متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome هي حالة مرضية غير موروثة تصيب الذكور، تحدث عندما يولد الطفل الذكر بنسخة إضافية من الصبغي X، الطبيعي أن يولد الطفل بـ 46XY، ولكن في حالة الكلاينفلتر يولد الطفل بـ46XXY، نتيجة خطأ عشوائي أثناء تكون البويضة أو الحيوان المنوي أو بعد الحمل.
ويمكن أن تؤثر المتلازمة على التطور البدني والفكري، ويكون الأفراد المصابون أطول من المتوسط وغير قادرين على الإنجاب. لكن، علامات وأعراض هذه المتلازمة تختلف بين الأولاد والرجال، حيث تكون سمات الحالة خفيفة للغاية بحيث لا يتم تشخيص الحالة حتى سن البلوغ، ويعتقد الباحثون أن ما يصل إلى 75 في المائة من الرجال والفتيان المصابين لا يتم تشخيصهم أبدًا.
ويمكن أن تؤثر المتلازمة على التطور البدني والفكري، ويكون الأفراد المصابون أطول من المتوسط وغير قادرين على الإنجاب. لكن، علامات وأعراض هذه المتلازمة تختلف بين الأولاد والرجال، حيث تكون سمات الحالة خفيفة للغاية بحيث لا يتم تشخيص الحالة حتى سن البلوغ، ويعتقد الباحثون أن ما يصل إلى 75 في المائة من الرجال والفتيان المصابين لا يتم تشخيصهم أبدًا.
وتختلف علامات وأعراض متلازمة كلاينفلتر حسب السن وقد تشمل:
1- الرضع
- ضعف العضلات.- بطء النمو الحركي، حيث يستغرق الطفل وقتًا أطول من الطبيعي للجلوس، والحبو، والمشي.
- تأخر النطق.
- الشخصية الهادئة والمطيعة.
- مشكلات عند الولادة، مثل عدم نزول الخصيتين في كيس الصفن.
2- الأولاد والمراهقون
- طول القامة أكثر من المعتاد.- طول الساقين، وقصر الجذع واتساع الوركين مقارنةً بالأولاد الآخرين.
- غياب، أو تأخر، أو عدم اكتمال البلوغ.
- بعد البلوغ، يكون الجسم أقل عضلات كما يكون شعر الجسم والوجه أقل مقارنةً بالمراهقين الآخرين.
- صغر وتماسك الخصيتين.
- صغر حجم القضيب.
- تضخم أنسجة الثدي (التثدي).
- ضعف العظام.
- قلة النشاط.
- الخجل.
- صعوبة التعبير عن المشاعر أو الاختلاط بالناس والتفاعل معهم.
- مشكلات في القراءة، أو الكتابة، أو الهجاء، أو الرياضيات.
- مشاكل الانتباه.
3- الرجال
- العقم.- صغر الخصيتين والقضيب.
- طول القامة أكثر من المعتاد.
- ضعف العظام.
- نقص نمو الشعر في الوجه والجسم.
- تضخم نسيج الثدي.
- ضعف الرغبة الجنسية.
* مضاعفات متلازمة كلاينفلتر
- تأخر البلوغ.- سمات جسمانية ملحوظة، مثل قلة الشعر في الوجه والجسم، وطول الساقين والذراعين عن المعتاد، ونقص النمو العضلي، وتضخم نسيج الثدي.
- إعاقات التعلم، أو مشاكل في الانتباه، أو مشاكل في النمو الاجتماعي.
- العقم.
- هشاشة العظام.
- زيادة خطر الإصابة بالدوالي الوريدية وغيرها من مشكلات الأوعية الدموية.
- زيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي وسرطانات الدم، أو نخاع العظام، أو سرطان الغدد الليمفاوية.
- زيادة خطر الإصابة بمرض الرئة.
- زيادة خطر الإصابة باضطرابات المناعة الذاتية، مثل داء السكري من النوع الأول والذئبة.
- زيادة دهون البطن، مما قد يؤدي للإصابة بمشكلات صحية أخرى.
- مشاكل في الوظيفة الجنسية.
ويرتبط عدد من المضاعفات التي تحدث بسبب متلازمة كلاينفلتر بنقص التستوستيرون (قصور الغدد التناسلية). ويقلل العلاج ببدائل التستوستيرون من خطر الإصابة بمشكلات صحية معينة، خاصة عند بدء العلاج في أوائل مرحلة البلوغ.
* تشخيص المتلازمة
يتم تشخيص نسبة صغيرة من الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفلتر قبل الولادة (Klinefelter syndrome)، ويحدث هذا في حال قامت المرأة الحامل بفحص خلايا الجنين المسحوبة من السائل الأمينوسي (بزل السائل الأمينوسي) أو المشيمة (أخذ عينة من الزغابة المشيمية).
ويتخطى عمر معظم النساء اللواتي يخضعن لهذه الإجراءات الخامسة والثلاثين أو يكون لديهن تاريخ عائلي من الإصابة بالأمراض الوراثية.1- بطء النمو خلال سن الرضاعة أو فترة الصّبا
إذا بدا أنّ ابنكَ ينمو أبطأ من الأولاد الآخرين، فاذهب لزيارة الطبيب، وتشمل العلامات والأعراض الشائعة للمتلازمة تضخم نسيج الثدي (التثدي)، وصغر حجم الأعضاء التناسلية، وصغر وتماسك الخصيتين. وعلى الرغم أنّه من الطبيعي وجود بعض التفاوت في النمو البدني والعقلي، إلا أنّ من الأفضل التأكد من الطبيب إذا كانت لديك أي مخاوف.
ويمكن أن يكون التأخر في النمو والتطور أول علامة لعدد من الحالات المرضية التي تحتاج للعلاج، بما فيها متلازمة كلاينفلتر، وإذا تبين أن ابنك يعاني من كلاينفلتر، فإن العلاج المبكر، بما فيه علاج التخاطب، قد يساعد في الوقاية من المشاكل أو تقليلها.2- العقم عند الذكور
إذا لم تحمل زوجتك بعد عام من ممارسة الجنس المنتظم مع عدم استخدامها أي وسيلة من وسائل منع الحمل، فقم بزيارة الطبيب. ويحدث العقم عادةً بسبب أشياء أخرى غير متلازمة كلاينفلتر، ولكن لا يُشخص العديد من الرجال بحالتهم المرضية إلا بعد معرفتهم بأنهم غير قادرين على الإنجاب.
وكجزء من الفحص الجسدي، سيقوم الطبيب على الأرجح بفحص المنطقة التناسلية والصدر لديك (أو لدى طفلك) كما قد يُجري اختبارات للتحقق من ردات الفعل والوظائف العقلية. كما يتم عمل اختبار الهرمونات وتحليل النمط النووي، ويُستخدم هذا الاختبار لتأكيد التشخيص بمتلازمة كلاينفلتر.
وقد يُعطى التستوستيرون في صورة حقن أو على هيئة هلام أو لصقات توضع على البشرة، ويتيح العلاج ببدائل التستوستيرون للولد أن يمر بالتغيرات الجسدية التي عادةً ما تحدث خلال مرحلة البلوغ، مثل خشونة الصوت، ونمو شعر الوجه والجسم، وزيادة الكتلة العضلية، وزيادة حجم القضيب. أيضًا يمكن أن يحسن العلاج بالتستوستيرون كثافة العظام ويقلل خطر الإصابة بالكسور، ولكنه لن يؤدي إلى كبر حجم الخصية أو يحسن العقم.
ويتخطى عمر معظم النساء اللواتي يخضعن لهذه الإجراءات الخامسة والثلاثين أو يكون لديهن تاريخ عائلي من الإصابة بالأمراض الوراثية.
وتنبغي عليك زيارة الطبيب لاستبعاد الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر أو غيرها من الحالات الصحية إذا كنت تعاني أنت أو ابنك مما يلي:
1- بطء النمو خلال سن الرضاعة أو فترة الصّبا
إذا بدا أنّ ابنكَ ينمو أبطأ من الأولاد الآخرين، فاذهب لزيارة الطبيب، وتشمل العلامات والأعراض الشائعة للمتلازمة تضخم نسيج الثدي (التثدي)، وصغر حجم الأعضاء التناسلية، وصغر وتماسك الخصيتين. وعلى الرغم أنّه من الطبيعي وجود بعض التفاوت في النمو البدني والعقلي، إلا أنّ من الأفضل التأكد من الطبيب إذا كانت لديك أي مخاوف.ويمكن أن يكون التأخر في النمو والتطور أول علامة لعدد من الحالات المرضية التي تحتاج للعلاج، بما فيها متلازمة كلاينفلتر، وإذا تبين أن ابنك يعاني من كلاينفلتر، فإن العلاج المبكر، بما فيه علاج التخاطب، قد يساعد في الوقاية من المشاكل أو تقليلها.
2- العقم عند الذكور
إذا لم تحمل زوجتك بعد عام من ممارسة الجنس المنتظم مع عدم استخدامها أي وسيلة من وسائل منع الحمل، فقم بزيارة الطبيب. ويحدث العقم عادةً بسبب أشياء أخرى غير متلازمة كلاينفلتر، ولكن لا يُشخص العديد من الرجال بحالتهم المرضية إلا بعد معرفتهم بأنهم غير قادرين على الإنجاب.وكجزء من الفحص الجسدي، سيقوم الطبيب على الأرجح بفحص المنطقة التناسلية والصدر لديك (أو لدى طفلك) كما قد يُجري اختبارات للتحقق من ردات الفعل والوظائف العقلية. كما يتم عمل اختبار الهرمونات وتحليل النمط النووي، ويُستخدم هذا الاختبار لتأكيد التشخيص بمتلازمة كلاينفلتر.
* علاج متلازمة كلاينفلتر
على الرغم من عدم وجود طريقة لإصلاح تغيرات الصبغي الجنسي الناجمة عن متلازمة كلاينفلتر، إلا أنّ العلاجات قد تساعد في تقليل تأثيراتها. وكلما تم التشخيص وبدأ العلاج في وقت مبكر، كانت الاستفادة أكبر. ويمكن أن يشمل علاج متلازمة كلاينفلتر ما يلي:1- العلاج ببدائل هرمون التستوستيرون
لا ينتج الذكور المصابون بمتلازمة كلاينفلتر كمية كافية من هرمون التستوستيرون الذكوري، ويمكن أن يؤدي هذا إلى تأثيرات تدوم مدى الحياة. ويمكن أن تساعد بدائل التستوستيرون، عند البدء في إعطائها في الفترة المعتادة لبداية البلوغ، في علاج أو الوقاية من عدد من المشاكل.وقد يُعطى التستوستيرون في صورة حقن أو على هيئة هلام أو لصقات توضع على البشرة، ويتيح العلاج ببدائل التستوستيرون للولد أن يمر بالتغيرات الجسدية التي عادةً ما تحدث خلال مرحلة البلوغ، مثل خشونة الصوت، ونمو شعر الوجه والجسم، وزيادة الكتلة العضلية، وزيادة حجم القضيب. أيضًا يمكن أن يحسن العلاج بالتستوستيرون كثافة العظام ويقلل خطر الإصابة بالكسور، ولكنه لن يؤدي إلى كبر حجم الخصية أو يحسن العقم.
