متلازمة ريت هي اضطراب وراثي يؤدي إلى إعاقة ذهنية وجسمانية. وغالبًا ما يقتصر حدوثها على الإناث، وقد تظهر في أعمار مختلفة وبحدة مختلفة. وهي تحدث غالبا بسبب تغييرات في الكروموسوم X. وفي معظم الحالات، تحدث التغييرات بشكل تلقائي، ونادرا، قد يكون للعوامل الموروثة، كأن يكون أحد أفراد العائلة القريبين مصابًا بمتلازمة ريت، دور في الإصابة بالمرض.
ونظرًا لاختلاف مجموعة الصبغيات لدى الذكور عن الإناث، يتأثر الذكور الذين يصابون بطفرة جينية تؤدي إلى متلازمة ريت تأثرًا مدمرًا، وأغلب هؤلاء الذكور يموتون قبل الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة. يصاب عدد قليل جدًا من الذكور بأشكال أقل تدميرًا من متلازمة ريت، ومثلما يحدث للإناث المصابات بمتلازمة ريت، من المحتمل أن يعيش هؤلاء الذكور حتى سن البلوغ، غير أنهم يظلون معرضين لخطر عدد من المشكلات الصحية والسلوكية.
ويولد الرضع المصابون بمتلازمة ريت بوجه عام بعد فترة حمل وولادة طبيعيتين، ويبدو على معظمهم أنهم ينمون ويتصرفون بطريقة طبيعية في الأشهر الستة الأولى، وبعد ذلك، تبدأ العلامات والأعراض في الظهور. وتحدث معظم التغيرات الواضحة بوجه عام عندما تراوح أعمارهم بين 12 إلى 18 شهرًا، ويستغرق ظهورها أسابيع أو شهوراً.
ونظرًا لاختلاف مجموعة الصبغيات لدى الذكور عن الإناث، يتأثر الذكور الذين يصابون بطفرة جينية تؤدي إلى متلازمة ريت تأثرًا مدمرًا، وأغلب هؤلاء الذكور يموتون قبل الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة. يصاب عدد قليل جدًا من الذكور بأشكال أقل تدميرًا من متلازمة ريت، ومثلما يحدث للإناث المصابات بمتلازمة ريت، من المحتمل أن يعيش هؤلاء الذكور حتى سن البلوغ، غير أنهم يظلون معرضين لخطر عدد من المشكلات الصحية والسلوكية.
ويولد الرضع المصابون بمتلازمة ريت بوجه عام بعد فترة حمل وولادة طبيعيتين، ويبدو على معظمهم أنهم ينمون ويتصرفون بطريقة طبيعية في الأشهر الستة الأولى، وبعد ذلك، تبدأ العلامات والأعراض في الظهور. وتحدث معظم التغيرات الواضحة بوجه عام عندما تراوح أعمارهم بين 12 إلى 18 شهرًا، ويستغرق ظهورها أسابيع أو شهوراً.
وتتضمن علامات وأعراض متلازمة ريت ما يلي:
- بطء النمو
يتباطأ نمو الدماغ بعد الولادة، وعادة ما تكون العلامة الأولى على إصابة الطفل بمتلازمة ريت هي صغر حجم الرأس عن الحجم الطبيعي. وبوجه عام، تبدأ هذه العلامة في الوضوح بعد بلوغ 6 أشهر. كذلك كلما كبر الطفل أصبح النمو المتأخر في الأجزاء الأخرى من الجسم واضحًا.
- فقدان الحركة والتناسق الطبيعيين
عادة ما تبدأ معظم حالات نقص مهارات الحركة (المهارات الحركية) الأكثر بروزًا عندما تراوح أعمار الأطفال بين 12 و18 شهرًا.. وغالبًا ما تتضمن العلامات الأولى نقص السيطرة على حركة اليد ونقص القدرة على الحبو أو المشي بطريقة طبيعية، ففي البداية، يحدث هذا النقص في القدرات سريعًا ثم يستمر على نحو أكثر تدرجًا.
- فقدان قدرات التواصل والتفكير
عادة ما يبدأ الأطفال المصابون بمتلازمة ريت في فقد القدرة على التحدث والتواصل بطرق أخرى، فقد يصبحون غير مهتمين بالأشخاصص الآخرين والألعاب وما يحيط بهم. وتتطور التغيرات لدى بعض الأطفال سريعًا، مثل فقدان القدرة على الكلام بشكل مفاجئ، وبمرور الوقت، يستعيد معظم الأطفال تدريجيًا قدرتهم على التواصل البصري وتطور مهارات التواصل غير الشفهي.
- اضطراب حركات اليد
بينما يتقدم المرض، عادة ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت من أنماط معينة في اليدين، والتي قد تشمل عصر اليد أو انضغاطها أو تصفيقها أو تلامسها أو حكتها.
- حركات العين غير العادية
عادة ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت من حركات غير عادية في العين، مثل التحديق المفرط أو الغمز أو قفل إحدى العينين بشكل متزامن.
- مشكلات التنفس
تشمل هذه المشكلات توقف التنفس (انقطاع النفس) وسرعة التنفس بطريقة غير طبيعية (فرط التنفس) وخروج الهواء بقوة في عملية الزفير أو اللعاب، وعادة ما تحدث هذه المشكلات في ساعات اليقظة، ولا تحدث أثناء النوم.
- الهياج
يصبح الأطفال المصابون بمتلازمة ريت أكثر تهيجًا مع تقدمهم في العمر، فقد تبدأ فترات البكاء أو الصراخ فجأة وتستمر لساعات.
- السلوكيات غير الطبيعية
قد تشمل تلك السلوكيات تعبيرات الوجه المفاجئة والغريبة ونوبات الضحك لفترات طويلة والصراخ دون سبب واضح ولعق اليدين وجذب الشعر أو الملابس.
- التشنجات
يعاني معظم المصابين بمتلازمة ريت من النوبات في بعض فترات حياتهم. وتختلف الأعراض من مريض إلى آخر، وقد تتفاوت بين تقلصات العضلات الدورية والصرع الكامل.
- انحراف العمود الفقري
يعتبر انحراف العمود الفقري من الأعراض الشائعة بين المصابين بمتلازمة ريت، وعادة ما يبدأ هذا الانحراف بين عمري 8 و11 عامًا.
- عدم انتظام ضربات القلب
تهدد هذه المشكلة حياة العديد من الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت.
- الإمساك
تعد هذه المشكلة شائعة بين المصابين بمتلازمة ريت.
* مراحل متلازمة ريت
غالبًا ما تنقسم مراحل متلازمة ريت إلى أربع مراحل:- المرحلة الأولى
تتسم العلامات والأعراض في هذه المرحلة بخفتها ويمكن الغفلة عنها بسهولة، وتبدأ بين عمر 6 و18 شهرًا. وقد يُظهر الرضع في هذه المرحلة قلة التواصل البصري ويبدأ فقدانهم الاهتمام بالألعاب، وقد يصابون أيضًا بتأخر القدرة على الجلوس أو الحبو.- المرحلة الثانية
بداية من عمر عام إلى 4 أعوام، يفقد الأطفال المصابون بمتلازمة ريت تدريجيًا قدرتهم على التحدث واستخدام أيديهم بشكل مقصود، وتبدأ حركات اليد المتكررة وغير المقصودة في هذه المرحلة. ويصاب بعض الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت بتوقف التنفس أو فرط التنفس، وقد ينتابهم الصراخ أو البكاء لسبب غير واضح، وغالبًا ما يصعب عليهم التحرك من تلقاء أنفسهم.
- المرحلة الثالثة
تتسم المرحلة الثالثة بالاستقرار وعادة ما تبدأ في عمر يتراوح بين عامين وعشرة أعوام وقد تستمر لسنوات. وعلى الرغم من استمرار مشكلات الحركة فإن السلوك قد يتحسن، وغالبًا ما يقل بكاء الأطفال في هذه المرحلة ويصبحون أقل تهيجًا. وبوجه عام، يزداد في هذه المرحلة التواصل البصري ويتحسن استخدام الأعين والأيدي في التواصل.
- المرحلة الرابعة
تتسم المرحلة الأخيرة بقلة الحركة وضعف العضلات وانحراف العمود الفقري، وبوجه عام، لا تتدهور القدرة على الفهم والتواصل ومهارات الأيدي في هذه المرحلة. وفي واقع الأمر، يمكن أن تقل حركات اليد المتكررة. وعلى الرغم من احتمال حدوث الموت المفاجئ، يبلغ متوسط عمر المصابين بمتلازمة ريت أكثر من 50 عامًا، وعادة ما يحتاجون إلى الرعاية والمساعدة في حياتهم.* مضاعفات متلازمة ريت
- مشكلات الحركة، مثل حركات اليد غير المنتظمة وصعوبة المشي.- أنماط النوم غير العادية، مثل غلبة النعاس في وقت النهار أو اليقظة في وقت الليل.
- النوبات التشنجية.
- صعوبة الأكل، ما يؤدي إلى سوء التغذية وتأخر النمو.
- الإمساك، الذي يمكن أن يكون مشكلة حادة وطويلة المدى ومستمرة.
- مشكلات نظم القلب المهددة للحياة.
- ترقق العظام وهشاشتها، ما يعرضها للكسور.
- انحراف العمود الفقري.
- قصر العمر.. فلا يعيش المصابون بمتلازمة ريت بقدر ما يعيش معظم الأشخاص العاديين بسبب مشكلات القلب وغيرها من المضاعفات الصحية.
* تشخيص متلازمة ريت
قد يخضع الطفل لاختبارات معينة لتحديد الحالات التي يمكن أن تسبب بعضًا من الأعراض المشابهة لأعراض متلازمة ريت. وتتضمن بعض هذه الحالات ما يلي:- الاضطرابات الوراثية الأخرى.
- التوحد.
- شلل الدماغ.
- مشكلات الإبصار أو السماع.
- الصرع.
- الاضطرابات التي تسبب تدمير الدماغ أو الجسم (الاضطرابات التنكسية).
- اضطرابات الدماغ الناتجة من الصدمة أو العدوى.
- تلف الدماغ لدى الآباء.
وتعتمد أنواع الاختبارات التي يحتاج إليها طفلك على علامات وأعراض محددة، وقد تشمل هذه الاختبارات ما يلي:
- اختبارات الدم.- اختبارات البول.
- اختبارات قياس سرعة النبضات من خلال الأعصاب (اختبارات توصيل الأعصاب).
- اختبارات التصوير مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير المقطعي المحوسب (CT).
- اختبارات السمع.
- فحوصات العين والإبصار.
- اختبارات نشاط الدماغ (مخططات كهربية الدماغ "EEGs").
- اختبار وراثي (تحليل DNA) لتأكيد تشخيص الحالة بمتلازمة ريت.
ويستخدم الأطباء معايير مختلفة لتشخيص متلازمة ريت، ولكن تنطوي جميعها على علامات وأعراض مشابهة. وقد وردت إحدى المجموعات الشائعة للمعايير في الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات النفسية (DSM) الذي نشرته الجمعية الأميركية لطب النفس.
وتتضمن المعايير المطلوبة لتشخيص متلازمة ريت ما يلي:
- التطور الطبيعي الذي يظهر في الأشهر الخمسة الأولى بعد الولادة.- محيط الرأس الطبيعي عند الولادة، يليه تباطؤ معدل نمو الرأس عندما يتراوح عمر الطفل بين 5 أشهر و4 أعوام.
- تراجع المهارات اللغوية بشدة.
- الافتقار إلى المهارات اليدوية وتطور حركات اليد المتكررة عندما يتراوح عمر الطفل بين 5 و30 شهرًا.
- فقدان التفاعل مع الآخرين (رغم أن هذا يتحسن في الأغلب لاحقًا).
- المشي بطريقة غير ثابتة أو ضعف التحكم في حركات الجذع.
- فرط ضعف القدرة على التواصل والحركة الطبيعية.
* علاج متلازمة ريت
يتطلب العلاج مجموعة من العلاجات، بما فيها الرعاية الطبية المنتظمة والعلاج الطبيعي والمهني وعلاج التخاطب، بالإضافة إلى الخدمات الأكاديمية والاجتماعية والتدريب على الوظائف. ولا تنتهي الحاجة إلى الدعم عندما يكبر الأطفال؛ فعادة ما يكون الدعم ضروريًا طوال الحياة. وتشمل طرق العلاج التي يمكن أن تفيد الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت ما يلي:- الأدوية
على الرغم أن الأدوية لا تعالج متلازمة ريت، إلا أنها قد تفيد في السيطرة على بعض العلامات والأعراض المصاحبة لهذا الاضطراب، مثل النوبات وتيبس العضلات.
- العلاج الطبيعي وعلاج التخاطب
يمكن أن يفيد العلاج الطبيعي واستخدام الأطواق أو الجبائر للأطفال المصابين بانحراف العمود الفقري. وفي بعض الحالات، يمكن أن يفيد العلاج الطبيعي أيضًا في الحفاظ على مهارات المشي والتوازن والمرونة. وإذا كانت حركات الذراع واليد المتكررة تمثل مشكلة، فقد تكون الجبائر التي تقيد حركة الكوع أو الرسغ مفيدة. ويمكن لعلاج التخاطب أن يحسن من حياة الطفل عن طريق تعليمه طرق التواصل غير الشفهية.
- الدعم الغذائي
يمثل الغذاء الجيد أهمية بالغة لكل من النمو الطبيعي وتحسين القدرات العقلية والاجتماعية، وقد يحتاج بعض الأطفال المصابين بمتلازمة ريت إلى نظام غذائي غني بالسعرات الحرارية ومتوازن على نحو جيد. وقد يحتاج أطفال آخرون إلى التغذية عن طريق أنبوب يوضع في الأنف (أنبوب أنفي معدي) أو يتم توصيله مباشرة إلى المعدة (فغر المعدة).
- الطب البديل
نظرًا لأن متلازمة ريت تعد اضطرابًا حادًا وغير قابل للعلاج، يبحث الآباء بطريقة واعية عن طرق علاج تخفف من الأعراض التي يعاني منها أطفالهم وتحسن من نوعية حياتهم. وتشمل أمثلة العلاجات البديلة أو التكميلية التي تمت تجربتها على أطفال مصابين بمتلازمة ريت ما يلي:1- العلاج بالإبر الصينية.
2- العلاج اليدوي لتقويم العمود الفقري.
3- استرخاء اللفافة العضلية، وهي عبارة عن علاج بالتدليك يساعد في تليين العضلات والمفاصل المتيبسة.
4- اليوغا.
5- العلاج بمساعدة الحيوانات، مثل استخدام الكلاب في العلاج.
6- التدريب السمعي التكاملي، الذي يستخدم ترددات صوتية معينة لعلاج مشكلات الكلام واللغة.
7- العلاج بالموسيقى.
8- العلاج بالمياه الذي يتضمن السباحة أو التحرك في الماء.
ولا توجد أدلة كافية على فاعلية هذه الطرق، على الرغم أن بعض الآباء الذين استخدموها قد أبلغوا عن نتائج جيدة.
