يعد مرض تكوّن العظم الناقص Osteogenesis imperfecta، الذي يسمى أيضاً بــ(متلازمة لوبشتاين)، و(تخلق العظم الناقص)، و(العظم الزجاجي)، مرض وراثي في أغلب حالاته، أي يكفي أن يكون أحد الوالدين حاملاً للمرض ليصاب به أحد الأبناء.
يتسبب هذا المرض بهشاشة كبيرة في العظام وسهولة كسرها دون التعرض لأي إصابة، ويؤثر أيضاً في الأنسجة التي تتركب من ألياف الكولاجين كالأسنان، والصُلبة في العين، والغضاريف، والمفاصل وصمامات القلب.
لكن ما هي أعراضه وأنواعه وكيف نشخصه ونعالجه؟ هذا ما سنتعرف عليه في هذا المقال.
تظهر أعراض هذا المرض عادة عند الولادة، ولكنها تتطور فقط عند الأطفال الذين لديهم تاريخ عائلي للمرض. وتختلف أعراض مرض تكوّن العظم الناقص حسب نوع المرض.
كل شخص مصاب بمرض تكون العظم الناقص لديه عظام هشة، ولكن الشدة تختلف من شخص لآخر، ويمكن أن تكون الإصابة في بعض الأحيان مهددة للحياة إذا حدثت عند الأطفال قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة، ويصاب شخص واحد من بين كل 20 ألف شخص بمرض تكوّن العظم الناقص، وهو يكون بالتساوي بين الذكور والإناث وبين المجموعات العرقية.
كما ترتبط الإصابة بتكون العظم الناقص بعدد من الأعراض التي تتباين بين شخص وآخر، ومنها:
- تغير لون الأسنان، وسهولة تكسّر مينا الأسنان، وانفصالها عن الطبقة العاجية.
- الكسور العظمية المتكررة التي تفوق الكسور الطبيعية بمعدل 7 مرات.
- تعدد العظام الدرزية في الجمجمة.
- ظهور صُلبة العين بلون أزرق.
- تغير تركيبة الأذن الداخلية.
- الحداب، أو انحناء خارجي غير طبيعي في العمود الفقري العلوي.
- الجنف، أو انحناء جانبي غير طبيعي في العمود الفقري.
- مشاكل في الجهاز التنفسي.
- انحناء الساقين والذراعين.
- المفاصل الفضفاضة.
- ضعف السمع المبكر.
- تشوهات في العظام.
- عيوب في القلب.
لذلك سنتكلم في ما يأتي عن الأنواع الأربعة الرئيسية من مرض تكون العظم الناقص:
- الفحوصات الإشعاعية التي تكشف عن تشوهات وقصر الأطراف، وتشوه شكل جمجمة الرأس.
- الفحص المخبري للكولاجين.
- قياس الكثافة العظمية.
- الفحوصات الجينية.
حيث تسمح الأشعة السينية للطبيب برؤية العظام المكسورة الحالية والسابقة، كما أنها تجعل من السهل رؤية العيوب في العظام. وفي بعض الحالات، قد يرغب طبيبك في أخذ خزعة من الجلد، حيث يستخدم الطبيب أنبوباً حاداً ومجوفاً لإزالة عينة صغيرة من الأنسجة. ويمكن إجراء الاختبارات الجينية لتتبع مصدر أي نوع من الجينات هي المعيبة.
- التدخل الجراحي لتصحيح انحناء العمود الفقري، أو زرع القضبان المعدنية في حالات الكسور العظمية المتكررة.
- استخدام البايفوسفونيت الذي يرتبط بالعظم ويحدّ من نشاط الخلايا الناقضة للعظم.
- استخدام الدعامات والجبائر في حالات الكسور العظمية.
- تقديم استشارات الصحة النفسية للمساعدة في علاج مشكلات صورة الجسم.
- العلاج البدني والمهني لزيادة تنقل الطفل وقوته العضلية.
- القيام بتمارين منخفضة التأثير للمساعدة في بناء العظام.
- استخدام دواء للحد من أي ألم.
ومن الهامّ للغاية ممارسة نمط حياة صحي عندما يكون الشخص مصاباً بمرض تكوّن العظم الناقص عن طريق تناول نظام غذائي صحي غني بالكالسيوم، وبذلك يمكن للمرء أن يساعد في تحسين قوة العظام، وقد يوصي الأطباء أيضاً بأشكال معينة من التمارين لتقوية العظام، والحفاظ على وزن صحي، وتقوية العضلات.
يُرافق الإصابة بتكون العظم الناقص عدد من المُضاعفات، منها:
- الكسور العظمية المتكررة.
- انحناء العمود الفقري.
- ضعف العضلات.
- هشاشة الأسنان.
- فقدان السمع.
ينتج مرض تكوّن العظم الناقص عن أحد الجينات العديدة التي لا تعمل بشكل صحيح، وعندما لا تعمل هذه الجينات، فإنها تؤثر على كيفية تكوين الكولاجين، وهو بروتين يساعد على جعل العظام قوية.
يمكن أن تراوح أعراض مرض تكوّن العظم الناقص من خفيفة إلى شديدة، وهي تختلف من شخص لآخر، وقد يعاني الشخص من بضع أو عدة مئات من الكسور في فترة حياته.
لا يوجد اختبار محدد لمرض تكوّن العظم الناقص، لذلك يستخدم الطبيب التاريخ الطبي والعائلي والفحص البدني والتصوير والفحوصات المخبرية لتشخيصه، والطبيب قد يختبر أيضاً الكولاجين (من الجلد) أو الجينات (من الدم)، ولا يوجد علاج للمرض، لكن يمكن التعامل مع الأعراض. تشمل العلاجات التمرينات الرياضية الخفيفة، والعلاج الطبيعي، والكراسي المتحركة، والجراحة.
يتسبب هذا المرض بهشاشة كبيرة في العظام وسهولة كسرها دون التعرض لأي إصابة، ويؤثر أيضاً في الأنسجة التي تتركب من ألياف الكولاجين كالأسنان، والصُلبة في العين، والغضاريف، والمفاصل وصمامات القلب.
لكن ما هي أعراضه وأنواعه وكيف نشخصه ونعالجه؟ هذا ما سنتعرف عليه في هذا المقال.
* الأسباب
تنتج الإصابة بمرض تكوّن العظم الناقص عن اختلال وراثي في أحد الجينات المسؤولة عن إنتاج الكولاجين المسؤول عن متانة الأنسجة العظمية.
* الأعراض
تظهر أعراض هذا المرض عادة عند الولادة، ولكنها تتطور فقط عند الأطفال الذين لديهم تاريخ عائلي للمرض. وتختلف أعراض مرض تكوّن العظم الناقص حسب نوع المرض. كل شخص مصاب بمرض تكون العظم الناقص لديه عظام هشة، ولكن الشدة تختلف من شخص لآخر، ويمكن أن تكون الإصابة في بعض الأحيان مهددة للحياة إذا حدثت عند الأطفال قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة، ويصاب شخص واحد من بين كل 20 ألف شخص بمرض تكوّن العظم الناقص، وهو يكون بالتساوي بين الذكور والإناث وبين المجموعات العرقية.
كما ترتبط الإصابة بتكون العظم الناقص بعدد من الأعراض التي تتباين بين شخص وآخر، ومنها:
- تغير لون الأسنان، وسهولة تكسّر مينا الأسنان، وانفصالها عن الطبقة العاجية.
- الكسور العظمية المتكررة التي تفوق الكسور الطبيعية بمعدل 7 مرات.
- تعدد العظام الدرزية في الجمجمة.
- ظهور صُلبة العين بلون أزرق.
- تغير تركيبة الأذن الداخلية.
- الحداب، أو انحناء خارجي غير طبيعي في العمود الفقري العلوي.
- الجنف، أو انحناء جانبي غير طبيعي في العمود الفقري.
- مشاكل في الجهاز التنفسي.
- انحناء الساقين والذراعين.
- المفاصل الفضفاضة.
- ضعف السمع المبكر.
- تشوهات في العظام.
- عيوب في القلب.
* الأنواع
توجد أربعة جينات مختلفة مسؤولة عن إنتاج الكولاجين، ويمكن أن تتأثر بعض أو كل هذه الجينات لدى الأشخاص الذين يعانون من تكون العظم الناقص، ويمكن أن تنتج الجينات التالفة ثمانية أنواع من مرض تكون العظم الناقص، والأنواع الأربعة الأولى هي الأكثر شيوعاً. أما الأربعة الأخيرة فنادرة للغاية، ومعظمها أنواع فرعية من النوع الرابع 4OI.لذلك سنتكلم في ما يأتي عن الأنواع الأربعة الرئيسية من مرض تكون العظم الناقص:
- النوع الأول OI1
هو الشكل المعتدل والأكثر شيوعاً لمرض تكون العظم الناقص، وفي هذا النوع ينتج جسم المريض الكولاجين عالي الجودة ولكن ليس بما فيه الكفاية، وهذا يؤدي إلى هشاشة العظام. عادةً ما يعاني الأطفال المصابون بالنوع الأول من كسور في العظام من الصدمات الخفيفة. هذه الكسور العظمية أقل شيوعاً عند البالغين. قد تتأثر الأسنان أيضاً، ما يؤدي إلى تشققات الأسنان وتجويفها.- النوع الثاني OI2
يعد النوع الثاني من أخطر أشكال مرض تكون العظم الناقص، ويمكن أن يهدد الحياة، وفي هذا النوع لا ينتج جسم المريض ما يكفي من الكولاجين أو ينتج الكولاجين ذي النوعية الرديئة، والنوع الثاني يمكن أن يسبب تشوهات العظام، فإذا وُلِد طفلك وهو مصاب بالنوع الثاني، فقد يكون لديه ضيق في الصدر، أو أنّ أضلاعه مكسورة، أو مشوهة، أو رئتيه متخلفتان، ويمكن أن يموت الأطفال المصابون بالنوع الثاني في الرحم أو بعد الولادة بفترة قصيرة.- النوع الثالث OI3
وهو أيضاً شكل حاد من مرض تكوّن العظم الناقص، حيث يسبب كسر العظام بسهولة. في النوع الثالث، ينتج جسم الطفل ما يكفي من الكولاجين لكنه رديء الجودة. يمكن أن تبدأ عظام الطفل بالتكسر قبل الولادة. تشوهات العظام شائعة وقد تزداد سوءاً مع تقدم الطفل بالعمر.- النوع الرابع OI4
النوع الرابع هو أكثر أشكال مرض تكون العظم الناقص تغيراً لأن أعراضه تراوح بين خفيفة إلى شديدة. كما هو الحال مع النوع الثالث، ينتج جسم المريض ما يكفي من الكولاجين ولكن الجودة رديئة، وعادةً ما يولد الأطفال المصابون بالنوع الرابع بأرجل منحنية، رغم أن الانحناء يميل إلى الانخفاض مع التقدم بالعمر.* التشخيص
يعتمد تشخيص الإصابة بتكون العظم الناقص على الفحص البدني للمريض، والتاريخ العائلي، ويتم تأكيده من خلال الفحوصات الآتية:- الفحوصات الإشعاعية التي تكشف عن تشوهات وقصر الأطراف، وتشوه شكل جمجمة الرأس.
- الفحص المخبري للكولاجين.
- قياس الكثافة العظمية.
- الفحوصات الجينية.
حيث تسمح الأشعة السينية للطبيب برؤية العظام المكسورة الحالية والسابقة، كما أنها تجعل من السهل رؤية العيوب في العظام. وفي بعض الحالات، قد يرغب طبيبك في أخذ خزعة من الجلد، حيث يستخدم الطبيب أنبوباً حاداً ومجوفاً لإزالة عينة صغيرة من الأنسجة. ويمكن إجراء الاختبارات الجينية لتتبع مصدر أي نوع من الجينات هي المعيبة.
* العلاج
لا يتوافر علاج جذري للإصابة بتكون العظم الناقص لكونه وراثيا، إلا أنه يُوصى بإجراء عدد من التدابير للتخفيف من حدة الأعراض المرافقة له، ومنها:- التدخل الجراحي لتصحيح انحناء العمود الفقري، أو زرع القضبان المعدنية في حالات الكسور العظمية المتكررة.
- استخدام البايفوسفونيت الذي يرتبط بالعظم ويحدّ من نشاط الخلايا الناقضة للعظم.
- استخدام الدعامات والجبائر في حالات الكسور العظمية.
- تقديم استشارات الصحة النفسية للمساعدة في علاج مشكلات صورة الجسم.
- العلاج البدني والمهني لزيادة تنقل الطفل وقوته العضلية.
- القيام بتمارين منخفضة التأثير للمساعدة في بناء العظام.
- استخدام دواء للحد من أي ألم.
ومن الهامّ للغاية ممارسة نمط حياة صحي عندما يكون الشخص مصاباً بمرض تكوّن العظم الناقص عن طريق تناول نظام غذائي صحي غني بالكالسيوم، وبذلك يمكن للمرء أن يساعد في تحسين قوة العظام، وقد يوصي الأطباء أيضاً بأشكال معينة من التمارين لتقوية العظام، والحفاظ على وزن صحي، وتقوية العضلات.
* المضاعفات
يُرافق الإصابة بتكون العظم الناقص عدد من المُضاعفات، منها:- الكسور العظمية المتكررة.
- انحناء العمود الفقري.
- ضعف العضلات.
- هشاشة الأسنان.
- فقدان السمع.
* ما هي التوقعات طويلة الأجل لشخص مصاب بمرض تكون العظم الناقص؟
تختلف النظرة طويلة المدى تبعاً لنوع مرض تكوّن العظم الناقص، والتوقعات بالنسبة للأنواع الأربعة الرئيسية من أمراض العظام الهشة هي:- النوع الأول
إذا كان طفلك يعاني من النوع الأول، فيمكنه أن يعيش حياة طبيعية مع عدد قليل نسبياً من المشاكل.- النوع الثاني
غالباً ما يكون النوع الثاني قاتلاً. قد يموت الطفل المصاب بالنوع الثاني في الرحم أو بعد الولادة بفترة وجيزة بسبب مشاكل في الجهاز التنفسي.- النوع الثالث
إذا كان طفلك يعاني من النوع الثالث، فقد يعاني من تشوهات شديدة في العظام وغالباً ما يحتاج إلى كرسي متحرك للتنقل، وعادةً ما يكون عمره أقصر من الأشخاص المصابين بالنوع الأول أو النوع الرابع.- النوع الرابع
إذا كان طفلك مصابا بالنوع الرابع، فقد يحتاج إلى عكازات للمشي، ومع ذلك، فإن متوسط العمر المتوقع طبيعي أو قريب من المعدل الطبيعي.* الوقاية
لا يمكن الوقاية من مرض تكوّن العظم الناقص لأنه مرض وراثي، لكن من الهام بالنسبة للطبيب تنبيه أي آباء متوقعين لإصابة أطفالهم بمرض تكوّن العظم الناقص.* خلاصة القول
تكون العظم الناقص (OI) هو مرض وراثي تتكسر فيه العظام بسهولة، وفي بعض الأحيان تحدث الكسور دون سبب معروف، ويمكن أن يسبب مرض تكوّن العظم الناقص أيضاً ضعف العضلات، والأسنان الهشة، والعمود الفقري المنحني، وفقدان السمع.ينتج مرض تكوّن العظم الناقص عن أحد الجينات العديدة التي لا تعمل بشكل صحيح، وعندما لا تعمل هذه الجينات، فإنها تؤثر على كيفية تكوين الكولاجين، وهو بروتين يساعد على جعل العظام قوية.
يمكن أن تراوح أعراض مرض تكوّن العظم الناقص من خفيفة إلى شديدة، وهي تختلف من شخص لآخر، وقد يعاني الشخص من بضع أو عدة مئات من الكسور في فترة حياته.
لا يوجد اختبار محدد لمرض تكوّن العظم الناقص، لذلك يستخدم الطبيب التاريخ الطبي والعائلي والفحص البدني والتصوير والفحوصات المخبرية لتشخيصه، والطبيب قد يختبر أيضاً الكولاجين (من الجلد) أو الجينات (من الدم)، ولا يوجد علاج للمرض، لكن يمكن التعامل مع الأعراض. تشمل العلاجات التمرينات الرياضية الخفيفة، والعلاج الطبيعي، والكراسي المتحركة، والجراحة.
