مرض هنتنغتون مرض وراثي خطير

مرض هنتنغتون هو مرض وراثي يسبب الانهيار والضمور التدريجي للخلايا العصبية في المخ، ويؤثر تأثيرًا كبيرًا على القدرات الوظيفية للشخص، وعادة ما يؤدي إلى اضطرابات في الحركة والتفكير (اضطرابات معرفية) واضطرابات نفسية.

ومعظم الأشخاص المصابين بمرض هنتنغتون يعانون من علامات وأعراض في الثلاثينيات أو الأربعينيات من عمرهم، ولكن ظهور المرض ربما يكون في مرحلة مبكرة أو متأخرة من الحياة، وعندما يبدأ ظهور المرض قبل سن 20، تُسمى الحالة مرض هنتنغتون للصغار، وغالبًا ما يؤدي الظهور المبكر للمرض إلى اختلاف شكل الأعراض إلى حد ما وتقدم المرض بوتيرة أسرع.

وتتوفر الأدوية للمساعدة على التعامل مع أعراض مرض هنتنغتون، بين أن طرق العلاج لا تستطيع منع التراجع البدني والعقلي والسلوكي المرتبط بهذه الحالة المرضية.

* أعراض مرض هنتنغتون

عادة ما يسبب المرض اضطرابات حركية ومعرفية ونفسية إلى جانب مجموعة كبيرة من العلامات والأعراض، وتختلف الأعراض التي تظهر أولاً اختلافًا كبيرًا بين الأشخاص المصابين. وأثناء المرض، تبدو بعض الاضطرابات أنها أكثر هيمنة أو لها تأثير أكبر على القدرات الوظيفية للجسم.

• اضطرابات الحركة

يمكن أن تشمل اضطرابات الحركة التي ترافق مرض هنتنغتون الحركات اللإرادية وضعف في الحركات الطوعية:

1. حركات اهتزازية أو التوائية غير طوعية (رَقَص).
2. مشاكل في العضلات، مثل تصلب أو تقفع العضلات (خلل التوتر).
3. حركات بطيئة أو غير طبيعية للعينين.
4. ضعف المشية والوضعية والتوازن.
5. صعوبة الكلام أو البلع.
6. ضعف في الحركات الطوعية - وليس الحركات اللاإرادية - قد يكون له تأثير أكبر على قدرة الشخص على العمل وأداء الأنشطة اليومية والتواصل والحفاظ على الاستقلالية.

• الاضطرابات المعرفية

تشمل الاضطرابات المعرفية التي ترافق مرض هنتنغتون ما يلي:

1. صعوبة التنظيم أو ترتيب الأولويات أو التركيز على المهام.
2. الافتقار إلى المرونة أو الميل أو التمسك بفكرة أو سلوك أو عمل معين (التصلب).
3. الافتقار إلى التحكم في الاندفاع الذي يمكن أن يؤدي إلى نوبات غضب، والتصرف دون تروٍ والفوضى الجنسية.
4. فقدان الوعي بسلوكيات وقدرات الشخص.
5. البطء في معالجة الأفكار أو إيجاد الكلمات.
6. الصعوبة في تعلم معلومات جديدة.

• الاضطرابات النفسية

يُعتبر الاكتئاب هو الاضطراب النفسي الأكثر شيوعًا الذي يرافق مرض هنتنغتون، ولا يُعتبر الاكتئاب مجرد رد فعل لمعرفة التشخيص بالإصابة بمرض هنتنغتون، وإنما يبدو أنه يحدث بسبب التعرض لإصابة في الدماغ والتغيرات اللاحقة في وظيفة الدماغ، وقد تتضمن العلامات والأعراض ما يلي:

1. مشاعر الهياج أو الحزن أو الفتور.
2. الانسحاب الاجتماعي.
3. الأرق.
4. التعب وفقدان الطاقة.
5. تكرار الأفكار حول الموت أو الاحتضار أو الانتحار.

تشمل الاضطرابات النفسية الشائعة الأخرى:

1. اضطراب الوسواس القهري.
2. الاضطراب ثنائي القطب، أو نوبات من الاكتئاب والهوس.

بالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه، يُعتبر فقدان الوزن شائعًا لدى الأشخاص المصابين بمرض هنتنغتون، لا سيما مع تقدم المرض.

* أعراض مرض هنتنغتون للأحداث

قد تكون بداية ظهور المرض وتقدمه لدى الصغار مختلف عن بداية ظهور المرض وأعراضه لدى البالغين، وتشمل المشكلات التي تظهر غالبًا مبكرًا خلال فترة المرض ما يلي:

• التغيرات السلوكية

1. فقدان المهارات الأكاديمية أو البدنية التي تم تعلمها في السابق.
2. التراجع السريع والكبير في التحصيل الدراسي بشكل عام.
3. المشكلات السلوكية.
4. التغيرات البدنية.
5. انقباض وتصلب العضلات التي تؤثر على طريقة المشي (لا سيما لدى الأطفال الصغار).
6. تغيرات في المهارات الحركية الدقيقة التي ربما يمكن ملاحظتها في مهارات مثل الكتابة اليدوية.
7. ارتجافات أو حركات للإرادية خفيفة.
8. النوبات التشنجية.

* متى ينبغي زيارة الطبيب؟

يجب زيارة الطبيب في حالة ملاحظة تغيرات في الحركات أو الحالة العاطفية أو القدرة العقلية، ويمكن أن تحدث علامات وأعراض مرض هنتنغتون بسبب عدد من حالات مرضية أخرى، لذا من المهم الحصول على تشخيص فوري وشامل للحالة.

* أسباب مرض هنتنغتون

يحدث المرض بسبب عيب وراثي في أحد الجينات، والمرض هو اضطراب صبغي جسدي سائد، يما يعني أن الشخص يكفيه نسخة واحدة فقط من الجين المعيوب للإصابة بالاضطراب، ويرث الشخص نسختين من كل جين، نسخة من الأب ونسخة من الأم، ويمكن أن ينتقل الجين المعيوب من أحد الوالدين جنبًا إلى جنب مع النسخة المعيوبة من الجين أو النسخة السليمة. ولذلك فإن كل طفل في العائلة لديه احتمال بنسبة 50% لوراثة الجين الذي يسبب الاضطراب الوراثي.

* مضاعفات مرض هنتنغتون

بعد بداية ظهور المرض، تسوء القدرات الوظيفية تدريجيًا بمرور الوقت لدى الشخص المصاب، ويختلف معدل تقدم المرض ومدته، ويتراوح الوقت من بداية ظهور المرض حتى الموت من 10 إلى 30 سنة تقريبًا، وبداية ظهور المرض لدى الصغار تؤدي عادة إلى الموت خلال 10 سنوات.

وقد يؤدي الاكتئاب السريري الذي يرافق مرض هنتغتنون إلى زيادة احتمالات الانتحار، وتشير بعض الأبحاث إلى أن المخاطر الأكبر للانتحار تحدث قبل إجراء التشخيص وفي منتصف مراحل المرض عندما يكون الشخص قد بدأ فقدان الاعتماد على نفسه.

وفي نهاية المطاف، يحتاج الشخص المصاب بالمرض للمساعدة لأداء جميع أنشطة الحياة اليومية والرعاية، وفي مرحلة متأخرة من المرض، قد يلزم الفراش ولا يكون قادرًا على الكلام، ومع ذلك، يكون قادرًا بشكل عام على فهم اللغة ولديه وعي بالعائلة والأصدقاء.

تشمل الأسباب الشائعة لهذا المرض ما يلي:

1. الالتهاب الرئوي أو حالات الالتهاب الأخرى.
2. الإصابات المتعلقة بحالات السقوط على الأرض.
3. المضاعفات المتعلقة بعدم القدرة على البلع.

* تشخيص مرض هنتنغتون

يستند تشخيص المرض بشكل أساسي إلى إجاباتك على الأسئلة والفحص البدني العام واستعراض التاريخ المرضي للأسرة والفحوصات العصبية والنفسية.

• الفحص بواسطة أخصائي طب الأعصاب

سوف يطرح اختصاصي طب الأعصاب أسئلة ويجري اختبارات بسيطة في عيادته لمعرفة ما يلي:

1. الأعراض الحركية.
2. ردود الفعل المنعكسة.
3. قوة العضلات.
4. توتر العضلات.
5. التناسق.
6. الاتزان.
7. الأعراض الحسية.
8. الإحساس باللمس.
9. الرؤية وحركة العينين.
10. السمع.
11. الأعراض النفسية.
12. الحالة العقلية.
13. الحالة المزاجية.
14. الاختبار النفسي العصبي.

قد يجري اختصاصي طب الأعصاب أيضًا اختبارات قياسية لتقييم ما يلي:

1. الذاكرة.
2. التفكير.
3. خفة الحركة العقلية.
4. الوظيفة اللغوية.
5. الاستدلال الفراغي.
6. التقييم النفسي.

سوف يتم على الأرجح إحالة المريض لطبيب نفسي للفحص والبت في عدد من العوامل التي يمكن أن تساهم في تشخيص الحالة، منها:

1. الحالة العاطفية.
2. أنماط السلوك.
3. نوعية الحكم على الأشياء.
4. مهارات التكيف.
5. علامات التفكير المضطرب.
6. أدلة معاقرة المخدرات.
7. تصوير الدماغ ووظائفه.

قد يطلب الطبيب اختبارات التصوير بالأشعة على الدماغ لتقييم بنية الدماغ ووظائفه، وقد تشمل تقنيات التصوير الجديدة التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، والذي قد ينتج صورًا مقطعية وثلاثية الأبعاد تفصيلية للدماغ أو قد تشمل التصوير المقطعي المحوسب (CT) الذي ينتج صورًا مقطعية.

وقد تبين هذه الصور التغيرات البنيوية في مواضع معينة في المخ المصاب بمرض هنتنغتون، على الرغم من أن هذه التغيرات قد لا تكون واضحة في المراحل المبكرة من المرض. ويمكن استخدام هذه الاختبارات أيضًا لاستبعاد الحالات المرضية الأخرى التي قد تكون سببًا للأعراض.

• الاختبارات الوراثية

إذا كانت الأعراض تشير بقوة إلى الإصابة بمرض هنتنغتون، فقد يوصي الطبيب بإجراء اختبار وراثي للتحقق من الجين المعيوب، ويمكن أن يؤكد هذا الاختبار التشخيص، وقد يكون قيمًا في حالة عدم وجود تاريخ عائلي معروف للإصابة بمرض هنتنغتون أو إذا لم يتم تأكيد تشخيص إصابة أي عضو آخر بالعائلة من خلال اختبار وراثي، ولن يقدم الاختبار معلومات ذات فائدة لتحديد خطة العلاج.

وقبل إجراء هذا الاختبار، سوف يشرح استشاري الأمراض الوراثية فوائد وعيوب معرفة نتائج الاختبار. ويمكن أن يجيب استشاري الأمراض الوراثية أيضًا عن أسئلة عن الأنماط الوراثية لمرض هنتنغتون.

• الاختبار الوراثي التنبؤي

يمكن إجراء الاختبار الوراثي لشخص ما لديه تاريخ عائلي للإصابة بالمرض ولكنه لا تظهر عليه أي علامات أو أعراض. ويُسمى هذا بالاختبار التنبؤي. ولا تنطوي نتيجة الاختبار على أي فائدة علاجية، ولا توضح متى يبدأ ظهور المرض أو ما الأعراض التي من المحتمل أن تظهر أولاً.

وقد يختار بعض الأشخاص إجراء الاختبار لأنهم يجدون أن عدم معرفة النتائج تكون أكثر إجهادًا لهم، وقد يرغب البعض في إجراء الاختبار قبل اتخاذ قرارات بشأن إنجاب أطفال.

وقد تشمل المخاطر مشكلات بشأن إمكانية التأمين أو التوظيف في المستقبل والضغوط النفسية لمواجهة مرض مميت. ويتم إجراء هذه الاختبارات فقط بعد استشارة استشاري الأمراض الوراثية.

* علاج مرض هنتنغتون

لا توجد حتى الآن أي طرق علاج يمكن أن تغير مسار مرض هنتنغتون، بيد أن الأدوية يمكن أن تقلل بعض أعراض الحركة والاضطرابات النفسية، ويمكن أن تساعد التدخلات المتعددة الشخص على التكيف مع التغيرات التي تطرأ على قدراته لبعض الوقت.

ومن المحتمل أن تتطور إدارة الأدوية عبر مسار المرض، وفقًا لأهداف طرق العلاج العامة، وكذلك، قد تؤدي الأدوية المستخدمة لعلاج بعض الأعراض إلى آثار جانبية تفاقم الأعراض الأخرى، ومن ثم، سوف تتم مراجعة أهداف وخطة العلاج وتحديثهما بانتظام.

أولاً الأدوية

• أدوية علاج الاضطرابات الحركية

التيترابينازين (Xenazine) معتمد بشكل خاص من قِبل إدارة الأغذية والأدوية لمنع الحركات الاهتزازية أو الالتوائية غير الطوعية (الرَقَص) التي ترافق مرض هنتنغتون. ومن الآثار الجانبية الخطيرة احتمال تفاقم الاكتئاب وحالات نفسية أخرى أو تحفيزها، وتتضمن الآثار الجانبية الأخرى المحتملة النعاس والغثيان والأرق.

• الأدوية المضادة للذهان

مثل هالوبيريدول (هالدول) وكلوربرومازين، لديها تأثير جانبي يتمثل في تقييد الحركات. لذلك، قد تكون هذه الأدوية مفيدة في علاج الرَقَص. وقد تعمل هذه الأدوية على تفاقم الانقباضات اللاإرادية (خلل التوتر) وتصلب العضلات.

وقد تكون للأدوية الجديدة، مثل ريسبيريدون (ريسبردال) وكيوتيابين (سروقول)، آثار جانبية أقل ولكن ينبغي استخدامها بحذر، لأنها قد تفاقم من الأعراض أيضًا.

الأدوية الأخرى التي قد تساعد على الحد من الرَقَص تشمل أمانتادين وليفيتراسيتام (كيبرا) وكلونازيبام (كلونوبين)، وإذا تم أخذ جرعات كبيرة منه، يمكن أن يؤدي أمانتادين إلى تفاقم التأثير المعرفي لمرض هنتنغتون، وقد يسبب أيضًا تورم في الساقين وتغير لون البشرة.

وتشمل الآثار الجانبية لليفيتراسيتام الغثيان واضطراب المعدة والتقلبات المزاجية. ويمكن أن يؤدي كلونازيبام إلى تفاقم الآثار الجانبية المعرفية لمرض هنتنغتون والتسبب في النعاس. كما ينطوي على مخاطر كبيرة للإصابة بالإدمان والتعاطي.

• أدوية علاج الاضطرابات النفسية

سوف تختلف أدوية علاج الاضطرابات النفسية وذلك تبعًا للاضطرابات والأعراض. وقد تتضمن طرق العلاج الممكنة ما يلي:

1. مضادات الاكتئاب تشمل أدوية مثل سيتالوبرام (سيليكسا وليكسابرو) وفلوكستين (بروزاك وسارفيم) وسيرترالين (زولوفت). وقد يكون لهذه الأدوية أيضًا بعض التأثير على علاج الاضطراب الوسواسي القهري. وقد تشمل الآثار الجانبية الغثيان والإسهال والنعاس وانخفاض ضغط الدم.
2. الأدوية المضادة للذهان مثل كيوتيابين (سروقول) وريسبيريدون (ريسبردال) وأولانزابين (زيبركسا) - قد تحد من النوبات العنيفة والإثارة، وغيرها من أعراض اضطرابات المزاج أو الذهان. ومع ذلك، قد تسبب هذه الأدوية في حد ذاتها اضطرابات حركية مختلفة.
3. الأدوية المثبتة للحالة المزاجية التي يمكن أن تساعد على منع حالات ارتفاع الحالة المزاجية وانخفاضها لتي ترافق الاضطراب الثنائي القطب تشمل مضادات التشنج، مثل فالبروات (ديباكون) وكاربامازيبين (كاربترول وإيبيتول وإيكويترو) واللاموتريجين (لاميكتال). وتشمل الآثار الجانبية الشائعة زيادة الوزن والارتجاف ومشاكل الجهاز الهضمي.

ثانيا: العلاج النفسي

يمكن للمعالج النفسي تقديم جلسات العلاج النفسي لمساعدة الشخص على إدارة المشكلات السلوكية ووضع إستراتيجيات التكيف وإدارة التوقعات أثناء تقدم المرض وتسهيل التواصل الفعال بين أعضاء العائلة.

ثالثا: علاج النطق

يمكن أن يضعف المرض هنتنغتون بشكل كبير من السيطرة على عضلات الفم والحلق التي تُعتبر مهمة للكلام والأكل والبلع. ويمكن لاختصاصي التخاطب أن يساعد في تحسين القدرة على الكلام بوضوح، ويمكن لاختصاصي التخاطب أيضًا أن يعالج الصعوبات المتعلقة بالعضلات التي تُستخدم في الأكل والبلع.

رابعاً: العلاج الطبيعي

يعلم المريض ممارسات مناسبة وآمنة من شأنها تعزيز القوة والمرونة والتوازن والتنسيق. ويمكن أن تساعد هذه التمارين في الحفاظ على القدرة على الحركة أطول فترة ممكنة وقد تقلل من مخاطر التعرض للسقوط أرضًا، وقد تساعد التعليمات بشأن الوضعية المناسبة واستخدام الدعائم لتحسين الوضعية على تقليل حدة بعض مشكلات الحركة.

وعندما تكون هناك حاجة لاستخدام جهاز المشي أو كرسي متحرك، يمكن لاختصاصي العلاج الطبيعي أن يقدم تعليمات حول الاستخدام المناسب للجهاز والوضعية الملائمة. كذلك، يمكن تكييف نظم ممارسة الرياضة لتتناسب مع مستوى الحركة الجديد.

• العلاج المهني

يمكن أن يساعد اختصاصي العلاج المهني الشخص المصاب بمرض هنتنغتون وأعضاء عائلته ومقدمي الرعاية بشأن كيفية استخدام الأجهزة المساعدة التي تحسن من القدرات الوظيفية. وقد تتضمن هذه الإستراتيجيات ما يلي:

1. الدرابزين في المنزل.
2. الأجهزة المساعدة لأداء الأنشطة مثل الاستحمام وارتداء الملابس.
3. أواني الأكل والشرب التي يتم تكييفها للأشخاص ذوي المهارات الحركية الدقيقة المحدودة.

• علاجات أخرى

تُعتبر العناية بمرض هنتنغتون أمرًا مهمًا للغاية بالنسبة للشخص المصاب بالاضطراب وأعضاء العائلة ومقدمي الرعاية الآخرين في المنزل. ومع تقدم المرض، سوف يصبح الشخص أكثر اعتمادًا على مقدمي الرعاية. وستكون هناك حاجة إلى التعامل مع بعض المسائل مع وضع الإستراتيجيات اللازمة للتكيف مع هذه المسائل.

الأكل والتغذية

كثيرًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمرض هنتنغتون من صعوبة المحافظة على وزن صحي للجسم. وربما يعود السبب في ذلك إلى صعوبة الأكل أو ارتفاع احتياجات السعرات الحرارية بسبب المجهود البدني أو مشاكل التمثيل الغذائي غير المعروفة. وللحصول على تغذية كافية، قد يكون من الضروري تناول أكثر من ثلاث وجبات في اليوم.

ويمكن أن يقل مقدار الطعام الذي يتناوله وتزيد احتمالية التعرض للاختناق بسبب الصعوبة في المضغ والمهارات الحركية الدقيقة، ويمكن تقليل المشكلات من خلال التخلص من مصادر التشتت أثناء الوجبة واختيار الأطعمة الأسهل في الأكل. كذلك يمكن أن تكون الأواني المصممة للأشخاص الذين يعانون من ضعف المهارات الحركية الدقيقة والأكواب المزودة بأنبوب للشرب مفيدة.

خلاصة القول، سوف يحتاج الشخص المصاب بمرض هنتنغتون إلى المساعدة لتناول طعامه وشرابه.

العناية بالاضطرابات المعرفية والنفسية

يمكن للعائلة ومقدمي الرعاية المساعدة في إتاحة بيئة قد تساعد الشخص المصاب على تجنب مسببات الضغط والتعامل مع التحديات المعرفية والسلوكية، وتتضمن هذه الإستراتيجيات ما يلي:

1. استخدام التقاويم والجداول الزمنية للمساعدة على الحفاظ على نظام روتيني منتظم.
2. بدء المهام بمساعدة رسائل التذكير.
3. ترتيب الأولويات أو تنظيم العمل أو الأنشطة.
4. تقسيم المهام إلى خطوات يمكن التحكم فيها.
5. توفير بيئة يسودها الهدوء والبساطة والتنظيم قدر الإمكان.
6. تحديد المصادر المسببة للضغط التي يمكن أن تحفز النوبات أو الهياج الاكتئاب أو المشكلات الأخرى وتجنبها.
7. التشاور مع العاملين في المدرسة لوضع خطة التعليم الفردية المناسبة بالنسبة للأطفال في سن المدرسة أو المراهقين.
8. إتاحة الفرص للشخص للحفاظ على العلاقات والصداقات الاجتماعية قد الإمكان.

التخطيط للرعاية السكنية والرعاية في مرحلة الاحتضار

نظرًا لأن مرض هنتنغتون يسبب الفقدان التدريجي للوظائف والموت في نهاية المطاف، من المهم توقع ضرورة الحاجة إلى الرعاية في المراحل المتقدمة للمرض وخلال مرحلة ما قبل نهاية الحياة، وتتيح المناقشات المبكرة بشأن هذا النوع من الرعاية للشخص المصاب بمرض هنتنغتون القدرة على المشاركة في هذه القرارات وإيصال تفضيلاته بشأن الرعاية.

يمكن أن يكون تجهيز المستندات القانونية التي تحدد تفضيلات الرعاية في مرحلة الاحتضار مفيدًا لكل شخص، حيث يمكن أن تساعد أعضاء العائلة على تجنب الصراع أثناء المرحل المتأخرة من المرض، ويمكن للطبيب تقديم النصيحة بشأن فوائد وعيوب خيارات الرعاية في الوقت الذي تتم فيه دراسة جميع الخيارات بعناية.

* الوقاية من مرض هنتنغتون

يشعر الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي معروف للإصابة بمرض هنتنغتون بالقلق لأسباب مفهومة شأن ما إذا كانوا قد ينقلون الجين إلى أطفالهم، وقد يفكر هؤلاء الأشخاص في إجراء اختبارات وراثية وخيارات تنظيم الأسرة.

وإذا كان أحد الوالدين المعرضين للخطر يدرس إجراء الاختبارات الوراثية، فربما يكون من المفيد زيارة استشاري الأمراض الوراثية. والذي سوف يناقش المخاطر المحتملة لنتيجة الاختبار الإيجابية، التي تشير إلى أن الوالد/الوالدة سيُصاب بالمرض. كذلك، سيحتاج الأزواج إلى اتخاذ خيارات إضافية بشأن إنجاب أطفال أو التفكير في بدائل، مثل اختبار ما قبل الولادة للتحقق من وجود الجين أو الحمل من خلال التلقيح الصناعي باستخدام حيوانات منوية أو بويضات من أحد المتبرعين، وخيار آخر للأزواج يتمثل في الإخصاب في المختبر والتشخيص الوراثي قبل الغرس، وخلال هذه العملية، يتم أخذ البويضات من المبيضين وتخصيبها بالحيوان المنوي للأب في أحد المختبرات، ويتم اختبار الأجنة للتحقق من وجود جنين هنتنغتون ويتم غرس تلك الأجنة التي تكون نتيجة اختبارها سالبة فقط في رحم الأم.


المصادر:
Huntington's disease - NHS
Huntington's disease: Symptoms, causes, and treatment
Huntington's Disease (HD) | Symptoms & Treatments | alz.org