متلازمة ستيكلر (Stickler syndrome)، هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على النسيج الضام، وتحدث بسبب طفرة في جينات الكولاجين أثناء التطور الجنيني، الأمر الذي يمكن أن يسبب مشكلات خطيرة في الإبصار والسمع والمفاصل، وتعرف هذه المتلازمة أيضًا باسم اعتلال المفاصل والعين الوراثي المترقي، وعادة ما تُشخص في الرضيع أو الطفل الأكبر سنا.
وغالبًا ما تظهر على الأطفال المصابين بمتلازمة ستيكلر سمات مميزة في الوجه، مثل بروز العينين وصغر الأنف وانحسار الذقن، وغالبًا ما يولد هؤلاء الأطفال ولديهم فتحة في سقف الفم (الحنك المشقوق).
- مشكلات العين، كالمياه البيضاء والمياه الزرقاء وانفصال الشبكية، بالإضافة إلى الإصابة بقصر النظر الحاد.
- صعوبات السمع، حيث يتفاوت مقدار فقدان السمع بين المصابين بمتلازمة ستيكلر، وعادة ما تؤثر على قدرة سماع الترددات العالية.
- تشوهات العظام والمفاصل، حيث يصاب الأطفال المصابون بمتلازمة ستيكلر بمرونة مفرطة في المفاصل، ومن المرجح أن يصابوا بتشوهات في انحناء العمود الفقري، مثل انحراف العمود الفقري، ويمكن أن يصابوا بالتهاب المفاصل في مرحلة المراهقة.
وإذا كنت مصابًا بمتلازمة ستيكلر وزوجتك غير مصابة، فستبلغ فرصة نقل العدوى إلى كل طفل من أطفالكما 50 في المائة، ونادرًا ما قد يصاب الأشخاص بمتلازمة ستيكلر دون أن يكون أحد الأبوين مصابًا بها، وفي تلك الحالات، تنتج متلازمة ستيكلر عن طفرة عشوائية في أحد الجينات.
وعلى الرغم من أنه يمكن تشخيص متلازمة ستيكلر في بعض الأحيان بناء على التاريخ المرضي والفحص الجسدي لطفلك، فإنه يلزم إجراء مزيد من الاختبارات لتحديد حدة الأعراض والمساعدة في قرارات العلاج المباشرة.
- فحوصات العين، ليكتشف الطبيب المشكلات في المادة التي تشبه الهلام (الجسم الزجاجي) الذي يملأ العين أو بطانة العين (الشبكية)، والتي تعد بالغة الأهمية للإبصار، كما يمكن أن تكشف هذه الفحوصات عن المياه البيضاء والزرقاء في العين.
- اختبارات السمع، لقياس مدى القدرة على اكتشاف نبرات الصوت ومستوياته المختلفة.
- الاختبارات الوراثية للمساعدة في تشخيص بعض الحالات، ويمكن استخدام الاختبارات الوراثية كذلك للمساعدة في عملية تنظيم الأسرة وتحديد مدى خطورة انتقال الجينات إلى الأطفال إذا لم يكن النمط الوراثي واضحًا من التاريخ المرضي العائلي.
- مسكنات الألم، مثل العقاقير المتاحة دون وصفة طبية مثل إيبوبروفين (أدفيل وموترين آي بي) ونابروكسين (أليف) للتخفيف من تورم المفاصل وتيبّسها وألمها.
- أدوية المياه الزرقاء، للسيطرة على الضغط في أعينهم، وتأتي معظم أنواع هذه الأدوية في شكل قطرات للعين.
- علاج النطق، إذا كان فقدان السمع يتعارض مع قدرته على تعلم طريقة إخراج أصوات معينة.
- العلاج الطبيعي لمشكلات الحركة المصاحبة لألم المفاصل وتيبسها، وقد تفيد أيضًا أجهزة مثل الدعامات والعصيّ والدعامات المقوسة.
- سماعات الأذن، إذا كان الطفل يعاني من مشكلات في السمع، فقد تجد أن نوعية حياته تتحسن بارتداء سماعات الأذن.
- التعليم الخاص، فقد تؤدي مشكلات السمع أو الإبصار إلى صعوبة التعلم في المدرسة، وبالتالي قد تفيد خدمات التعليم الخاص.
- جراحة فتح القصبة الهوائية لحديثي الولادة المصابين بفرط صغر الفكين، لعمل ثقب في الحنجرة بحيث يمكنهم التنفس، ويتم غلق الفتحة بمجرد أن يكبر الطفل بدرجة كافية بحيث لا ينسد مجرى الهواء بعد ذلك.
- جراحة الفكين، لتطويل الفك السفلي عن طريق كسر عظمة الفك وغرس جهاز يعمل على تمديد العظمة تدريجيًا في فترة التماثل للشفاء.
- جراحة إصلاح الحنك المشقوق.
- جراحة وضع أنابيب الأذن، لتقليل التردد وحدة عدوى الأذن، والتي تشيع بين الأطفال المصابين بمتلازمة ستيكلر على وجه الخصوص.
- جراحات العين، لإزالة المياه البيضاء أو إجراءات لإعادة تثبيت بطانة العين من الخلف (الشبكية) للحفاظ على الرؤية.
- استبدال المفصل، حيث يتطلب الظهور المبكر لالتهاب المفاصل، خاصة مفاصل الورك والركبة، إجراء جراحات لاستبدالها في عمر أقل بكثير من المعتاد لدى عامة المصابين.
* علامات الإصابة بـ متلازمة ستيكلر
يمكن أن تتفاوت العلامات والأعراض، وكذلك حدة الحالة، تفاوتًا كبيرًا من شخص لآخر.- مشكلات العين، كالمياه البيضاء والمياه الزرقاء وانفصال الشبكية، بالإضافة إلى الإصابة بقصر النظر الحاد.
- صعوبات السمع، حيث يتفاوت مقدار فقدان السمع بين المصابين بمتلازمة ستيكلر، وعادة ما تؤثر على قدرة سماع الترددات العالية.
- تشوهات العظام والمفاصل، حيث يصاب الأطفال المصابون بمتلازمة ستيكلر بمرونة مفرطة في المفاصل، ومن المرجح أن يصابوا بتشوهات في انحناء العمود الفقري، مثل انحراف العمود الفقري، ويمكن أن يصابوا بالتهاب المفاصل في مرحلة المراهقة.
* سبب الإصابة بـ متلازمة ستيكلر
تنتج متلازمة ستيكلر عن طفرات في جينات معينة تدخل في تكوين الكولاجين، والذي يعد أحد العناصر الأساسية المكونة للعديد من أنواع الأنسجة الضامة، ويكون نوع الكولاجين المصاب هو المستخدم في الأغلب في إنتاج غضروف المفاصل وهلام الجسم الزجاجي الموجود في العينين.وإذا كنت مصابًا بمتلازمة ستيكلر وزوجتك غير مصابة، فستبلغ فرصة نقل العدوى إلى كل طفل من أطفالكما 50 في المائة، ونادرًا ما قد يصاب الأشخاص بمتلازمة ستيكلر دون أن يكون أحد الأبوين مصابًا بها، وفي تلك الحالات، تنتج متلازمة ستيكلر عن طفرة عشوائية في أحد الجينات.
* مضاعفات الإصابة بمتلازمة ستيكلر
تتضمن المضاعفات المحتملة لمتلازمة ستيكلر ما يلي:- صعوبة التنفس أو الرضاعة..
يمكن أن تحدث صعوبات التنفس أو الرضاعة لدى الأطفال المولودين المصابين بفتحة في سقف الفم (الحنك المشقوق) وصغر الفك السفلي، مع ميل اللسان للرجوع إلى الخلف.- العمى..
يمكن أن يصاب المريض بالعمى إذا لم تعالَج المياه الزرقاء أو المياه البيضاء أو إذا لم يُصحح انفصال الشبكية على الفور.- عدوى الأذن..
في الغالب يتعرض الأطفال ممن لديهم تشوهات هيكلية في الوجه مرتبطة بمتلازمة ستيكلر للإصابة بعدوى الأذن أكثر من الأطفال ذوي سمات الوجه الطبيعية.- الصمم..
ربما يتفاقم فقدان السمع بمرور الوقت، ويصاب عدد قليل من الذين يعانون من متلازمة ستيكلر بالصمم الكامل في النهاية.- مشكلات في القلب..
قد يتعرض بعض المصابين إلى خطر أكبر للإصابة بمشكلات صمام القلب.- مشكلات الأسنان..
يمكن أن يعاني معظم الأطفال المصابين من صغر الفكين بطريقة غير طبيعية، وبالتالي غالبًا لا يكون هناك مجال كافٍ لنمو الأسنان نموًا كاملاً عند البلوغ، مما يلزم تركيب دعامات أو إجراء جراحات للأسنان في بعض الحالات.* تشخيص الإصابة بمتلازمة ستيكلر
في بعض الحالات، ستبدو علامات متلازمة ستيكلر وأعراضها، مثل تشوهات الوجه ومشكلات العين، واضحة بينما لا يزال طفلك في المستشفى بعد الولادة، وفي حالات أخرى، لن تشخَّص حالة الطفل إلا بعد أن يكبر قليلاً. وبعد التشخيص، تجب متابعة حالة طفلك بانتظام من قبل أطباء متخصصين في الاضطرابات المحددة التي يعاني منها الطفل.وعلى الرغم من أنه يمكن تشخيص متلازمة ستيكلر في بعض الأحيان بناء على التاريخ المرضي والفحص الجسدي لطفلك، فإنه يلزم إجراء مزيد من الاختبارات لتحديد حدة الأعراض والمساعدة في قرارات العلاج المباشرة.
وقد تتضمن الاختبارات ما يلي:
- اختبارات التصوير، للكشف عن التشوهات أو التلف في المفاصل والعمود الفقري.- فحوصات العين، ليكتشف الطبيب المشكلات في المادة التي تشبه الهلام (الجسم الزجاجي) الذي يملأ العين أو بطانة العين (الشبكية)، والتي تعد بالغة الأهمية للإبصار، كما يمكن أن تكشف هذه الفحوصات عن المياه البيضاء والزرقاء في العين.
- اختبارات السمع، لقياس مدى القدرة على اكتشاف نبرات الصوت ومستوياته المختلفة.
- الاختبارات الوراثية للمساعدة في تشخيص بعض الحالات، ويمكن استخدام الاختبارات الوراثية كذلك للمساعدة في عملية تنظيم الأسرة وتحديد مدى خطورة انتقال الجينات إلى الأطفال إذا لم يكن النمط الوراثي واضحًا من التاريخ المرضي العائلي.
* هل يوجد علاج لمصابي متلازمة ستيكلر
لا يوجد علاجٌ لمتلازمة ستيكلر، فدور العلاجات يكمن فقط في تخفيف علامات هذا الاضطراب وأعراضه.- مسكنات الألم، مثل العقاقير المتاحة دون وصفة طبية مثل إيبوبروفين (أدفيل وموترين آي بي) ونابروكسين (أليف) للتخفيف من تورم المفاصل وتيبّسها وألمها.
- أدوية المياه الزرقاء، للسيطرة على الضغط في أعينهم، وتأتي معظم أنواع هذه الأدوية في شكل قطرات للعين.
- علاج النطق، إذا كان فقدان السمع يتعارض مع قدرته على تعلم طريقة إخراج أصوات معينة.
- العلاج الطبيعي لمشكلات الحركة المصاحبة لألم المفاصل وتيبسها، وقد تفيد أيضًا أجهزة مثل الدعامات والعصيّ والدعامات المقوسة.
- سماعات الأذن، إذا كان الطفل يعاني من مشكلات في السمع، فقد تجد أن نوعية حياته تتحسن بارتداء سماعات الأذن.
- التعليم الخاص، فقد تؤدي مشكلات السمع أو الإبصار إلى صعوبة التعلم في المدرسة، وبالتالي قد تفيد خدمات التعليم الخاص.
- جراحة فتح القصبة الهوائية لحديثي الولادة المصابين بفرط صغر الفكين، لعمل ثقب في الحنجرة بحيث يمكنهم التنفس، ويتم غلق الفتحة بمجرد أن يكبر الطفل بدرجة كافية بحيث لا ينسد مجرى الهواء بعد ذلك.
- جراحة الفكين، لتطويل الفك السفلي عن طريق كسر عظمة الفك وغرس جهاز يعمل على تمديد العظمة تدريجيًا في فترة التماثل للشفاء.
- جراحة إصلاح الحنك المشقوق.
- جراحة وضع أنابيب الأذن، لتقليل التردد وحدة عدوى الأذن، والتي تشيع بين الأطفال المصابين بمتلازمة ستيكلر على وجه الخصوص.
- جراحات العين، لإزالة المياه البيضاء أو إجراءات لإعادة تثبيت بطانة العين من الخلف (الشبكية) للحفاظ على الرؤية.
- استبدال المفصل، حيث يتطلب الظهور المبكر لالتهاب المفاصل، خاصة مفاصل الورك والركبة، إجراء جراحات لاستبدالها في عمر أقل بكثير من المعتاد لدى عامة المصابين.
