذنين وقصر الرقبة.

كما يعاني الأطفال الذين يعانون من متلازمة نونان من قصر القامة ومشكلات في العين وضعف العضلات وأمراض القلب الخَلقية، ويجب العلم أن متلازمة نونان مرض جيني ليس له علاج، ولكن يمكن أن يقدم الطبيب بعض التوصيات للحفاظ على صحة الطفل والمساعدة في منع المضاعفات واكتشافها مبكراً حتى يتمكن الطفل من العيش حياة كاملة ونشطة.

من هم الأكثر إصابة بمرض متلازمة نونان ؟

حوالي 50% من الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان لديهم أحد الوالدين مصاب بهذه المتلازمة، وفي معظم الحالات يكون لدى المصاب بمتلازمة نونان احتمال بنسبة 50% لنقل هذه الحالة إلى طفله، وتصيب هذه المتلازمة 1 من كل 1000 أو 2500 شخص.

اقرأ أيضاً

هل يمكن وقاية أطفالنا من الأمراض الوراثية؟

ما هي أسباب متلازمة نونان ؟

تحدث هذه المتلازمة غالباً بسبب تغيرات (طفرات) في جينات معينة تتحكم بنمو وتطور أنسجة الجسم، فتتداخل هذه الطفرات مع نمو الخلايا وانقسامها السليم، وقد تكون متلازمة نونان:

• موروثة: ينقل أحد الوالدين الطفرة إلى طفله.
• طفرة عفوية: تتطور دون أي تاريخ عائلي، ربما بسبب التعرض إلى الإشعاع.

ويمكن أن تكشف الاختبارات الجينية عن وجود خلل فيما يقرب من 80% من الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان.

ما هي الحالات التي قد تكون مشابهة لمتلازمة نونان؟

تنتمي متلازمة نونان إلى مجموعة من الحالات المشابهة والتي يطلق عليها اسم RASopathies، وتتشارك جميع هذه الحالات بوجود اضطراب في نمو الخلايا وتطورها غير الطبيعي، ولها أعراض مشابهة أيضاً، وتشمل هذه الحالات المشابهة ما يلي:

• متلازمة القلب والأوعية الدموية.
• متلازمة كوستيلو.
• الورم العصبي الليفي من النوع 1 (NF1).
• متلازمة ليجيوس.
• متلازمة نونان مع النمشات المتعددة (متلازمة ليوبارد سابقًا).
• متلازمة تيرنر.

الفرق بين متلازمة نونان ومتلازمة تيرنر

هناك شبه في كثير من الأعراض بين المتلازمتين، بما في ذلك أن كليهما من الأمراض الوراثية، بالإضافة إلى العديد من الأعراض المشتركة بينهما مثل قصر القامة وقصر الرقبة، وقد تسبب المتلازمتان مشكلات في القلب (عيوب خَلقية في القلب)، ومع ذلك فإن متلازمة تيرنر تتعلق بالكروموسومات الجنسية وتؤثر فقط على الإناث، ويمكن أن تعطل الإنجاب والخصوبة.

أعراض متلازمة نونان

تتراوح الأعراض ما بين خفيفة إلى حادة وخطيرة اعتماداً على الجزء المصاب من الجسم، وتبدأ معظم الأعراض أثناء تطور الجنين في الرحم، أو تظهر في الأطفال قبل سن 11 عاماً، وغالباً ما تصبح ملامح الوجه لدى الأطفال المصابين بهذه المتلازمة أقل وضوحاً مع تقدم الأطفال في السن، وقد تشمل الأعراض ما يلي:

• جبهة طويلة.
• تدلي الجفن.
• آذان منخفضة.
• قصر القامة.
• صدر غائر (الصدر المقعر) أو القص المرتفع.
• لون العين أزرق شاحب أو أخضر.
• أخدود عميق في منتصف الشفة العليا.
• أنف مسطح ذو قاعدة عريضة وطرف منتفخ.
• عيون واسعة ومائلة للأسفل (حوَل).
   
• الأعراض الجسدية الشائعة الأخرى:
  • انتفاخ أصابع القدم
  • أظافر ذات شكل غير طبيعي أو لونها متغير.
  • رقبة قصيرة مع خط شعر منخفض.
• اضطرابات في القلب (أمراض القلب الخَلقية)، خاصة تضيق الصمام والشريان الرئوي، وقد تحتاج أمراض القلب إلى علاج فوري. وتشمل أمراض القلب في متلازمة يونان ما يلي:
  • ثقب في الحاجز الأذيني.
  • اعتلال عضلة القلب الضخامي (سماكة عضلة القلب).
  • تضيق الصمام والشريان الرئوي.
    

    اقرأ أيضاً

    عيوب القلب الخلقية لدى الأطفال.. أسبابها وأعراضها

• وقد تسبب متلازمة نونان أيضاً:
  • تأخر النمو.
  • نزيفًا أو كدمات مفرطة.
  • مشكلات خَلقية في الكلى.
  • صعوبة التغذية عند الرضع.
  • انحناء العمود الفقري (الجنَف).
  • مشكلات في التنفس، مثل لين الحنجرة.
  • تراكم السوائل في اليدين أو القدمين (الوذمة اللمفية).
  • مشكلات في الرؤية أو فقدان السمع.
  • الخصية المعلقة التي يمكن أن تسبب مشكلات في الخصوبة إذا لم يتم علاجها.

ما هي المضاعفات المرتبطة بمتلازمة نونان؟

يعاني العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة نونان من بطء النمو، خاصة في مرحلة المراهقة، رغم أنهم قد يولدون بطول طبيعي، ويعاني 25% من الأطفال من صعوبات التعلم، وهناك بعض الأطفال المصابين الذين يعانون من إعاقة ذهنية، ويحتاج حوالي 10 إلى 15% من الأطفال المصابين بمتلازمة نونان إلى تعليم خاص، ويمكن أن تسبب هذه المتلازمة أيضاً تأخرًا في النمو أو مشكلات سلوكية أو اضطرابات في الكلام.

كما أن بعض الأطفال المصابين بمتلازمة نونان لديهم احتمالية متزايدة للإصابة بسرطان الدم في مرحلة الطفولة، والذي يسمى سرطان الدم النقوي النخاعي (JMML)، بالإضافة إلى سرطانات الطفولة الأخرى، ولكن الخطر الإجمالي للإصابة بالسرطانات يصل إلى 4% من المصابين بحلول سن العشرين.

كيف يتم تشخيص هذه المتلازمة؟

قد يتم الاشتباه بالإصابة بهذه المتلازمة من خلال الفحص البدني ومراجعة الأعراض التي يعاني منها الطفل، وقد يتم إجراء اختبارات جينية حتى يتم تأكيد التشخيص واستبعاد الحالات الأخرى، وقد تشمل اختبارات التشخيص ما يلي:

• تعداد الدم الكامل (CBC).
• تصوير الصدر بالأشعة السينية.
• مخطط صدى القلب (الإيكو).
• مخطط كهربية القلب (EKG).
• الاختبارات الجينية.
• الفحص بالموجات فوق الصوتية وتصوير الأشعة الطبقي المحوري.

ما هو علاج متلازمة نونان ؟

متلازمة نونان ليس لها علاج تام، لكن يمكن لبعض العلاجات أن تساعدك أنت وطفلك على تخفيف بعض الأعراض والتعايش معها، إذ يتم وضع خطة علاجية للمتلازمة حسب الأعراض التي يعاني منها طفلك وشدتها، وقد تشمل خيارات العلاج ما يلي:

• الأجهزة المساعدة، مثل النظارات وأدوات السمع.
• علاج السلوك أو النطق.
• الدعم التربوي لصعوبات التعلم.
• علاج إصابة القلب.
• علاج النزيف وتحسين النمو البطيء.
• العلاج بهرمون النمو.
• العلاجات الداعمة مثل العلاج بالضغط للوذمة اللمفية.

في بعض الحالات قد يطلب الطبيب المعالج إجراء عملية جراحية، والتشخيص المبكر مهم للعلاج الفعال وتقديم الرعاية والمتابعة اللازمة.

ما هو الفريق الطبي المشارك في علاج طفل متلازمة نونان ؟

سيوصي الفريق الطبي المكون من أطباء من مختلف التخصصات لعلاج طفلك من هذه المتلازمة بالعلاج المناسب لطفلك، وسيقومون بمراقبة وتعديل الأدوية أو العلاجات بناء على حالة الطفل أو أي آثار جانبية يعاني منها، ويشمل هذا الفريق بالإضافة إلى طبيب الأطفال التخصصات الآتية:

• أخصائي طب الأوعية الدموية.
• طبيب أعصاب (أخصائي المخ والأعصاب والنخاع الشوكي).
• طبيب الأورام (أخصائي السرطان).
• طبيب عيون.
• عالم الوراثة (خبير الوراثة).
• طبيب القلب (أخصائي القلب).
• أخصائي الغدد الصماء (أخصائي الهرمونات).
• طبيب الكلى (أخصائي مسالك بولية).
• طبيب جلدية (أخصائي الجلد والشعر والأظافر).

الأسئلة الأكثر شيوعاً

هل متلازمة نونان خطيرة؟

يعاني معظم الأطفال المصابين بهذه المتلازمة من أعراض خفيفة، ويصل معظمهم إلى سن البلوغ، ويستطيع معظمهم عيش حياة نشطة وكاملة وطبيعية، لكن الأطفال الذين يعانون من مشكلات مهمة مثل أمراض القلب يمكن أن تكون المتلازمةُ مهددة للحياة في بعض الأحيان.

كم يعيش مريض متلازمة نونان ؟

متوسط العمر المتوقع لمريض متلازمة نونان يعتبر طبيعيًا بشكل عام، ولكن قد تكون لديهم مشكلات صحية تحتاج إلى معالجة طبية أو جراحية، خاصة عيوب القلب الخَلقية التي قد تكون مهددة للحياة، إذ يعاني حوالي 50% من الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة من عيوب في القلب منذ الولادة، مثل ثقب في القلب (القناة الشريانية السالكة)، وتضيق الصمام الرئوي في القلب.

هل تتكرر متلازمة نونان ؟

هناك احتمال بنسبة 50% بأن ينقل أحد الوالدين هذه المتلازمة إلى أحد أطفاله، ويرجع ذلك بسبب وجود طفرة جينية وراثية لدى أحد الوالدين، ولذا يمكن أن تتكرر إصابة الأطفال بمتلازمة نونان في العائلة الواحدة، ولو أن هذا الاحتمال نادر.

نصيحة من موقع صحتك

قد يكون التشخيص الطبي بمتلازمة نون مخيفاً عندما يتعلق الأمر بطفل حديث الولادة أو عند الطفل في مرحلة النمو، لكن ما هو مطمئن أن معظم الأطفال الذين تم تشخيصهم بمتلازمة نون يعانون من أعراض خفيفة، ويمكنهم العيش حياة نشيطة وكاملة. ننصحك بالتواصل بشكل فوري ومباشر مع طبيب الأطفال إذا شعرت أن طفلك يعاني من خطب ما، لأن التشخيص المبكر يقدم فرصة أفضل للعلاج، ويمكن أن يساعدك العلاج الفوري على تخفيف مخاوفك، والتأكد من حصول طفلك على أفضل رعاية صحية.