يتضمن الاختبار الجيني، المعروف أيضًا باسم اختبار الحمض النووي DNA testing، الحصول على الحمض النووي من عينة من الخلايا في جسمك لتحديد جينات أو كروموسومات أو بروتينات معينة، بما في ذلك تلك المعيبة (المعروفة باسم الطفرات).
ويمكن استخدام الاختبار للمساعدة في تحديد النسب الجيني، وتأكيد أو استبعاد اضطراب وراثي وراثي، وتقييم خطر الإصابة باضطراب وراثي أو نقله، واختيار الأدوية التي قد تكون أكثر فاعلية بناءً على ملفك الجيني. وتتوفر حاليًا عدة مئات من الاختبارات الجينية، مع تطوير العديد منها. يمكن إجراء الاختبارات على الدم أو البول أو اللعاب أو أنسجة الجسم أو العظام أو الشعر.
لكن، على الرغم من أن الاختبارات الوراثية قد توفر معلومات مهمة لتشخيص المرض وعلاجه والوقاية منه، إلا أنها محددة بقيود. على سبيل المثال، إذا كنت شخصًا سليمًا، فإن النتيجة الإيجابية للاختبارات الوراثية لا تعني دائمًا أنك عرضة للإصابة بمرض ما. أيضا، في قد لا تضمن النتيجة السلبية أنك غير معرض للإصابة باضطراب معين.
ويمكن استخدام الاختبار للمساعدة في تحديد النسب الجيني، وتأكيد أو استبعاد اضطراب وراثي وراثي، وتقييم خطر الإصابة باضطراب وراثي أو نقله، واختيار الأدوية التي قد تكون أكثر فاعلية بناءً على ملفك الجيني. وتتوفر حاليًا عدة مئات من الاختبارات الجينية، مع تطوير العديد منها. يمكن إجراء الاختبارات على الدم أو البول أو اللعاب أو أنسجة الجسم أو العظام أو الشعر.
لكن، على الرغم من أن الاختبارات الوراثية قد توفر معلومات مهمة لتشخيص المرض وعلاجه والوقاية منه، إلا أنها محددة بقيود. على سبيل المثال، إذا كنت شخصًا سليمًا، فإن النتيجة الإيجابية للاختبارات الوراثية لا تعني دائمًا أنك عرضة للإصابة بمرض ما. أيضا، في قد لا تضمن النتيجة السلبية أنك غير معرض للإصابة باضطراب معين.
* متى يوصى بإجراء فحص الحمض النووي DNA؟
1- الاختبارات التشخيصية
إذا كنت تعاني من أعراض مرض ما قد تكون ناجمة عن تغيرات وراثية، يمكن للاختبارات الوراثية أن تكشف عما إذا كنت مصابًا باضطراب مشتبه به أم لا. وتتضمن أمثلة الاضطرابات التي يمكن استخدام الاختبارات الوراثية للتأكد من تشخيصها كلاً من مرض الكلى متعدد الكيسات لدى البالغين، والتحميل المفرط بالحديد (ترسب الأصبغة الدموية)، ومرض شاركو ماري توث.
2- اختبار سرعة تفاقم المرض والاختبار التنبؤي
إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بحالة مرضية وراثية، فإن الخضوع لاختبار وراثي قبل الإصابة بتلك الأعراض قد يُظهر ما إذا كنت عرضة لخطورة الإصابة بتلك الحالة المرضية أم لا.
3- اختبار حامل المرض
إذا كان لديك تاريخ عائلي للمعاناة من اضطراب وراثي، مثل فقر الدم المنجلي أو التليف الكيسي، أو كنت تنتمي لجماعة عرقية معرضة لخطورة عالية للإصابة باضطراب وراثي معين، فقد تكون بحاجة إلى الخضوع لاختبار وراثي قبل إنجاب أطفال. ويمكن لاختبار فحص حامل المرض الأوسع نطاقًا أن يكتشف الجينات المرتبطة بمجموعة كبيرة من الأمراض والطفرات الوراثية.4- علم الوراثة الدوائي
إذا كنت تعاني من حالة صحية أو مرض معين، فقد يساعد هذا النوع من الاختبارات الوراثية في تحديد ما الدواء والجرعة التي سوف تكون أكثر فعالية وفائدة بالنسبة لك.5- اختبارات ما قبل الولادة
إذا كنتِ حاملاً، فإنه يمكن للاختبارات المتاحة أن تكشف عن بعض أنواع التشوهات في جينات طفلك. وتعتبر متلازمة داون والتثلث الصبغي 18 الاضطرابين الوراثيين اللذين غالبًا يتم فحصهما ضمن الاختبارات الوراثية قبل الولادة.
6- فحص الطفل حديث الولادة
وهذا هو النوع الأكثر شيوعًا للاختبارات الوراثية. ففي الولايات المتحدة، يُطلَب في جميع الولايات أن يتم فحص الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن وجود تشوهات وراثية معينة تؤدي لحالات محددة. ويعتبر هذا النوع من الاختبارات الوراثية مهمًا لأنه إذا أظهرت النتائج المعاناة من اضطراب، مثل قصور الغدة الدرقية الخلقي أو بيلَة الفينيل كيتون (PKU)، فإنه يمكن بدء الرعاية والعلاج على الفور.
7- اختبارات قبل عمليات الزرع
ويسمى أيضًا التشخيص الوراثي قبل عمليات الزرع، ويمكن استخدام هذا الاختبار عندما تحاولين الحمل عن طريق التلقيح الصناعي. وفي حالة التلقيح الصناعي، يتم بالطبع أخذ البويضات من الزوجة والحيوانات المنوية من الزوج. وبعدها، يتم تخصيب البويضات بالحيوانات المنوية خارج الجسم للمساعدة في الحصول على بويضة سليمة مخصبة، وبعد ذلك، يتم فحص البويضة المخصبة بحثًا عن وجود أي تشوهات وراثية، ويتم زرع البويضة المخصبة بعد التأكد من سلامتها في رحم الأم أملاً في حدوث الحمل.
* هل توجد توصيات معينة قبل فحص الحمض النووي DNA testing؟
قبل إجراء الاختبارات الوراثية، يجب جمع أكبر قدر ممكن من المعلومات عن التاريخ الطبي لعائلتك، بعد ذلك، تحدث مع طبيبك أو استشاري أمراض وراثية عن التاريخ الطبي العائلي والشخصي، فقد يساعد هذا على فهم أي خطورة محتملة على نحو أفضل.كذلك، ناقش الأسئلة أو الاستفسارات التي بداخلك عن الاختبارات الوراثية في تلك الزيارة، وتحدَّث أيضًا عن الخيارات المتاحة أمامك، بناءً على نتائج الاختبار. وإذا كان يُجرى اختبارك بحثًا عن اضطراب وراثي منتشر في العائلة، فقد ترغب في مناقشة قرارك بالخضوع لاختبارات وراثية مع عائلتك. ويمكن لإجراء تلك المناقشات قبل إجراء الاختبار أن يعطيك فكرة عن مدى رد فعل عائلتك لنتائج الاختبار وكيف ستؤثر عليهم.
بعدها، سيتم أخذ عينة من الدم أو الجلد أو السائل الأمنيوسي أو الأنسجة الأخرى وإرسالها إلى المختبر لتحليلها. وبالنسبة لفحوصات حديثي الولادة، يتم أخذ عينة الدم عن طريق وخز كعب طفلك. أو عينة من السائل الأمنيوسي أو المشيمة قبل الولادة.
سوف يعتمد مقدار الوقت المستغرق للحصول على نتائج الاختبارات الوراثية على نوع الاختبار:
1- النتائج الإيجابية
إذا كانت نتيجة الاختبار الوراثي إيجابية، فهذا يعني أنه تم اكتشاف التغير الوراثي الذي يُجري اختباره. وسوف تعتمد الخطوات التي يمكنك اتخاذها بعد ظهور نتيجة إيجابية على السبب الذي خضعت من أجله للاختبار الوراثي.فإذا كان الغرض هو تشخيص مرض أو حالة طبية معينة، فسوف تساعدك النتيجة الإيجابية وتساعد طبيبك على تحديد الخطة المناسبة لضبط الحالة وعلاجها. وإذا كنت قد خضعت للاختبار لمعرفة ما إذا كنت تحمل جينًا متغيرًا يمكن أن يسبب مرضًا لدى طفلك، وكانت نتيجة الاختبار إيجابية، يمكن للطبيب أو استشاري الأمراض الوراثية أن يساعدك على تحديد مدى الخطورة الفعلية لإصابة طفلك بذلك المرض. ويمكن لنتائج الاختبار أن تقدم أيضًا معلومات مهمة تفيدك أنت وزوجتك في اتخاذ قرارات تنظيم الأسرة.
وإذا كنت قد خضعت للاختبار الوراثي لتحديد ما إذا كنت عرضة للإصابة بمرض معين، فإن النتيجة الإيجابية للاختبار لا تعني بالضرورة أنك سوف تصاب بهذا الاضطراب.
على سبيل المثال، إن وجود جين لسرطان الثدي (BRCA1 أو BRCA2) يعني أنكِ عرضة لخطورة كبيرة للإصابة بسرطان الثدي في مرحلة ما من حياتك، ولكنه لا يشير على وجه اليقين إلى أنكِ سوف تصابين بسرطان الثدي. ومع ذلك، هناك بعض الحالات المرضية، مثل مرض هنتنغتون، الذي يشير إلى وجود جين متغير لها بالفعل إلى أن هذا المرض سوف يتطور في نهاية المطاف.
وتحدث مع طبيبك عمّا تعنيه النتيجة الإيجابية بالنسبة لك. وفي بعض الحالات، يمكنك إجراء تغييرات على نمط الحياة يمكن أن تقلل من خطر الإصابة بالمرض، حتى إذا كان لديك جين متغير يجعلك أكثر عرضة للإصابة بالاضطراب. وقد تساعدك النتائج أيضًا على تحديد خيارات متعلقة بتنظيم الأسرة والعمل والتغطية التأمينية.
2- النتائج السلبية
تعني النتيجة السلبية أنه لم يتم الكشف عن تغيير وراثي عن طريق الاختبار، إلا أن النتيجة السلبية لا تضمن أنه ليس لديك أي تغيير، تتباين دقة الاختبارات الوراثية للكشف عن التغيرات تبعًا للحالة المرضية التي يتم الخضوع للاختبار من أجلها، وما إذا كان التغيير قد تم تحديده مسبقًا في أحد أفراد العائلة أم لا.وحتى لو لم يكن لديك تغيير جيني، فهذا لا يعني بالضرورة أنك لن تصاب بهذا المرض، وعلى سبيل المثال، لا يزال الأشخاص الذين ليس لديهم جين سرطان الثدي (BRCA1 أو BRCA2) عرضة لخطورة الإصابة بسرطان الثدي، وربما تكون الاختبارات الوراثية غير قادرة على الكشف عن العيوب الوراثية.
3- نتائج غير حاسمة
في بعض الحالات، ربما لا يمكن من خلال الاختبار الجيني تقديم معلومات مفيدة عن الجينات محل الشك، فهناك اختلافات في الطريقة التي تظهر بها الجينات (متعددة الأشكال) لدى كل شخص، ولا تؤثر هذه الاختلافات غالبًا على صحتك.ولكن قد يكون من الصعب في بعض الأحيان التمييز بين التغير الوراثي المسبب للمرض والاختلاف الجيني غير الضار، وفي هذه الحالات، قد تكون اختبارات المتابعة ضرورية.
وبغض النظر عن نتائج الاختبار الوراثي لديك، تحدث مع طبيبك أو استشاري الأمراض الوراثية عن أي أسئلة أو استفسارات قد تكون لديك، وسوف يساعدك هذا على فهم ما تعنيه هذه النتائج بالنسبة لك ولعائلتك.
* المصادر
What Is Genetic Testing?
Genetic Testing
