التصلب الحدبي (Tuberous sclerosis)، هو مرض وراثي نادر الحدوث، وقد يصيب عدة أجهزة في جسم الإنسان، كما يسبب نمو أنواع مختلفة من الأورام الحميدة في الدماغ والقلب والكلية وغيرها. وتتنوع علامات وأعراض هذا المرض كثيرًا حسب مكان ظهور الأورام ومدى خطورة الإصابة التي تعرّض لها المريض، وغالبًا ما يكتشف الأطباء التصلب الحدبي خلال سن الرضاعة أو الطفولة.
وقد تشمل علاماته ما يلي:
- تشوهات الجلد
يصاب بعض المرضى ببقع من الجلد الملون لونًا خفيفًا، أو قد يصابون بمناطق صغيرة من الجلد الثخين غير الضار، أو نمو طبقات جلدية مصابة أسفل الأظافر أو حولها، كما يكثُر ظهور إصابات الوجه التي تماثل حب الشباب، ويمكن علاجها.
- التشنجات
قد يقترن ظهور الإصابات في الدماغ بالتشنجات، والتي يمكن أن تكون أول أعراض التصلب الحدبي. ولدى الأطفال الصغار، يظهر نوع منتشر من التشنجات يسمى التشنجات الطفلية (infantile spasm)، ويكون على هيئة تشنجات متكررة تصيب الرأس والساقين.- تأخر النمو
يمكن أن يقترن التصلب الحدبي بالإعاقة الذهنية وإعاقات التعلّم وتأخر النمو.- مشكلات سلوكية
يمكن أن تتضمن المشكلات السلوكية الشائعة فرط النشاط أو حالات من الغضب الشديد أو العدوانية أو السلوكيات التكرارية أو العزلة الاجتماعية والعاطفية.- مشكلات في التواصل والتفاعل الاجتماعي
يعاني بعض الأطفال المصابين باضطراب التواصل والتفاعل الاجتماعي، وبعض الأطفال قد يصابون باضطرابات طيف التوحد.- مشكلات الكلى
يصاب معظم مرضى التصلب الحدبي بأورام في الكلى، وقد تزيد إصاباتهم مع التقدم في العمر، وفي بعض الأحيان بتلف وظائف الكلى.- مشكلات في القلب
تكون هذه الإصابات في حالة التعرض لها كبيرة عادةً عند الولادة، وتتقلص مع تقدم الطفل في العمر.- مشكلات بالرئة
قد تؤدي الإصابات التي تحدث في الرئتين (الورم العضلي الأملس الرئوي) إلى السعال أو ضيق التنفس، خاصةً عند ممارسة الأنشطة البدنية أو التمرينات الرياضية.
- تشوهات العين
يمكن أن تظهر الإصابات على هيئة بقع بيضاء على الأنسجة الحساسة للضوء بالجزء الخلفي من العين (الشبكية)، ولكن لا يتعارض هذا مع القدرة على الرؤية دائمًا.
* سبب التصلب الحدبي
يعد التصلب الحدبي أحد الأمراض الوراثية التي تحدث بسبب طفرات تصيب الجين TSC1 أو TSC2. وفي الحالات الطبيعية، يعتقد الأطباء أن هذين الجينيْن مسؤولان عن منع الخلايا من النمو سريعًا جدًا أو بطريقة خارجة عن السيطرة. ويمكن أن يؤدي حدوث الطفرات في أحد هذين الجينين إلى انقسام الخلايا بإفراط؛ مما يؤدي إلى تكوّن العديد من الإصابات في كل أجزاء الجسم.
* مضاعفات التصلب الحدبي
يمكن أن تؤدي الأورام أو غيرها من الإصابات، بحسب مكان الظهور وحجهما، إلى مضاعفات حادة أو مهددة للحياة، وفيما يلي بعض الأمثلة على المضاعفات.- يمكن لأورام الدماغ التي تسمى الورم النجمي ذات الخلايا العملاقة تحت البطانة العصبية (subependymal giant cell astrocytomas) أن تعوق تدفق السائل النخاعي الدماغي داخل الدماغ، ويمكن أن يؤدي هذا الانسداد إلى تراكم السائل في التجويفات، البطينيات، التي توجد عميقًا داخل الدماغ (استسقاء الدماغ) حيث تظهر له علامات وأعراض متنوعة بما يتضمن الغثيان وحالات الصداع والتغيرات السلوكية.
- يمكن أن تسد الأورام التي تصيب القلب وعادةً لدى الرضّع تدفق الدم أو تتسبب في مشكلات بنظم القلب (اضطراب نظم القلب).
- يمكن أن تكون الأورام التي تصيب الكلى ضخمة، وأن تؤدي إلى مشكلات خطيرة محتملة بالكلى، وقد تكون مهددة للحياة أيضًا، ويمكن أن تؤدي إلى حدوث نزيف أو إلى فشل الكلى، وفي حالات نادرة، يمكن أن تكون آفات الكلى سرطانية.
- يمكن أن تؤدي أورام الرئة إلى فشل الرئة.
- ويمكن أن تتداخل الأورام بالعين مع الرؤية إذا سدت جزءًا كبيرًا من الشبكية، ولكن هذه الحالة نادرة.
* تشخيص وعلاج التصلب الحدبي
قد يلاحظ الأطباء علامات وأعراض التصلب الحدبي عند الولادة، أو قد تثبت العلامات أو الأعراض الأولى الدالة على الإصابة بالمرض خلال الطفولة أو السنوات اللاحقة في مرحلة البلوغ. وقد يتولى تقييم حالة الطفل العديد من الاختصاصيين المختلفين، اختصاصي الأمراض الوراثية، اختصاصي أمراض الأعصاب، واختصاصيي علاج القلب والعيون والجلد والكلى.وإذا كان الطفل يتعرض لنوبات، سيتضمن الاختبار التشخيصي على الأرجح إجراء مخطط كهربية الدماغ (EEG)، ويسجل هذا الاختبار النشاط الكهربي بالدماغ، ويمكن أن يساعد في تحديد سبب النوبات التي تصيب الطفل تحديدًا دقيقًا. ولتحديد عمليات النمو غير الطبيعية التي تصيب الدماغ والكلى، يتضمن الاختبار التشخيصي التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) والفحص بالتصوير المقطعي المحوسب (CT) والتصوير بالموجات فوق الصوتية.
