نزف الدم الوراثي أو الهيموفيليا.. هو اضطراب نزيف وراثي يفتقر فيه الشخص أو لديه مستويات منخفضة من بروتينات معينة تسمى "عوامل التخثر" ولا يتجلط الدم بشكل صحيح نتيجة لذلك.
وهناك 13 نوعًا من عوامل التخثر، وهي تعمل مع الصفائح الدموية للمساعدة على تجلط الدم عند الضرورة. ووفقًا للاتحاد العالمي للهيموفيليا (WFH)، يولد واحد من كل 10000 شخص مصابًا بهذا المرض.
وينزف الأشخاص المصابون بالهيموفيليا بسهولة، ويستغرق الدم وقتًا أطول للتجلط. كما يمكن أن يعاني المصابون من نزيف داخلي أو عفوي وغالبًا ما يكون لديهم مفاصل مؤلمة ومتورمة بسبب النزيف في المفاصل. ويمكن أن يكون لهذه الحالة النادرة والخطيرة مضاعفات تهدد الحياة.
والأشكال الثلاثة لنزف الدم الوراثي (الهيموفيليا) هي:
- الهيموفيليا أ.. هي النوع الأكثر شيوعًا من الهيموفيليا، وهي ناتجة عن نقص في العامل الثامن.
- الهيموفيليا ب.. والتي تسمى أيضًا مرض عيد الميلاد، ناتجة عن نقص في العامل التاسع.
- الهيموفيليا ج.. هو شكل خفيف من المرض ناجم عن نقص العامل الحادي عشر. لا يعاني الأشخاص المصابون بهذا النوع النادر من الهيموفيليا من نزيف تلقائي غالبًا. يحدث النزف عادةً بعد الصدمة أو الجراحة.
- وفي حالات نادرة للغاية، يمكن أن تظهر الهيموفيليا بعد الولادة. وهذا ما يسمى "الهيموفيليا المكتسبة". هذا هو الحال عند الأشخاص الذين يشكل جهازهم المناعي أجسامًا مضادة تهاجم العوامل الثامن أو التاسع.
* أعراض نزف الدم الوراثي أو الهيموفيليا
تختلف علامات وأعراض مرض نزف الدم الوراثي، وذلك اعتمادًا على نوع وحدة نقص عوامل التجلط. وتشمل علامات وأعراض النزيف التلقائي ما يلي:
- نزيف حاد غير مبرر من الجروح أو الإصابات، أو بعد الخضوع لجراحة أو لأي إجراء متعلق بالأسنان.
- العديد من الكدمات الكبيرة أو العميقة.
- نزيف غير عادي بعد التطعيمات.
- ألم أو تورم أو تيبس في المفاصل.
- دم في البول أو البراز.
- نزيف في الأنف دون سبب معروف.
- هياج غير مبرر، عند الرضع.
وتشمل العلامات والأعراض الطارئة لمرض نزف الدم الوراثي ما يلي:
- النزيف عند التعرض لأي إصابة، وخاصة إذا كنت مصابًا بنوع حاد من نزف الدم الوراثي.
- صداع مؤلم ومستمر لفترات طويلة.
- القيء المتكرر.
- التعب الشديد.
- ألم بالرقبة.
- ازدواجية الرؤية.
* أسباب نزف الدم الوراثي
كل شخص لديه اثنان من الصبغيات الجنسية، واحد من كل من الوالدين، الأنثى ترث الصبغي X من الأم والصبغي X من الأب، بينما يرث الذكر الصبغي X من الأم والصبغي Y من الأب.وتعتمد وراثة مرض نزف الدم الوراثي على نوعه:
- نزف الدم الوراثي أ أو ب
يوجد الجين الذي يسبب هذين النوعين في الصبغي X، لذلك لا يمكن أن ينتقل من الأب إلى الابن، غالبًا ما يصيب هذان النوعان الذكور وهما ينتقلان من الأم إلى الابن عبر واحد من جينات الأم. وتكون معظم النساء المصابات بجينات معيبة مجرد حاملات للمرض ولكنهن لا يشعرن بأي علامات أو أعراض، ويمكن للمرأة الشعور بأعراض النزيف إذا كان العامل الثامن أو التاسع منخفضًا بشكل معتدل.- نزف الدم الوراثي ج
يمكن أن ينتقل هذا الاضطراب إلى الأطفال عبر أحد الوالدين، كما يمكن أن يصيب الإناث والذكور.* مضاعفات نزف الدم الوراثي
يمكن أن تشمل مضاعفات نزف الدم الوراثي ما يلي:- النزف الداخلي في العضلات والمفاصل
يمكن أن يتسبب النزيف الذي يحدث في العضلات العميقة في تورم الأطراف، وقد يضغط هذا التورم على الأعصاب ويؤدي إلى الشعور بخدر أو ألم. ويمكن أن يتسبب النزيف الداخلي في زيادة الضغط على المفاصل، مما يسبب ألمًا شديدًا، وقد يتسبب النزيف الداخلي المتكرر، إذا تُرك دون علاج، في التهاب المفاصل أو تدميرها.- العدوى
يكون الأشخاص المصابون بنزف الدم الوراثي أكثر عرضة لنقل الدم، مما يزيد من مخاطر تعرضهم للعدوى المنقولة عن طريق الدم. - التفاعل المضاد لعلاج عامل التجلط
عند بعض المرضى بنزف الدم الوراثي، يكون للجهاز المناعي تفاعل سلبي لعوامل التجلط المستخدمة لعلاج النزيف. وعندما يحدث ذلك، يُنشئ الجهاز المناعي بروتينات (معروفة باسم المثبطات) والتي تعمل على تعطيل عوامل التجلط، مما يجعل العلاج أقل فعالية.
* تشخيص نزف الدم الوراثي
بالنسبة للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي مرضي من الإصابة بمرض نزف الدم الوراثي، فمن الممكن تحديد ما إذا كان الجنين سيتأثر به أم لا وذلك خلال فترة الحمل، ولكن يشكل هذا الاختبار بعض المخاطر على الجنين، لذلك من الأفضل مناقشة منافعه ومخاطره مع الطبيب.وعند الأطفال والبالغين، يمكن أن يُظهر اختبار الدم نقص عامل التجلط، ويتم تشخيص نزف الدم الوراثي عند متوسط عمر 9 أشهر، وغالبا عند بلوغ عمر عامين، وفي بعض الأحيان، لا يتم تشخيص نزف الدم الوراثي الخفيف حتى يخضع الشخص لعملية جراحية ويتعرض لنزيف شديد.
* علاج نزف الدم الوراثي
1- يمكن لطبيبك أن يعالج الهيموفيليا أ بهرمون وصفة طبية. يُطلق على هذا الهرمون اسم ديسموبريسين، والذي يمكن أن يعطيه كحقنة في الوريد. ويعمل هذا الدواء عن طريق تحفيز العوامل المسؤولة عن عملية تخثر الدم.2- وتعالج الهيموفيليا ب عن طريق حقن الدم بعوامل تخثر المتبرع. في بعض الأحيان، يمكن إعطاء العوامل في شكل اصطناعي. وتسمى هذه "عوامل التخثر المؤتلفة".
3- أما الهيموفيليا سي فتعالج باستخدام البلازما. والعامل الناقص المسؤول عن مرض الهيموفيليا سي متوفر فقط كدواء في أوروبا. وينصح دائما بالذهاب إلى العلاج الطبيعي لإعادة التأهيل إذا تضررت مفاصلك بسبب الهيموفيليا.
4- وعادة يمكن أن يتوقف النزيف للجروح الصغيرة باستخدام ضمادة والضغط على مكان الجرح، وبالنسبة لأماكن النزيف الصغيرة تحت الجلد، استخدم كيسًا من الثلج، كما يمكن استخدام الحلوى المثلجة لإبطاء النزيف البسيط من الفم.
5- التطعيمات.. بالرغم من أنه يتم فحص منتجات الدم، إلا أنه لا يزال من الممكن أن يتعرض الأشخاص الذين يعتمدون عليها للإصابة بأمراض أخرى، وإذا كنت مصابًا بنزف الدم الوراثي، ففكر في تناول تطعيم ضد التهاب الكبد A وB.
6- يمكن أن تقوم الأنشطة مثل السباحة وركوب الدراجات والمشي ببناء العضلات مع حماية المفاصل في الوقت نفسه، وتكون رياضات التلاحم - مثل كرة القدم أو الهوكي أو المصارعة، غير آمنة للأشخاص الذين يعانون من مرض نزف الدم الوراثي.
7- تجنب تناول بعض مسكنات الألم التي يمكن أن تؤدي إلى تفاقم النزيف الأسبيرين وإيبوبروفين (أدفيل، وموترين، وأدوية أخرى)، بدلاً من ذلك، يمكنك تناول أسيتامينوفين (تيلينول، وأدوية أخرى)، وهو بديل آمن لتخفيف الآلام الخفيفة.
8- تجنب تناول أدوية منع تجلط الدم، مثل الهيبارين ووارفارين (كومادين) وكلوبيدوجريل (بلافكس) وبراسوغريل (إيفينت).
9- ممارسة عادات تنظيف الأسنان الصحية، مما يساعد في منع خلع الأسنان، وهو ما قد يؤدي إلى النزيف الشديد.
10- احمِ طفلك من الإصابات التي يمكن أن تتسبب في حدوث نزيف واحصل على سوار تنبيه طبي أنت أو طفلك، يجعل الآخرين يعرفون بإصابتكم.
* المصادر
What is Hemophilia?
Hemophilia
