03 أغسطس 2019
ابني يعاني من مشكلات متعددة وخلل في الأحماض الأمينية
أجرينا لابني 3irm، ولم يظهروا خللاً في دماغه. وبعدها عملنا له تحليلا للأحماض الأمينية فأظهرت هذه النتائج cystine15ymol/lysine117/ leucine86 / isoleucine49 / valine166، فهل لها علاقة بتراجع حالته الصحية وفقدانه القدرة على المشي والكلام، ونقص التركيز و الهزل.
الأخ معتز؛
بعد مراجعة الصور والتقارير ونتائج التحاليل فهناك بعض الأدلة التشخيصية التي نود الإشارة إليها، والتي قد تفسر حالة ولدكم عافاه الله:
- الطفل مصاب بتراجع في التطور الروحي الحركي مع احتمال وجود أحد أشكال الشلل الدماغي الذي يؤدي لضعف النمو والتغذية والحركة واللغة.
اقــرأ أيضاً
- الرنين المغتاطيسي ليس سليماً تماماً، ويظهر بعض التراجع في النسيج الدماغي، وخاصة المادة البيضاء حول البطينات، وفي المنطقة القفوية في الدماغ، ولهذا عدة أسباب أكثرها شيوعاً نقص الأكسجة حول الولادة، ومن أندرها اضطرابات الأحماض الآمينية. لكن يبقى السبب وراء حالة الشلل الدماغي مجهولاً في كثير من الأحيان، لأنه قد يتعلق بوجود إصابة بنيوية في الدماغ خلال الحياة الجنينية قد لا تظهر مباشرة بعد الولادة، وإنما تحتاج شهوراً عديدة لتظهر نفسها.
اقــرأ أيضاً
- الاضطراب في تحاليل الأحماض المذكورة سيؤدي حتماً لتعميق الإصابة العصبية، وقد يعد سبباً للحالة لوحده أو مضافاً لإصابة عصبية أساسية سببها نقص الأوكسجين حول الولادة.
- في الحالات المشابهة، وفي جميع حالات الشلل الدماغي ينصح طبعاً بالمتابعة مع المختص في الأمراض العصبية، كما ننصح بمراجعة استشاري الأمراض الاستقلابية لتعويض الأحماض الآمينية اللازمة بشكل دوري.
اقــرأ أيضاً
- ننصح بإجراء تحليل دم جديد لوظائف الغدة الدرقية لنفي أي مشاركة غدية قد تسيء لتطور الطفل.. مع تمنياتنا بتحسن الحالة والصحة والعافية لطفلكم.
بعد مراجعة الصور والتقارير ونتائج التحاليل فهناك بعض الأدلة التشخيصية التي نود الإشارة إليها، والتي قد تفسر حالة ولدكم عافاه الله:
- الطفل مصاب بتراجع في التطور الروحي الحركي مع احتمال وجود أحد أشكال الشلل الدماغي الذي يؤدي لضعف النمو والتغذية والحركة واللغة.
- الرنين المغتاطيسي ليس سليماً تماماً، ويظهر بعض التراجع في النسيج الدماغي، وخاصة المادة البيضاء حول البطينات، وفي المنطقة القفوية في الدماغ، ولهذا عدة أسباب أكثرها شيوعاً نقص الأكسجة حول الولادة، ومن أندرها اضطرابات الأحماض الآمينية. لكن يبقى السبب وراء حالة الشلل الدماغي مجهولاً في كثير من الأحيان، لأنه قد يتعلق بوجود إصابة بنيوية في الدماغ خلال الحياة الجنينية قد لا تظهر مباشرة بعد الولادة، وإنما تحتاج شهوراً عديدة لتظهر نفسها.
- الاضطراب في تحاليل الأحماض المذكورة سيؤدي حتماً لتعميق الإصابة العصبية، وقد يعد سبباً للحالة لوحده أو مضافاً لإصابة عصبية أساسية سببها نقص الأوكسجين حول الولادة.
- في الحالات المشابهة، وفي جميع حالات الشلل الدماغي ينصح طبعاً بالمتابعة مع المختص في الأمراض العصبية، كما ننصح بمراجعة استشاري الأمراض الاستقلابية لتعويض الأحماض الآمينية اللازمة بشكل دوري.
- ننصح بإجراء تحليل دم جديد لوظائف الغدة الدرقية لنفي أي مشاركة غدية قد تسيء لتطور الطفل.. مع تمنياتنا بتحسن الحالة والصحة والعافية لطفلكم.
