بيلة الفينيل كيتون Phenylketonuria هو مرض وراثي نادر ينتج عن خلل في الجين المسؤول عن تكوين الإنزيم اللازم لتحويل الحمض الأميني الفينيل ألانين إلى الحمض الأميني تايروسين (المهم في تكوين النواقل العصبية)، وهذا يؤدي إلى تراكم الفينيل ألانين في سوائل الجسم والدماغ ويؤدي ذلك إلى مشاكل ومضاعفات صحية عديدة. ويوجد الفينيل ألانين في الحليب والطعام الغني بالبروتين مثل اللحوم والبيض ومشتقات الألبان
ولا يعاني الأطفال حديثو الولادة المصابون باضطراب بيلة الفينيل كيتون من أي أعراض في البداية، وعادةً ما تظهر على الأطفال علامات بيلة الفينيل كيتون في غضون بضعة أشهر، ويمكن أن تكون الأعراض خفيفة أو حادة وقد تشمل ما يلي:
- الإعاقة الذهنية.
- تأخر النمو.
- مشكلات سلوكية وعاطفية واجتماعية.
- الاضطرابات النفسية.
- المشكلات العصبية التي قد تشمل النوبات.
- فرط النشاط.
- ضعف بنية العظام.
- الطفح الجلدي (الإكزيما).
- رائحة عفن في نفَس الطفل أو جلده أو بوله تكون ناجمة عن زيادة الفينيلالانين في الجسم عن المعدل الطبيعي.
- البشرة الفاتحة والعيون الزرقاء، لأن الفينيلالانين لا يمكنه التحول إلى مادة الميلانين - وهي الصبغة المسؤولة عن لون الشعر والبشرة.
- صغر حجم الرأس.
وفي أحيان كثيرة، لا ينتقل اضطراب بيلة الفينيل كيتون بالوراثة إلى الرضع الذين يولدون لأمهات يعانين من ارتفاع مستويات الفينيلالانين، ومع ذلك، فقد يعاني هؤلاء الرضع من عواقب وخيمة إذا كان مستوى الفينيلالانين مرتفعًا في دم الأم.
وقد تشمل مضاعفات ما بعد الولادة ما يلي:
- الإعاقة الذهنية.
- انخفاض الوزن عند الولادة.
- تأخر النمو.
- صغر حجم الرأس بشكل غير طبيعي.
- عيوب القلب.
- المشكلات السلوكية.
ولكي يصاب الطفل بـ اضطراب بيلة الفينيل كيتون عن طريق الوراثة، يجب أن يكون كل من الأم والأب مصابين فينقلان إليه الجينات المعيبة، ويُعرف هذا النمط من الوراثة باسم الاضطراب الصبغي الجسدي المتنحي.
كذلك، يمكن أن يحمل أحد الوالدين هذا الجين المعيب، ولكنه يكون غير مصاب بالمرض، وعندها يكون هذا الشخص حاملاً للمرض. إذا كان أحد الوالدين فقط لديه جين بيلة الفينيل كيتون، فليس هناك خطر أن تنتقل للطفل، ولكن من الممكن أن يكون الطفل حاملاً للمرض.
- تلف دائم في الدماغ وإعاقة ذهنية ملحوظة خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة.
- مشكلات عصبية مثل النوبات والارتجاف.
- صغر حجم الرأس بشكل غير طبيعي (الصعل).
- مشكلات سلوكية وعاطفية واجتماعية لدى كل من الأطفال الأكبر سنًا والبالغين.
- مشكلات خطيرة في الصحة والنمو.
وإذا كانت الأم مصابة أو لديها تاريخ عائلي من الإصابة به، فقد يوصي الطبيب بإجراء فحوصات قبل الحمل أو الولادة؛ فمن الممكن التعرف على حاملي مرض بيلة الفينول كيتون من خلال اختبار الدم.
ويشمل العلاج الرئيسي لبيلة الفينيل كيتون اتباع نظام غذائي مدى الحياة يتضمن كمية محدودة جدًا من البروتين، لأن الأطعمة التي تحتوي على البروتين تحتوي على الفينيلالانين. وتناول مكمل غذائي خاص مدى الحياة، للتأكد من الحصول على ما يكفي من البروتين الأساسي (بدون الفينيلالانين).
ونظرًا لأن كمية الفينيلالانين التي يمكن للشخص المصاب ببيلة الفينيل كيتون تناولها ضئيلة للغاية، فمن الضروري تجنب جميع الأطعمة الغنية بالبروتين، مثل:
- الحليب.
- البيض.
- الجُبن.
- المكسرات.
- فول الصويا.
- الفول.
- الدجاج.
- اللحم البقري.
- أنواع اللحوم الأخرى.
- السمك.
كذلك، من المرجح أن يتم الحد من تناول البطاطس والحبوب وغيرها من الخضروات التي تحتوي على البروتين. ويجب أيضًا على الأطفال والبالغين تجنب بعض الأطعمة والمشروبات الأخرى، بما في ذلك العديد من المشروبات الغازية الخالية من السكر وغيرها من المشروبات التي تحتوي على الأسبارتام (نوتراسويت، وإكوال)؛ حيث يعمل الأسبارتام، الذي يوجد في العديد من المُحليات الصناعية، على إطلاق الفينيلالانين عند هضمه.
وقد تحتوي بعض الأدوية على الأسبارتام، كما قد تحتوي بعض الفيتامينات أو المكملات الغذائية الأخرى على الأحماض الأمينية أو مسحوق الحليب الخالي من الدسم، لذا تحقق مع الصيدلي من محتويات الأدوية سواء أكانت متاحة دون وصفة طبية أو بوصفة طبية.
نظرًا لأن حليب الأطفال الصناعي العادي وحليب الأم يحتويان على الفينيلالانين، فإنه يتعين إطعام الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون باستخدام حليب صناعي للأطفال يكون خاليًا من الفينيلالانين. ويمكن لاختصاصي التغذية أن يحسب بدقة كمية حليب الأم أو تركيبة اللبن الصناعي العادية الواجب تجنبها والتي يتم خلطها مع تركيبة خالية من الفينيلالانين.
وعند تقديم الأطعمة الصلبة للأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون، فإنه يجب على الوالدين تقديم الأطعمة التي تحتوي على مستويات منخفضة من الفينيلالانين، وتحل هذه الأطعمة محل الفينيلالانين الذي يتلقاه الطفل من حليب الأم أو الحليب الصناعي، وينبغي تحديدها بالأرقام على جدول الاستهلاك اليومي للفينيلالانين.
- تركيبة الأطفال الأكبر سنًا والبالغين
يستمر الأطفال الأكبر سنًا والبالغون في شرب أو تناول تركيبة البروتين البديلة يوميًا، وفقًا لتوجيهات الطبيب أو اختصاصي التغذية. ويتم تقسيم الجرعة اليومية من التركيبة بين وجبات الطعام والوجبات الخفيفة، بدلًا من تناولها دفعة واحدة.
وللعلم، فإن التركيبة الخاصة بالأطفال الأكبر سنًا والبالغين ليست هي نفسها المستخدمة للرضع، لكنها تعمل وفقًا لنفس المبدأ، ويتم استخدامها كبديل غذائي أساسي يستمر مدى الحياة. ويوجد مكمل غذائي يتم استخدامه كإضافة أخرى ممكنة إلى النظام الغذائي الخاص بمرضى بيلة الفينيل كيتون، ويعرف باسم العلاج بالحمض الأميني المتعادل في شكل مسحوق أو أقراص.
وقد يمنع هذا المكمل الغذائي امتصاص بعض الفينيلالانين، ومع ذلك، فهو طريقة جديدة في العلاج لم تتم دراستها بعد بشكل جيد، فاسأل طبيبك أو اختصاصي التغذية عما إذا كانت هذه المكملات مناسبة لنظامك الغذائي أم لا.
وقد يشكل النظام الغذائي الخاص بمرضى بيلة الفينيل كيتون تحديًا صعبًا بسبب الحاجة إلى تناول أحد المكملات الغذائية، وخاصةً إذا لم يستسغ الطفل مذاقها، وأيضًا بسبب الخيارات الغذائية المحدودة، ولكن يتعين على الأسرة أن تلتزم بهذا التغيير في نمط الحياة بشكل صادق، لأنه السبيل الوحيد لمنع ظهور المشكلات الصحية الخطيرة لدى مرضى بيلة الفينيل كيتون.
- إن شراء بعض المنتجات العديدة منخفضة البروتين، مثل المكرونة والأرز والدقيق والخبز منخفض البروتين، التي تتوفر من خلال التجار المتخصصين في المواد الغذائية، قد يضفي التنوع على نظامك الغذائي. حيث تسمح هذه المنتجات لمرضى بيلة الفينيل كيتون بتناول وجبات غداء وعشاء أقرب ما يكون إلى ما يتناوله الشخص العادي. ومثل تركيبات بيلة الفينيل كيتون، يمكن أن تكون هذه المنتجات مكلفة، لكن فكر مليًا قبل إنفاق المال الذي تدخره لمنتجات الألبان واللحوم على عدد قليل من المنتجات المفضلة.
- كن على اطلاع دائم بحقائق المرض وآخر ما توصل إليه العلم وتعلم من الأسر الأخرى واستشر مختص التغذية باستمرار لمساعدتك في إدارة التغذية الصحيحة لطفلك. وخطط مسبقًا عند تناول الطعام خارج المنزل.
- لا تركز الاهتمام على الطعام فقط، بل شجّع الأطفال المصابين ببيلة الفينيل كيتون على التركيز على الرياضة أو الموسيقى أو ممارسة الهوايات المفضلة، وليس على مجرد ما يمكن وما لا يمكن تناوله. ويمكنك أيضًا التفكير في اتباع تقاليد العطلات التي تركز على المشروعات والأنشطة الخاصة، وليس على الطعام فقط.
- الإعاقة الذهنية.
- تأخر النمو.
- مشكلات سلوكية وعاطفية واجتماعية.
- الاضطرابات النفسية.
- المشكلات العصبية التي قد تشمل النوبات.
- فرط النشاط.
- ضعف بنية العظام.
- الطفح الجلدي (الإكزيما).
- رائحة عفن في نفَس الطفل أو جلده أو بوله تكون ناجمة عن زيادة الفينيلالانين في الجسم عن المعدل الطبيعي.
- البشرة الفاتحة والعيون الزرقاء، لأن الفينيلالانين لا يمكنه التحول إلى مادة الميلانين - وهي الصبغة المسؤولة عن لون الشعر والبشرة.
- صغر حجم الرأس.
-
الحمل واضطراب بيلة الفينيل كيتون
وفي أحيان كثيرة، لا ينتقل اضطراب بيلة الفينيل كيتون بالوراثة إلى الرضع الذين يولدون لأمهات يعانين من ارتفاع مستويات الفينيلالانين، ومع ذلك، فقد يعاني هؤلاء الرضع من عواقب وخيمة إذا كان مستوى الفينيلالانين مرتفعًا في دم الأم.
وقد تشمل مضاعفات ما بعد الولادة ما يلي:
- الإعاقة الذهنية.
- انخفاض الوزن عند الولادة.
- تأخر النمو.
- صغر حجم الرأس بشكل غير طبيعي.
- عيوب القلب.
- المشكلات السلوكية.
-
أسباب الإصابة بـ بيلة الفينيل كيتون
ولكي يصاب الطفل بـ اضطراب بيلة الفينيل كيتون عن طريق الوراثة، يجب أن يكون كل من الأم والأب مصابين فينقلان إليه الجينات المعيبة، ويُعرف هذا النمط من الوراثة باسم الاضطراب الصبغي الجسدي المتنحي.
كذلك، يمكن أن يحمل أحد الوالدين هذا الجين المعيب، ولكنه يكون غير مصاب بالمرض، وعندها يكون هذا الشخص حاملاً للمرض. إذا كان أحد الوالدين فقط لديه جين بيلة الفينيل كيتون، فليس هناك خطر أن تنتقل للطفل، ولكن من الممكن أن يكون الطفل حاملاً للمرض.
-
خطورة الإصابة بـ بيلة الفينيل كيتون
- تلف دائم في الدماغ وإعاقة ذهنية ملحوظة خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة.
- مشكلات عصبية مثل النوبات والارتجاف.
- صغر حجم الرأس بشكل غير طبيعي (الصعل).
- مشكلات سلوكية وعاطفية واجتماعية لدى كل من الأطفال الأكبر سنًا والبالغين.
- مشكلات خطيرة في الصحة والنمو.
-
تشخيص بيلة الفينيل كيتون
وإذا كانت الأم مصابة أو لديها تاريخ عائلي من الإصابة به، فقد يوصي الطبيب بإجراء فحوصات قبل الحمل أو الولادة؛ فمن الممكن التعرف على حاملي مرض بيلة الفينول كيتون من خلال اختبار الدم.
-
هل يوجد علاج لـ بيلة الفينيل كيتون؟
ويشمل العلاج الرئيسي لبيلة الفينيل كيتون اتباع نظام غذائي مدى الحياة يتضمن كمية محدودة جدًا من البروتين، لأن الأطعمة التي تحتوي على البروتين تحتوي على الفينيلالانين. وتناول مكمل غذائي خاص مدى الحياة، للتأكد من الحصول على ما يكفي من البروتين الأساسي (بدون الفينيلالانين).
ونظرًا لأن كمية الفينيلالانين التي يمكن للشخص المصاب ببيلة الفينيل كيتون تناولها ضئيلة للغاية، فمن الضروري تجنب جميع الأطعمة الغنية بالبروتين، مثل:
- الحليب.
- البيض.
- الجُبن.
- المكسرات.
- فول الصويا.
- الفول.
- الدجاج.
- اللحم البقري.
- أنواع اللحوم الأخرى.
- السمك.
كذلك، من المرجح أن يتم الحد من تناول البطاطس والحبوب وغيرها من الخضروات التي تحتوي على البروتين. ويجب أيضًا على الأطفال والبالغين تجنب بعض الأطعمة والمشروبات الأخرى، بما في ذلك العديد من المشروبات الغازية الخالية من السكر وغيرها من المشروبات التي تحتوي على الأسبارتام (نوتراسويت، وإكوال)؛ حيث يعمل الأسبارتام، الذي يوجد في العديد من المُحليات الصناعية، على إطلاق الفينيلالانين عند هضمه.
وقد تحتوي بعض الأدوية على الأسبارتام، كما قد تحتوي بعض الفيتامينات أو المكملات الغذائية الأخرى على الأحماض الأمينية أو مسحوق الحليب الخالي من الدسم، لذا تحقق مع الصيدلي من محتويات الأدوية سواء أكانت متاحة دون وصفة طبية أو بوصفة طبية.
-
التركيبات الغذائية لمرضى بيلة الفينيل كيتون
نظرًا لأن حليب الأطفال الصناعي العادي وحليب الأم يحتويان على الفينيلالانين، فإنه يتعين إطعام الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون باستخدام حليب صناعي للأطفال يكون خاليًا من الفينيلالانين. ويمكن لاختصاصي التغذية أن يحسب بدقة كمية حليب الأم أو تركيبة اللبن الصناعي العادية الواجب تجنبها والتي يتم خلطها مع تركيبة خالية من الفينيلالانين.
وعند تقديم الأطعمة الصلبة للأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون، فإنه يجب على الوالدين تقديم الأطعمة التي تحتوي على مستويات منخفضة من الفينيلالانين، وتحل هذه الأطعمة محل الفينيلالانين الذي يتلقاه الطفل من حليب الأم أو الحليب الصناعي، وينبغي تحديدها بالأرقام على جدول الاستهلاك اليومي للفينيلالانين.
- تركيبة الأطفال الأكبر سنًا والبالغين
يستمر الأطفال الأكبر سنًا والبالغون في شرب أو تناول تركيبة البروتين البديلة يوميًا، وفقًا لتوجيهات الطبيب أو اختصاصي التغذية. ويتم تقسيم الجرعة اليومية من التركيبة بين وجبات الطعام والوجبات الخفيفة، بدلًا من تناولها دفعة واحدة.
وللعلم، فإن التركيبة الخاصة بالأطفال الأكبر سنًا والبالغين ليست هي نفسها المستخدمة للرضع، لكنها تعمل وفقًا لنفس المبدأ، ويتم استخدامها كبديل غذائي أساسي يستمر مدى الحياة. ويوجد مكمل غذائي يتم استخدامه كإضافة أخرى ممكنة إلى النظام الغذائي الخاص بمرضى بيلة الفينيل كيتون، ويعرف باسم العلاج بالحمض الأميني المتعادل في شكل مسحوق أو أقراص.
وقد يمنع هذا المكمل الغذائي امتصاص بعض الفينيلالانين، ومع ذلك، فهو طريقة جديدة في العلاج لم تتم دراستها بعد بشكل جيد، فاسأل طبيبك أو اختصاصي التغذية عما إذا كانت هذه المكملات مناسبة لنظامك الغذائي أم لا.
وقد يشكل النظام الغذائي الخاص بمرضى بيلة الفينيل كيتون تحديًا صعبًا بسبب الحاجة إلى تناول أحد المكملات الغذائية، وخاصةً إذا لم يستسغ الطفل مذاقها، وأيضًا بسبب الخيارات الغذائية المحدودة، ولكن يتعين على الأسرة أن تلتزم بهذا التغيير في نمط الحياة بشكل صادق، لأنه السبيل الوحيد لمنع ظهور المشكلات الصحية الخطيرة لدى مرضى بيلة الفينيل كيتون.
-
توصيات للأطفال المرضى وذويهم
- إن شراء بعض المنتجات العديدة منخفضة البروتين، مثل المكرونة والأرز والدقيق والخبز منخفض البروتين، التي تتوفر من خلال التجار المتخصصين في المواد الغذائية، قد يضفي التنوع على نظامك الغذائي. حيث تسمح هذه المنتجات لمرضى بيلة الفينيل كيتون بتناول وجبات غداء وعشاء أقرب ما يكون إلى ما يتناوله الشخص العادي. ومثل تركيبات بيلة الفينيل كيتون، يمكن أن تكون هذه المنتجات مكلفة، لكن فكر مليًا قبل إنفاق المال الذي تدخره لمنتجات الألبان واللحوم على عدد قليل من المنتجات المفضلة.
- كن على اطلاع دائم بحقائق المرض وآخر ما توصل إليه العلم وتعلم من الأسر الأخرى واستشر مختص التغذية باستمرار لمساعدتك في إدارة التغذية الصحيحة لطفلك. وخطط مسبقًا عند تناول الطعام خارج المنزل.
- لا تركز الاهتمام على الطعام فقط، بل شجّع الأطفال المصابين ببيلة الفينيل كيتون على التركيز على الرياضة أو الموسيقى أو ممارسة الهوايات المفضلة، وليس على مجرد ما يمكن وما لا يمكن تناوله. ويمكنك أيضًا التفكير في اتباع تقاليد العطلات التي تركز على المشروعات والأنشطة الخاصة، وليس على الطعام فقط.
-
أخيرا..
