تحدث متلازمة بارتر نتيجة خلل وراثي في الأنابيب الكلوية، يؤدي إلى إفراز الكلى لكميات زائدة من العناصر (البوتاسيوم والصوديوم والكلوريد)، مما يتسبب في حدوث اضطرابات في النمو وتغيرات في وظائف الأعصاب والعضلات.
وتُعَد متلازمة بارتر وراثية، وعادةً ما تَنتُج عن جين مُتَنحٍ. لذلك، فإن الشخص المصاب بمتلازمة بارتر عادة ما يرث جينَين متنحيَين لهذا الاضطراب، واحد من كل من الوالدين، فيكون الوالدان حاملَين للجين ولكنهما لا يعانيان من هذه المتلازمة. ومع ذلك، فإن أشقاء الأطفال المصابين بهذا الاضطراب قد يصابون به. نستعرض في هذا المقال بعض المعلومات المهمة عن متلازمة بارتر، وطرق تشخيصها، وكيفية علاجها.
كيف تعمل الكليتان؟
- تقوم الكلى بتصفية الدم وتطهيره، كما أنها تحافظ على توازن الماء والأملاح الذائبة (الشوارد، مثل الصوديوم والبوتاسيوم والكالسيوم)، والمواد المغذية في الدم في الجسم.
- تبدأ الكلى هذه المهام عن طريق تصفية الدم أثناء تدفقه عبر خصلات مجهرية من الأوعية الدموية ذات المسام الصغيرة (تسمى الكبيبات).
- تقوم هذه العملية بنقل كمية كبيرة من الماء والإلكتروليتات والمواد الأخرى إلى أنابيب صغيرة.
- وتقوم الخلايا المبطنة لهذه الأنابيب بإعادة امتصاص الماء والكهارل والمواد المغذية اللازمة (مثل الجلوكوز والأحماض الأمينية)، وتعيدها إلى الدم.
- كما تنقل هذه الخلايا أيضًا الفضلات والأدوية من الدم إلى السائل (الذي يصبح بولًا) أثناء تدفقه عبر الأنابيب.
- تضيف الخلايا المبطنة للنبيبات الهرمونات التي تحافظ على إمداد الدم (الإريثروبويتين)، وضغط الدم، وتوازن الإلكتروليت، كما تصنع إنزيمًا ينشط فيتامين د (الكالسيتريول).
- عندما يكون الكالسيتريول في شكله النشط يصبح قادرًا على المساعدة في تنظيم الكالسيوم والفوسفور والحفاظ على صحة العظام.
ما هي أسباب حدوث متلازمة بارتر ؟
ترتبط خمسة جينات على الأقل بمتلازمة بارتر، وتلعب جميعها دَورًا مهمًا في كيفية عمل الكليتين. يمكن أن يؤثر فقدان الكثير من الملح من خلال البول (إهدار الملح) على كيفية حصول الكليتين على مواد أخرى، بما في ذلك البوتاسيوم والكالسيوم، ويمكن أن يؤدي عدم التوازن في هذه العناصر إلى مشكلات خطيرة، مثل:
- انخفاض مستويات الملح قد يسبب الجفاف، والإمساك، والتبول المتكرر.
- انخفاض مستويات الكالسيوم يمكن أن يُضعِف العظام، ويسبب حصوات الكلى المتكررة.
- انخفاض مستويات البوتاسيوم في الدم يمكن أن يسبب ضَعف العضلات، والتشنج، والتعب.
ما هي أعراض متلازمة بارتر ؟
يمكن أن تختلف الأعراض من شخص لآخر، وتتضمن الأعراض ما يلي:
- الإمساك.
- كثرة التبول.
- الشعور بالإعياء بشكل عام.
- ضَعف العضلات وتشنجها.
- الرغبة الشديدة في تناول الملح.
- العطش الشديد.
- بطء في النمو والتطور الجسماني الطبيعي.
يمكن تشخيص متلازمة بارتر قبل الولادة، فيمكن أن يُتوقَّع حدوثها إذا كانت هناك علامات على أن كليتَي الطفل لا تعملان بشكل صحيح، أو أن هناك زيادة في السائل الأمنيوسي حول الجنين، فقد يعاني الأطفال حديثو الولادة من بعض الأعراض مثل:
- ارتفاع متكرر لدرجة الحرارة بشكل خطير.
- الجفاف.
- القيء والإسهال.
- ملامح الوجه غير المعتادة مثل: الوجه المثلث، والجبهة الكبيرة، والأذنين الكبيرتين المدبَّبَتين.
- تأخر في النمو الطبيعي.
- الصمم عند الولادة.
كيف تُشخص متلازمة بارتر؟
- يتم التشخيص من خلال التاريخ المرَضي والفحص البدني، مع اضطراب في نسبة الصوديوم ونقص البوتاسيوم في الدم.
- كما تكون هناك زيادة في مستويات الرينين والألدوستيرون في الدم مع انخفاض مستويات المغنيسيوم والفوسفات لدى عدد قليل من المرضى.
- وتُظهر إلكتروليتات البول ارتفاعًا في إفراز الصوديوم والبوتاسيوم.
- وكما ذكرنا من قبل، يمكن تشخيصها قبل الولادة عند ملاحظة زيادة في كمية السائل الأمنيوسي وتأخر النمو داخل الرحم في فحص الموجات فوق الصوتية، وقد تكون مستويات كلوريد السائل الأمنيوسي مرتفعة.
- ويمكن أيضًا إجراء الاختبارات الجينية، حيث يأخذ طبيب الأطفال عينة من الأنسجة حتى يتمكن من البحث عن الطفرات الجينية.
ما هو علاج متلازمة بارتر؟
يبدأ مجموعة من الأطباء بما في ذلك أطباءُ الأطفال وخبراءُ الكلى والمختصون الاجتماعيون في العمل كفريق واحد لتقديم خطة العلاج المطلوبة. قد يوصَى بواحد أو أكثر من هذه العلاجات:
- الإندوميتاسين، وهو دواء مضاد للالتهابات يساعد الجسم على إنتاج كميات أقل من البول.
- مدرات البول الموفرة للبوتاسيوم، والتي تساعد الجسم على الاحتفاظ بالبوتاسيوم.
- حاصرات مستقبلات الأنجيوتينسين، والتي تساعد على منع فقدان البوتاسيوم.
- مكملات الكالسيوم أو البوتاسيوم أو المغنيسيوم.
- الأطعمة الغنية بالملح والماء والبوتاسيوم.
- السوائل التي يتم وضعها مباشرة في الوريد للرضع الذين يعانون من جفاف حاد.
ونظرًا لعدم وجود علاج، سيحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة بارتر إلى تناول أدوية أو مكملات معيّنة مدى الحياة.
هل يمكن الوقاية من متلازمة بارتر؟
تُعتبر الوقاية من الإصابة بمتلازمة بارتر أمراً غير ممكنٍ، لأنه اضطراب وراثي جيني، إلا أن الاستشارة الجينية للزوجين في حال إصابة أحدهما قد تُقلل من خطر ولادة أطفال مُصابين .
ما هي مضاعفات متلازمة بارتر؟
يُعَد الفشل الكلوي هو أخطر مضاعفات متلازمة بارتر، فيعتمد الطبيب على تحليل البول للكشف عن خلل وظائف الكلى. يحدث ارتفاع في معدل البروتينات في البول (الزلال أو الألبيومين)، كما يمكن إجراء تحليل نسبة الزلال إلى الكرياتينين في البول، وهو الأكثر دقة، وترتفع نسبة الكيرياتين والبولينا في الدم.
علاقة متلازمة بارتر ومتلازمة جيتلمان
- غالبًا ما تتم مناقشة متلازمة جيتلمان جنبًا إلى جنب مع متلازمة بارتر، وهي مجموعة من الاضطرابات المتعددة التي تتميز بعيوب مماثلة في وظائف الكلى، مما يؤدي إلى استنفاد الحجم وأعراض مشابهة، كما هو الحال في متلازمة جيتلمان. تُعرف متلازمة جيتلمان أحيانًا باسم أحد أشكال متلازمة بارتر.
- يَعتقد بعض الباحثين أنه من الأفضل اعتبار متلازمة بارتر ومتلازمة جيتلمان طيفًا من الأمراض بدلاً من اعتبارهما اضطرابات مختلفة.
- يمكن تصنيف هذه الاضطرابات على نطاق واسع على أنها اعتلالات الأنابيب الكلوية، لأن بعض الأنابيب الصغيرة داخل الكلى تتأثر، أو اضطرابات فقدان الملح، لأن الأفراد المصابين يفرزون كميات زائدة من الملح، أو اعتلالات الأنابيب الكلوية المفقودة أو اعتلالات القنوات، لأن القنوات الأيونية في الكلى تتأثر.
- تسبب متلازمة جيتلمان تشوهات استقلابية تشبه العلاج بجرعات عالية من مدرات البول الثيازيدية، بينما تشبه متلازمة بارتر العلاج بجرعات عالية من مدرات البول العروية.
