الأمراض الموروثة هي الاضطرابات المرضية الناجمة عن اختلال الحمض النووي DNA للإنسان والذي يتراوح بين طفرة جينية منفردة إلى اختلالات كروموسومية جسيمة. إليك كل ما تود معرفته عن الأمراض الموروثة وكيفية الوقاية والعلاج.
كَشفت دراسة حديثة أن فقدان البصر الناتج عن الإصابة ببعض أمراض العيون الوراثية قد يكون ناجمًا عن بكتيريا الأمعاء، ومن المحتمل أن يُعالَج بمضادات الميكروبات.
الأمراض الميتوكوندريالية أي الأمراض التي تصيب مولدات الطاقة في الجسم، هي تلك الحالات الوراثية التي تعكر صناعة الطاقة في الجسم، وتشكل تحديات صحية صعبة. يلقي هذا المقال نظرة على طبيعتها وأعراضها والعلاجات المتاحة والتأثير على حياة المصابين بها.
تعتمد كيفية نمو الأطفال وتطورهم على عوامل بيئية داخلية وخارجية. وعلى الرغم من أن بعض العوامل لا يمكننا التحكم بها، ولكن الفهم الجيد لما يحتاجه الأطفال في كل مرحلة من مراحل نموهم وتطورهم يساعدنا على تربيتهم بشكل أفضل.
يتضمن اختبار الحمض النووي DNA testing، الحصول على الحمض النووي من عينة من الخلايا في جسمك لتحديد جينات أو كروموسومات أو بروتينات معينة، بما في ذلك الطفرات.
الأخت سالي؛
هناك نوعان من داء الكلى المتعددة الكيسات، النوع الأول وهو الأكثر انتشاراً والأكثر ضرراً لعمل الكلية وينتقل وراثياً بشكل صفة مسيطرة ليس لها علاقة بجنس المريض Autosomal Dominant.
للأسف الشديد إن مرض العظم الزجاجي هو مرض وراثي ليس له علاج حالياً. لكن هناك طريقة لتفاديه بالحمول القادمة لك ولزوجتك، وذلك بإجراء حمل بطفل أنبوب IVF ومن ثم تحليل الجنين الوراثي قبل غرسه بالرحم.
الأخت حياة؛
تحية طيبة وبعد..
يُفهم من سؤالك أن المرض الذي أصيبت به ابنتك هو من الشكل الموروث، بما يُدعى النمط (الجسمي المقهور)، أي Autosomal Recessive، وفي الحقيقة فمعظم أنواع مرض الضمور العضلي الشوكي Spinal Muscular Atrophy تتم وراثتها بهذا الشكل.
التاريخ المرضي العائلي هو سجل الأمراض والحالات الطبية التي أُصيب بها أفراد العائلة، وهو أمر يجب الاهتمام بتسجيله، فرغم أنه لا يتوقع صحتك في المستقبل، إلا أنه يوفر لك معلومات بشأن المخاطر.