الأمراض الميتوكوندريالية، أمراض مولدات الطاقة في الجسم

تعد الأمراض الميتوكوندريالية مجموعة من الحالات الوراثية التي تؤثّر على كيفية إنتاج الطاقة في ميتوكوندريا الخلايا (مولدات الطاقة). تقوم الميتوكوندريا بإنتاج معظم الطاقة التي يحتاجها جسمك. إذا كان لديك مرض ميتوكوندريالي، فإن خلاياك لا تكون قادرة على إنتاج كمية كافية من الطاقة. لا يوجد علاج تام لهذه الأمراض، ولكن يمكن أن يمنع العلاج آثارها الخطيرة على الحياة.

ما هي الأمراض الميتوكوندريالية؟

الأمراض الميتوكوندريالية هي مجموعة من الحالات الوراثية التي تؤثر على كيفية عمل الميتوكوندريا (مولدات الطاقة) في جسمك. تُنتج الميتوكوندريا الطاقة في خلاياك، وعندما لا تكون الميتوكوندريا قادرة على إنتاج كمية كافية من الطاقة التي يحتاجها جسمك، فإنها تؤثّر على كيفية عمل أعضائك.

يمكن للأمراض الميتوكوندريالية أن تؤثّر على معظم أجزاء جسمك، بما في ذلك خلايا:

• الدماغ.
• الأعصاب.
• العضلات.
• الكلى.
• القلب.
• الكبد.
• العيون.
• الأذنين.
• البنكرياس.

ما هي الميتوكوندريا؟

قد تسمع عن الميتوكوندريا بأنها "مصنع الطاقة أو مولدات الطاقة داخل الخلية".

هي مصنع للطاقة (بيوت الطاقة للخلية). يتمثل دَور الميتوكوندريا في معالجة الأكسجين وتحويل المواد من الطعام الذي تتناوله إلى طاقة بوجود الأوكسجين. الميتوكوندريا موجودة في معظم خلايا في الجسم البشري، وتُنتج الميتوكوندريا 90% من الطاقة التي تحتاجها أجسامنا للعمل والحياة.

ما هي أنواع الأمراض الميتوكوندريالية؟

هناك العديد من أنواع الأمراض الميتوكوندريالية، أكثرها شيوعًا يشمل:

• متلازمة ميلاس (Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes-MELAS) التي تؤثّر على الدماغ والنخاع الشوكي.
• العمى البصري الوراثي أو اعتلال Leber العصبي الوراثي البصري (LHON).
• متلازمة ليه (Leigh syndrome).
• متلازمة كيرنز-ساير (KSS).
• متلازمة مرف (MERRF).

مدى شيوع الأمراض الميتوكوندريالية؟

يُقدر أن 1 من كل 5,000 شخص يعانون من أمراض ميتوكوندريالية وراثية. من الوارد أن تتلقى الأمراض الميتوكوندريالية تشخيصًا خاطئًا بسبب عدد الأعراض وأنواعها وأنظمة الأعضاء المعنية، لذا؛ قد يكون هذا الرقم تقريبيًّا.

اقرأ أيضاً

أول جراحة لأجنة بشرية لمعالجة أمراض وراثية

الأعراض

تتفاوت أعراض الأمراض الميتوكوندريالية بناءً على نوع وموقع الخلايا المتأثّرة، يمكن أن تتراوح بين الخفيفة والشديدة، ويمكن أن تشمل:

• نموًا ضعيفًا.
• ضعف العضلات، وآلام العضلات أو ضَعفًا عامًا في العضلات.
• فقدان الرؤية و/أو فقدان السمع.
• تأخّر التطور، أو مشكلات في التطور العقلي.
• الإسهال أو الإمساك.
• القيء غير المفسَّر.
• الارتجاف.
• الصرع والاختلاجات.
• الصداع الشديد.
• مشكلات التنفس.
• فقدان الوعي.

يمكن أن تظهر أعراض الأمراض الميتوكوندريالية منذ الولادة، ولكن يمكن أيضًا أن تظهر في أي عُمر. يكتشف مقدّم الرعاية الصحية -عادةً- الأعراض التي تؤثّر على أكثر من عضو في نفس الوقت. يمكن أن تختلف أعراض نفس المرض من شخص إلى شخص، حتى بين أفراد العائلة.

الأسباب

يُسبب نقص إنتاج الطاقة من الميتوكوندريا في خلاياك مرضًا ميتوكوندريالياً. الميتوكوندريا مسؤولة عن إنتاج الطاقة داخل جسمك. عندما لا تتلقى الميتوكوندريا التعليمات التي تحتاجها من الحمض النووي لجسمك لإنتاج الطاقة، يمكن أن يلحق الضرر بخلاياك، أو يؤدي إلى موتها المبكر، وهذا يؤثّر على كيفية عمل أعضائك وأنظمة الأعضاء، مما يؤدي إلى ظهور أعراض الحالة.

كيف يمكن لشخص ما الإصابة بالأمراض الميتوكوندريالية؟

الأمراض الميتوكوندريالية هي أمراض وراثية، يمكنك أن تورَّث هذه الحالات من عائلتك البيولوجية بنمَط سائد أو نمَط مُتَنَحٍّ، وهذا يعني أنه يمكنك الحصول على طفرة جينية متغيرة (متحولة)، يسبب هذه الحالة من والديك البيولوجيين بالتعاقب. يمكن أن تحدث بعض الحالات بشكل عشوائي (دي نوفو) دون أي تاريخ سابق للحالة في عائلتك البيولوجية.

تحتوي بعض حالات الأمراض الميتوكوندريالية على وراثة ميتوكوندريالية، ويحدث هذا لأن الميتوكوندريا تحتوي على الحمض النووي الخاص بها. الظروف الميتوكوندريالية الناتجة عن التغييرات في الحمض النووي الميتوكوندريالي تورَّث حصرياً من الوالدة البيولوجية، لأن نطاف الرجل لا تحتوي على الميتوكوندريا.

هل يمكن لحالات أخرى أن تسبب الأمراض الميتوكوندريالية؟

نعم. يحدث اضطراب الميتوكوندريا عندما لا تعمل الميتوكوندريا بشكل جيد كما ينبغي بسبب مرض أو حالة أخرى، ويمكن أن تؤدي العديد من الحالات إلى اضطراب ميتوكوندري ثانوي، بما في ذلك:

• مرض الزهايمر.
• الضمور العضلي.
• داء السكري من النوع 1.
• التصلب المتعدد.
• السرطان.

إذا كنت تعاني من اضطراب ميتوكوندري ثانوي، فلا يوجد لديك أمراض ميتوكوندريالية وراثية.

ما هي عوامل الخطر للإصابة بالأمراض الميتوكوندريالية؟

أنت أكثر عرضة للإصابة بالأمراض الميتوكوندريالية إذا كان لديك تاريخ عائلي لهذه الحالة الوراثية، أو إذا كنت تعاني من حالة تسبب اضطرابًا ميتوكوندريًا ثانويًا. تؤثر الأمراض الميتوكوندريالية على الكبار والأطفال على حد سواء.

هل يمكن علاج الأمراض الميتوكوندريالية؟

لا يوجد علاج شافٍ لهذه الأمراض، ولكن يمكن تحسين أعراضها كثيرًا بالتغذية الصحية، والرياضة المناسبة، وتناول بعض الأدوية التي تعالج الأعراض، مثل أدوية الصرع وعلاج الأعراض الهضمية ... إلخ.

المصدر:

Mitochondrial Diseases: Causes, Symptoms & Treatment