ترسب الأصبغة الدموية الوراثي Hemochromatosis مرض وراثي تظهر علاماته وأعراضه غالبا في منتصف العمر. وتكون للجسم القابلية على امتصاص قدر كبير جدًا من الحديد من الطعام الذي تتناوله، ليتم تخزينه في الأعضاء، خصوصًا الكبد والقلب والبنكرياس. وبمرورالوقت فإن ترسب الكثير من الحديد يؤدي لفشل لتلك الأعضاء ويهدد الحياة.
* أعراض ترسب الأصبغة الدموية الوراثي
وتشمل الأعراض الشائعة:- ألم في المفصل.
- ألم في البطن.
- الإرهاق.
- الضعف.
وقد تتضمن علامات وأعراض المرض اللاحقة ما يلي:
- داء السكري.- فقدان الرغبة الجنسية.
- العجز الجنسي.
- فشل القلب.
- فشل الكبد.
ويكون داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي موجودًا عند الولادة. ولكن، لا يعاني معظم الأفراد من العلامات والأعراض إلا في وقت لاحق من العمر — لدى الرجال الذين تتراوح أعمارهم بين 50 و60 عامًا ولدى السيدات بعد بلوغ الستين من العمر. تكون السيدات أكثر عرضة لظهور الأعراض بعد انقطاع الطمث، بعد انعدام القدرة على فقد الحديد المصاحب للحيض والحمل.
* أسباب ترسب الأصبغة الدموية الوراثي
ترجع الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي إلى طفرة في الجين (جين يُطلق عليه HFE) المتحكم في كمية الحديد التي يمتصها الجسم من الأغذية التي تتناولها. وتورّث هذه الطفرات من الأبوين إلى الأبناء. فـإذا ورثت جينين غير طبيعيين، فقد تصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية. كما يمكنك تمرير الطفرة إلى أطفالك، أما إذا ورثت جينًا واحدًا غير طبيعي، فلن تصاب بـداء ترسب الأصبغة الدموية. ولكنك تُعتبر حاملاً لطفرة جينية ويمكنك تمريرها إلى أطفالك. لكنهم لن يصابوا بالمرض ما لم يرثوا أيضًا الجين غير الطبيعي من الوالد الآخر.* كيفية تأثير داء ترسب الأصبغة الدموي في الأعضاء
يتم تخزين الحديد الزائد في الأعضاء الرئيسية، والكبد بوجه خاص. وقد يسبب الحديد المُخزن على مدار سنوات تلفًا شديدًا قد يؤدي إلى فشل في العضو أو أمراض مزمنة، مثل تليف الكبد وداء السكري وفشل القلب. وعلى الرغم من أن العديد من الأشخاص لديهم الجينات المُعيبة التي قد تسبب داء ترسب الأصبغة الدموية، لكن، يُصاب نحو 10 بالمائة فقط بفرط حمل الحديد لدرجة تسبب تلف الأنسجة والأعضاء.* أنواع داء ترسب الأصبغة
- داء ترسب الأصبغة الدموي عند اليافعين
ويسبب داء ترسب الأصبغة الدموي عند الشباب المشاكل ذاتها التي يتسبب فيها داء ترسب الأصبغة الدموي الوراثي عند البالغين. ولكن يبدأ تراكم الحديد في وقت مبكر بشكل كبير، وعادة ما تظهر الأعراض في عمر يتراوح بين 15 و30 عامًا. وينتج هذا الاضطراب عن الطفرات في جينات الهيبسيدين أو الهيموجوفيلين.
- داء ترسب الأصبغة الدموي عند حديثي الولادة
وفي هذا الاضطراب الشديد، يتراكم الحديد بسرعة في كبد الجنين النامي. ويُعتقد أنه مرض في المناعة الذاتية، حيث يهاجم الجسم نفسه.
- داء ترسب الأصبغة الدموي الثانوي
لن يتوارث هذا الشكل من المرض. وقد يحتاج الأشخاص الذين يعانون أنواعًا معينة من فقر الدم إلى عمليات نقل دم متعددة، والتي قد تؤدي إلى زيادة تراكم الحديد.  |
| ترسب الاصبغة الوراثي |
* عوامل الخطورة
تتضمن العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ما يلي:- وجود نسختين من جين HFE المتحول.
- التاريخ العائلي.
- الانتماء العرقي. يتصف الأفراد المنحدرون من أصول شمال أوروبية بأنهم أكثر عرضة لداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي مقارنة بغيرهم من الخلفيات العرقية الأخرى.
- تترجح إصابة الرجال أكثر من النساء بعلامات وأعراض داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي في مرحلة مبكرة. ولأن النساء يفقدن الحديد في أثناء الحيض والحمل، فهن يملن إلى تخزين معادن أقل من الرجال. وبعد انقطاع الطمث أو استئصال الرحم، تزيد الخطورة لدى النساء.
* مضاعفات ترسب الأصبغة الدموية الوراثي
يمكن أن يؤدي ترسب الأصبغة الدموية الوراثي غير الخاضع للعلاج إلى عدد من المضاعفات، وخاصةً في المفاصل والأعضاء حيث يميل الكثير من الحديد إلى التخزين، وكذلك الكبد والبنكرياس والقلب. يمكن أن تتضمن المضاعفات ما يلي:- مشكلات الكبد
يُعد التشمع، الندبات المستمرة بالكبد، واحدًا من المشكلات التي يمكن أن تحدث. ويزيد التشمع خطر الإصابة بـسرطان الكبد وغيره من المضاعفات التي تهدد البقاء على قيد الحياة.- مشكلات البنكرياس
يمكن أن يؤدي تلف البنكرياس إلى الإصابة بداء السكري.- مشاكل القلب
توثر زيادة الحديد في القلب على قدرة القلب على دفع الدم الكافي عبر الدورة الدموية لتلبية احتياجات الجسم. ويسمَّى هذا بفشل القلب الاحتقاني. يمكن أن يؤدي أيضًا ترسب الأصبغة الدموية إلى شذوذ في نظم القلب (اضطراب نظم القلب).- مشكلات تناسلية
يمكن أن يؤدي فرط الحديد إلى ضعف الانتصاب (الضعف الجنسي) وفقدان الدافع الجنسي لدى الرجال وغياب دورة الحيض لدى النساء.- تغييرات في لون الجلد
يمكن أن تؤدي ترسبات الحديد في خلايا البشرة إلى ظهور البشرة بلون برونزي أو رمادي.* تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي
قد تكون هناك صعوبة في تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي. وقد يرجع ظهور الأعراض المبكرة مثل المفاصل المتصلبة والشعور بالإرهاق إلى الإصابة بأمراض أخرى باستثناء داء ترسب الأصبغة الدموية. ولا تظهر أي علامات أو أعراض على العديد من الأشخاص المصابين بالمرض باستثناء ارتفاع مستويات الحديد في الدم.1- فحوص الدم
الاختباران الأساسيان للكشف عن فرط حمل الحديد هما:- تشبع مصل الترانسفيرين
يقيس هذا الاختبار كمية الحديد المرتبط بالبروتين (الترانسفيرين) الذي يحمل الحديد عبر الدم. إذا تجاوزت معدلات التشبع بالترانسفيرين 45 في المئة، يكون المعدل مرتفعًا.- مصل الفريتين
يقيس هذا الاختبار كمية الحديد المخزون في الكبد. إذا جاءت نتيجة فحص تشبع مصل الترانسفيرين لديك مرتفعة عن المعدلات الطبيعية، فقد يطلب طبيبك فحص مصل الفريتين.ومن الممكن أن تظهر تلك النتائج المرتفعة لأحد اختبارات الحديد في الدم أو جميعها لدى عدد من حالات الاضطرابات الأخرى. قد تحتاج إلى تكرار الفحوصات للحصول على أعلى النتائج دقة. ويجب أن يخضع الناس ذوو النتائج غير الطبيعية لفحوصات الحديد للفحص الجيني للتأكيد على التشخيص.
2- الفحص الإضافي
ربما يقترح الطبيب المعالج لحالتك إجراء اختبارات أخرى لتأكيد التشخيص والبحث عن المشكلات الأخرى:- اختبارات وظائف الكبد، لتحديد الإصابة بتلف الكبد.
- التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للكبد.
- فحص الطفرات الجينية.
- خزعة الكبد.
3- فحص الأشخاص الأصحاء لاكتشاف الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية
يوصي الأطباء بعمل الفحوصات الوراثية لكل الأقارب من الدرجة الأولى، مثل الوالدين والأشقاء والأبناء، من أقارب الشخص الذي يتم تشخيص إصابته بداء ترسب الأصبغة الدموية. وفي حالة وجود التحول الجيني عند أحد الوالدين فقط، فلا يحتاج الأبناء للفحوصات.* علاج ترسب الأصبغة الدموية الوراثي
1- سحب الدم
يستطيع الأطباء معالجة داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي بأمان وفعالية عن طريق سحب الدم من الجسم (الفصد) على أساس منتظم، تمامًا كما لو كنت تتبرع بالدم. لتقليل مستويات الحديد حتى مستواها الطبيعي. وتعتمد كمية الدم التي تتم إزالتها وعدد مرات إزالته على سنك وصحتك العامة وشدة حمل الحديد الزائد. وقد يستغرق الأمر سنة أو أكثر لتقليل مستوى الحديد في جسمك إلى المستويات الطبيعية.- جدول العلاج الأولي
في البداية، قد يتم أخذ نصف لتر من الدم مرة واحدة أو مرتين في الأسبوع (حوالي 470 مليليترا).
- جدول المعالجة الصيانية
بمجرد عودة مستويات الحديد إلى طبيعتها، يمكن سحب الدم بصورة أقل تواتراً، عادة كل شهرين إلى أربعة أشهر. قد يحافظ بعض الناس على مستويات الحديد الطبيعية من دون أخذ أي دم، وقد يحتاج البعض إلى سحب الدم شهريًا.ويمكن أن يساعد علاج داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي في تخفيف أعراض التعب والألم في البطن وتسمير البشرة. كما يمكن أن يساعد في منع المضاعفات الخطيرة مثل أمراض الكبد وأمراض القلب والسكري. وإذا كنت تعاني بالفعل من إحدى هذه الحالات، فقد يؤدي الفصد إلى بطء تطور المرض وحتى مكافحته في بعض الحالات.
2- استخلاب لأولئك الذين لا يستطيعون سحب الدم
إذا لم يكن بإمكانك الخضوع لسحب الدم، لأنك مصاب بفقر الدم، على سبيل المثال، أو مضاعفات بالقلب، فقد يوصي طبيبك بدواء لإزالة الحديد الزائد. يمكن حقن الدواء داخل الجسم، أو يمكن تناوله في صورة قرص. يتحد الدواء بالحديد الزائد، الأمر الذي يسمح لجسمك بطرد الحديد عبر البول أو البراز في عملية تسمى بعملية الاستخلاب.3- نمط الحياة وعلاجات منزلية
- تجنب تناول مكملات الحديد الغذائية والفيتامينات المتعددة المحتوية عليه، فقد تزيد من نسب الحديد بمعدلات أعلى.- تجنب مكملات فيتامين سي، حيث يزيد فيتامين سي من امتصاص الحديد. لكن، لا يلزم غالبًا الحد من تناول فيتامين سي في نظامك الغذائي.
- تجنب تناول الكحول، حيث يزيد الكحول خطر تلف الكبد بنحوٍ هائل في الأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.
- تجنب تناول السمك النيئ والمحار، حيث يزيد خطر تعرض مرضى داء ترسب الأصبغة الدموية من الإصابة بالعدوى، خاصة التي تسببها البكتيريا الموجودة في السمك النيئ والمحار.
