فى حفل افتتاح كأس العالم 2022 بقطر، تألق الشاب القطري "غانم المفتاح" إلى جانب الممثل الأمريكي "مورجان فريمان" عندما استهل الحفل بآيات من القرآن الكريم. وخطف الشاب القطري (الذي وُلد بمتلازمة التراجع الذيلي) الأنظار بالرغم من مرضه النادر الذي تساءل عنه الجميع. وفى هذا المقال سنتعرف أكثر عن متلازمة التراجع الذيلي.
ما هي متلازمة التراجع الذيلي؟
متلازمة التراجع الذيلي هو اضطراب نادر ومعقد يضعف نمو النصف السفلي من الجسم، ويتميز بتطور غير طبيعي للنهاية السفلية (الذيلية) للعمود الفقري. يمكن أن تشمل المناطق المصابة أسفل الظهر والأطراف والجهاز الهضمي والجهاز البولي التناسلي.
غالبًا ما تكون عظام العمود الفقري السفلي (الفقرات) مشوهة وغير مكتملة أو مفقودة فى الأشخاص المصابين، كما أن الأجزاء المقابلة من الحبل الشوكي تكون أيضًا غير منتظمة أو مفقودة. وقد تؤثر تشوهات العمود الفقري على حجم وشكل الصدر، مما يؤدي إلى مشاكل في التنفس لدى بعض الأفراد.
قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة التراجع الذيلي من التواء في الأمعاء وانسداد في فتحة الشرج وغير ذلك من اضطرابات الجهاز الهضمي، بالإضافة إلى صعوبة في التبول والتبرز. ,تصيب متلازمة التراجع الذيلي ما يقدر بنحو 1 إلى 2 من كل 100 ألف مولود جديد في جميع أنحاء العالم. وعلى الرغم من أنها تعتبر أحد الأمراض النادرة، لكن هذه المتلازمة تعد أكثر شيوعًا بين الأطفال المولودين لأبوين مصابين بمرض السكري، حيث تصيب ما يقدر بنحو 1 من كل 350 مولودًا جديدًا.
وتجب معرفة أن متلازمة التراجع الذيلي يمكن أن تصيب أي شخص حتى إذا لم يكن لديه تاريخ من الإصابة بالمتلازمة في أسرته البيولوجية، بالرغم من أن بعض الأسباب تكون وراثية. كما لا يؤثر هذا المرض على القوى العقلية والذهنية لدى المصاب.
أسباب متلازمة التراجع الذيلي
إلى الآن لم يحدد السبب الرئيسي وراء متلازمة التراجع الذيلي، فهي حالة معقدة قد يكون لها أسباب مختلفة لدى أشخاص مختلفين، والأسباب ليست مفهومة جيدا بعد. قد تكون الأسباب مزيجًا من العوامل البيئية والوراثية، وتشمل الأسباب الأكثر شيوعًا ما يلي:
- وجود مرض السكري في الأم. يُعتقد أن زيادة مستويات السكر في الدم والاضطرابات الأيضية ومشاكل التمثيل الغذائي الأخرى المتعلقة بمرض السكري قد يكون لها تأثير ضار على نمو الجنين، خاصة إذا كان مرض السكري لدى الأم يتم التحكم به بشكل سيئ. وبالتالي تزداد احتمالية الإصابة بمتلازمة التراجع الذيلي. ومع ذلك، يمكن أن يصاب الشخص بمتلازمة التراجع الذيلي أيضًا عندما لا تكون الأم مصابة بداء السكري. و العلاقة بين الاثنين لا تزال قيد الدراسة.
- تشوهات جنينية. يعتقد بعض الباحثين أن متلازمة التراجع الذيلي قد تحدث نتيجة اضطراب نمو الجنين في اليوم 28 من الحمل. ويُعتقد أن مشكلة النمو تؤثر على الطبقة الوسطى من الأنسجة الجنينية المعروفة باسم الأديم المتوسط. يلعب الأديم المتوسط دورًا كبيرًا في تكوين العديد من الهياكل التي تتأثر بمتلازمة التراجع الذيلي. بالتالي يؤدي اضطراب نمو الأديم المتوسط الطبيعي إلى إعاقة التكوين الطبيعي لأجزاء الهيكل العظمي والجهاز الهضمي والجهاز البولي التناسلي.
- تشوهات الأوعية الدموية. يعتقد باحثون آخرون أن متلازمة التراجع الذيلي تنتج بسبب وجود شريان غير طبيعي في البطن، مما يؤدي إلى منع تدفق الدم إلى الجزء السفلي من جسم الجنين. يُعتقد أن هذا الانسداد للأكسجين والمواد الغذائية الأساسية التي يتم إحضارها إلى الجنين عن طريق الدم يمكن أن يؤدي إلى مشاكل في النمو، وبالتالي ظهور علامات وأعراض متلازمة التراجع الذيلي.
- الطفرات الجينية. التغييرات فى الجينات التي تحدث أثناء الحمل (عندما تلتقي البويضة والحيوانات المنوية) يمكن أن تسبب هذه المتلازمة أيضاً، وتحديداً الطفرات الجينية في HLXB9 أو VANGL1.
- العوامل الوراثية والبيئية.
أعراض متلازمة التراجع الذيلي
تختلف أعراض متلازمة التراجع الذيلي من حالة لأخري حسب شدة التشخيص، فقد تتراوح من خفيفة إلى شديدة. وتؤثر الأعراض على النصف السفلي من جسم الطفل. وتشمل الأعراض ما يلي:
1. أعراض الجهاز الهيكلي
يمكن أن تؤثر أعراض متلازمة التراجع الذيلي على كيفية تطور عظام الطفل، بما في ذلك:
- تشوه عظام الحبل الشوكي والعمود الفقري السفلي أو عدم تكونها.
- تقوس العمود الفقري (الجنف).
- صغر عظام الورك وتسطح الأرداف.
- شكل الصدر غير المنتظم مما يسبب مشاكل في التنفس.
- تشكل كيس مملوء بالسوائل بالقرب من الحبل الشوكي.
- فقدان الشعور أو الحد الأدنى من الشعور في النصف السفلي من الجسم.
- عظام متخلفة النمو فى أرجل الرضع قد تؤثر على طريقة مشيهم.
2. أعراض الجهاز البولي التناسلي
يمكن أن تؤثر أعراض متلازمة التراجع الذيلي أيضاً على نمو ووظيفة الكلي والمسالك البولية للطفل. وتشمل الأعراض ما يلي:
- اندماج الكليتين معاً أو عدم تكون الكلية مما قد يؤدي إلى الفشل الكلوي.
- التهابات المسالك البولية المتكررة.
- الحالب المزدوج. وهي حالة تحدث عندما يتكون حالبين على نفس الكلية. وبالتالي يكون هناك أنابيب أكثر من اللازم تأخذ البول من الكلى إلى المثانة.
- انقلاب المثانة للخارج. وهي عبارة عن حالة تتكون فيها المثانة خارج جسم الجنين، حيث تخرج المثانة من فتحة في جدار البطن.
- المثانة العصبية. وهو خلل يحدث عندما لا ترسل أعصاب المثانة التي تتحكم في وظيفة المثانة إشارات إلى الدماغ للعمل كما هو متوقع. وقد يرجع ذلك نتيجة التدخل فى المسارات العصبية التي تكون مرتبطة بالتبول.
- قلة السيطرة على المثانة.
يمكن أن تؤثر متلازمة التراجع الذيلي أيضًا على نمو ووظيفة الأعضاء التناسلية للطفل. وتشمل الأعراض التي تؤثر على الأعضاء التناسلية ما يلي:
- المبال التحتاني. وهي حالة تحدث عندما تكون فتحة مجرى البول على الجانب السفلي من القضيب.
- الخصية المعلقة. تسمي أيضاً الخصية غير النازلة، وتحدث عندما لا تنزل الخصية إلى كيس الصفن، وتبقي داخل الحوض عند الأطفال الذكور.
- الناسور المستقيمي المهبلي. تحدث هذه الحالة فى الإناث عندما يحدث اتصال غير طبيعي بين الجزء السفلي من الأمعاء الغليظة (المستقيم) والمهبل، مما يؤدي إلى تسرب محتويات الأمعاء إلى الخارج عبر المهبل.
- عدم تطور أو تكوين الأعضاء التناسلية.
3. أعراض الجهاز الهضمي
قد تؤثر أعراض متلازمة التراجع الذيلي أيضًا على الجهاز الهضمي والأعضاء الداخلية الأخرى في جسم الطفل. ويمكن أن تشمل تلك الأعراض:
- رتق الشرج (فتحة الشرج غير المثقوبة).
- الإصابة بالإمساك وقلة السيطرة على الأمعاء.
- التواء في الأمعاء الغليظة.
- الفتق الإربي. وهي حالة تحدث عندما تبرز الأنسجة الرخوة عبر منطقة ضعيفة فى البطن.
4. أعراض إضافية
إذا كان الشخص يعاني من متلازمة التراجع الذيلي، فقد يعاني أيضًا من أمراض القلب الخلقية، بالإضافة إلى اضطرابات مع التبول أو الإخراج.
كيفية تشخيص متلازمة التراجع الذيلي؟
يمكن لمقدم الرعاية الصحية الخاص في بعض الأحيان تشخيص متلازمة التراجع الذيلي قبل ولادة الطفل أثناء التصوير بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة. خلال هذا الاختبار، سيتم البحث عن أعراض الحالة التي تؤثر على نمو النصف السفلي من جسم الطفل. حيث يمكن أن تكشف الموجات فوق الصوتية للجنين عن بعض العيوب المرتبطة بمتلازمة التراجع الذيلي.
بمجرد ولادة الطفل، قد يقوم الطبيب المتخصص باختبارات إضافية لمعرفة المزيد حول مدى تشخيصه ولفحص آثار الحالة على عظام الطفل وأعضائه. ويمكن أن تشمل تلك الاختبارات:
- التصوير بالرنين المغناطيسي. لتقييم درجة بعض الحالات الشاذة مثل عيوب العمود الفقري.
- مخطط صدى القلب. هو اختبار يستخدم الموجات الصوتية لإنتاج صور للقلب. ويتم إجراء هذا الاختبار عادةً لتقييم مدى تأثر القلب.
- الأشعة السينية.
علاج متلازمة التراجع الذيلي
تختلف استراتيجية العلاج من رضيع إلى آخر بناءً على عوامل مختلفة مثل الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد وشدة المرض. غالبًا ما يتم إجراء العلاج بواسطة فريق من الأطباء المتخصصين للتخطيط بشكل منهجي وشامل لعلاج الطفل.
يمكن أن يشمل علاج متلازمة التراجع الذيلي ما يلي:
- الجراحة. قد يحتاج الأطفال إلى عمليات جراحية وعلاجات مكثفة مثل جراحة إصلاح أعراض الهيكل العظمي أو الأعراض التي تؤثر على عظام الطفل. يمكن إجراء بعض العمليات الجراحية في وقت مبكر لعلاج مشاكل المسالك البولية أو العمود الفقري أو القلب أو الشرج أو الأطراف أو الأمعاء أو جراحة لتحسين وظيفة الأعضاء التناسلية للطفل.
- الأدوية. قد يحتاج الأطفال أيضًا إلى تناول أدوية لتقليل الأعراض مثل الأدوية المضادة للكولين لعلاج تشوهات المسالك البولية.
- العلاج الطبيعي.
- استخدام جهاز التنفس الصناعي للمساعدة في التنفس.
- ارتداء دعامة أو استخدام الأطراف الصناعية أو الأجهزة المساعدة على الحركة لمساعدة الطفل على الحركة.
قد يحتاج الطفل إلى أكثر من عملية جراحية للتحكم في أعراضه أثناء نموه. بناءً على الأعراض التي يعاني منها الطفل، قد يحتاج إلى بدء العلاج بالأدوية أو الجراحة بعد وقت قصير من ولادته أو أثناء الطفولة المبكرة. ويجب معالجة متلازمة التراجع الذيلي بأسرع ما يمكن، حيث يعد التدخل المبكر مهمًا في ضمان وصول الأطفال المصابين إلى أعلى إمكاناتهم. قد يحتاج الأطفال المصابون بالمتلازمة إلى علاج طبيعي مستمر ودعم نفسي وخدمات داعمة أخرى مثل الخدمات الطبية والاجتماعية والمهنية.
كيف يقضي الشخص المصاب بمتلازمة التراجع الذيلي حاجته؟
قد يتسائل كثير من الناس عن حياة الشخص المصاب بمتلازمة التراجع الذيلي وكيف يقضي حاجته؟ لأنه إذا تم تشخيص الطفل بالمرض، فقد يحتاج إلى المساعدة للذهاب إلى الحمام، حيث تؤثر متلازمة التراجع الذيلي على قدرة الطفل على التبول والتبرز. وتشمل خيارات العلاجات الممكنة لمساعدة الطفل على قضاء حاجته من خلال:
- تحويل البراز عن طريق فتحة جراحية (فغر القولون) في جدار بطن الطفل. ويسمح هذا للبراز بتجاوز القولون لدى الطفل والخروج من جسمه في كيس خارجي.
- إدخال قسطرة بولية لإزالة البول من الجسم فى حالات ضعف المثانة.
- إصلاح أي انسداد في المسالك البولية أو الأمعاء بالجراحة.
هل يمكن الوقاية من متلازمة التراجع الذيلي؟
لا يمكن منع متلازمة التراجع الذيلي لأن بعض الأسباب ناتجة عن تغيرات جينية عشوائية لا يمكن التنبؤ بها أو منعها. لكن، يمكن للشخص اتخاذ خطوات لتقليل خطر إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة من خلال العمل مع الطبيب المتخصص أو الصيدلي لإدارة والتحكم فى مستويات السكر في الدم إذا كان الشخص مصابًا بمرض السكري أثناء الحمل.
المصادر:
- https://rarediseases.org/rare-diseases/caudal-regression-syndrome/
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/caudal-regression-syndrome/#references
- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23425-caudal-regression-syndrome
