متلازمة دي جورج (DiGeorge syndrome)، هي عبارة عن اضطراب يحدث نتيجة حذف جزء صغير من الصبغي أو (الكروموسوم) رقم 22، ما يؤدي إلى ضعف نمو العديد من أجهزة الجسم. وقبل اكتشاف عيب الكروموسوم 22، كان هذا الاضطراب يُعرف بعدة أسماء، مثل متلازمة القوس البلعومية والقلب والوجه، ومتلازمة شبرنتزن، ومتلازمة كاتش 22، وغير ذلك.
ويمكن أن تختلف علامات وأعراض متلازمة دي جورج بدرجة كبيرة من حيث النوع والحدة، حسب أجهزة الجسم المتضررة وشدة العيوب فيها. وقد تكون بعض العلامات والأعراض واضحة عند الميلاد، ولكن البعض الآخر منها قد لا يظهر حتى مرحلة متأخرة من الرضاعة أو في مرحلة الطفولة البمكرة.
ويمكن أن تختلف علامات وأعراض متلازمة دي جورج بدرجة كبيرة من حيث النوع والحدة، حسب أجهزة الجسم المتضررة وشدة العيوب فيها. وقد تكون بعض العلامات والأعراض واضحة عند الميلاد، ولكن البعض الآخر منها قد لا يظهر حتى مرحلة متأخرة من الرضاعة أو في مرحلة الطفولة البمكرة.
وقد تشمل العلامات والأعراض مجموعة مما يلي:
- بشرة مزرقة بسبب ضعف وصول الدم الغني بالأكسجين (الزُرقة) نتيجة وجود عيب بالقلب.- مشكلات التنفس.
- تشنجات أو وخز حول الفم وباليدين والذراعين والحلق.
- عدوى متكررة.
- سمات وجه معينة، مثل ذقن غير مكتمل النمو، أو أذنين منخفضتين، أو عينين متباعدتين أو ثلم ضيق بالشفة العليا.
- فجوة في سقف الفم (الحنك المشقوق) أو مشكلات أخرى في الحنك.
- تأخر النمو.
- صعوبة الإرضاع ومشكلات بالجهاز الهضمي.
- عدم زيادة الوزن.
- ضعف توتر العضلات.
- تأخر النمو، مثل تأخر التدحرج أو الجلوس أو غيرها من المراحل الأساسية في نمو الرضيع.
- تأخر الكلام.
- تأخر أو صعوبات بالتعلم ومشكلات سلوكية.
وإذا ظهرت على الطفل أيٍ من العلامات والأعراض المذكورة بالأعلى، فاطلب الرعاية الطبية على الفور.
* سبب متلازمة دي جورج
هو حذف جزء من الكروموسوم 22. حيث يحمل كل إنسان نسختين من هذا الصبغي، فيرث واحدًا من الأم والآخر من الأب. فإذا كان الشخص مصابًا بمتلازمة دي جورج، فإن إحدى نسختي هذا الصبغي تفقد جزءًا منها، ويحتوي هذا الجزء المحذوف على ما يقرب من 30 إلى 40 جينًا بالتقدير. ولا يزال العديد من هذه الجينات غير محدد بوضوح وغير مفهوم بشكل جيد. ويعرف الجزء المحذوف من الصبغي 22 في متلازمة دي جورج باسم 22q11.2.وعادة ما يحدث حذف الجينات من الصبغي 22 كحدث عشوائي في الحيوان المنوي للأب أو بويضة الأم، أو قد يحدث في مرحلة مبكرة من نمو الجنين. وفي حالات نادرة، يكون الحذف حالة موروثة تنتقل إلى الطفل من أحد الوالدين المصاب أيضًا بحذف في الصبغي 22، ولكن قد تظهر عليه أعراض أو لا تظهر.
* مضاعفات متلازمة دي جورج
يؤدي الجزء المحذوف من الصبغي 22 في متلازمة دي جورج دورًا في نمو عدد من أجهزة الجسم. ونتيجة لذلك، يمكن أن يتسبب هذا الاضطراب في بعض الخلل أثناء نمو الطفل. وتشمل المشكلات الشائعة التي تحدث مع متلازمة دي جورج ما يلي:- عيوب القلب
غالبًا ما تتسبب متلازمة دي جورج في عيوب بالقلب ينتج عنها نقص في إمداد الدم الغني بالأكسجين. وهذه العيوب قد تشمل وجود ثقب بين الحجرات السفلية للقلب (عيب الحاجز البطيني)، أو خروج وعاء دموي كبير واحد من القلب بدلاً من اثنين (الجذع الشرياني)، أو مجموعة من أربعة اعتلالات بنيوية للقلب (رباعية فالو).
- قصور الدريقات
تنظم الغدد الأربع الجار درقية الموجودة في العنق مستويات الكالسيوم والفوسفور في الجسم. ويمكن أن تسبب متلازمة دي جورج إفراز الغدة الجار درقية كميات قليلة جدًا من الهرمون الدريقي (PTH) أقل من الطبيعي، ما يؤدي لحالة مرضية تسمى قصور الدريقات. وهذه الحالة تؤدي إلى انخفاض مستويات الكالسيوم وارتفاع الفوسفور في الدم.
- اختلال وظائف الغدة التوتية
إن الغدة التوتية الموجودة أسفل عظام الصدر هي المكان حيث تنضج الخلايا التائية، أحد أنواع خلايا الدم البيضاء. والخلايا التائية خلايا ضرورية تساعد في مكافحة العدوى، وعند الأطفال المصابين بمتلازمة دي جورج، قد تكون الغدة التوتية صغيرة أو غير موجودة، ما يؤدي لضعف الوظيفة المناعية والإصابة بعدوى شديدة ومتكررة.- الحنك المشقوق
إحدى الحالات الشائعة المصاحبة لمتلازمة دي جورج هي الحنك المشقوق - فتحة (شق) في سقف الفم (الحنك) - المصحوب بشفة مشقوقة أو لا. وهناك بعض حالات شذوذ الحنك الأخرى أقل وضوحًا قد تكون موجودة أيضًا وتؤدي إلى صعوبة البلع أو إصدار أصوات معينة أثناء الكلام.
- سمات وجه مميزة
هناك عدد من سمات الوجه المعينة التي قد تكون ظاهرة على بعض المصابين بمتلازمة دي جورج. وقد تشمل هذه السمات أذنين صغيرتين منخفضتين، أو عينين متباعدتين، أو عينين مرتخيتين، أو وجهًا طويلاً نسبيًا، أو ثلمًا قصيرًا أو مسطحًا في الشفة العليا.- المشكلات الصحية العقلية والسلوكية والتعليمية
قد يسبب حذف 22q11.2 مشكلات في نمو الدماغ ووظيفته، وهو ما يؤدي لمشكلات سلوكية أو اجتماعية أو في النمو أو التعلم. كما تشيع صعوبات التعلم وتأخر نمو الكلام لدى الرضع، وهناك عدد من الأطفال المصابين بمتلازمة دي جورج يصابون أيضًا باضطراب فرط الحركة وتشتت الانتباه (ADHD) أو اضطراب طيف التوحد. وفي مرحلة متأخرة من الحياة، يكون المصابون بمتلازمة دي جورج أكثر عرضة للإصابة بالاكتئاب واضطرابات القلق وفصام الشخصية ومشكلات أخرى بالصحة النفسية.
- اضطرابات المناعة الذاتية
الأشخاص الذين يعانون من ضعف الوظيفة المناعية مثل الأطفال - نظرًا لصغر حجم الغدة التوتية لديهم أو عدم وجودها - قد يكونون أكثر عرضة للإصابة باضطرابات المناعة الذاتية، مثل التهاب المفاصل الروماتويدي أو داء جريفس.
- مشكلات أخرى
قد يصاحب متلازمة دي جورج عدد كبير من الحالات الطبية، مثل ضعف السمع والبصر وقصور بوظائف الكلى وقصر القامة النسبي للمصاب مع العائلة.
* هل يوجد علاج لمتلازمة دي جورج؟
على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة دي جورج، فعادة ما يمكن للعلاج تصحيح المشكلات الخطيرة، مثل عيوب القلب أو نقص مستويات الكالسيوم. كما يمكن علاج مشكلات صحية أخرى ومشكلات السلوك والصحة النفسية والنمو أو متابعتها حسب الضرورة.وقد تشمل طرق علاج متلازمة دي جورج تدخلات لعلاج:
- يمكن السيطرة على قصور الدريقات عادة باستخدام مكملات الكالسيوم وفيتامين د.- إذا كان طفلك يعاني من مشكلة في وظيفة الغدة التوتية، فقد يتكرر حدوث العدوى ولكن ليس بالضرورة أن تكون حادة. عادة ما يتم علاج هذه العدوى والتي تكون عادة زكامًا وعدوى بالأذن، مثلما يتم علاجها مع أي طفل. ومعظم الأطفال المصابين بقصور في وظيفة الغدة التوتية يتبعون الموعد الاعتيادي للتطعيمات. وبالنسبة للأطفال الذين يعانون من قصور متوسط بالغدة التوتية، فإن وظيفة جهازهم المناعي تتحسن مع التقدم في العمر.
- إذا كان الاعتلال في الغدة التوتية حادًا أو لم تكن هناك غدة، فإن طفلك عرضة لعدد من حالات العدوى الحادة. ويتطلب العلاج زرع نسيج توتي، وخلايا خاصة من نخاع العظم أو خلايا الدم المتخصصة في محاربة الأمراض.
- الحنك المشقوق أو حالات الشذوذ الأخرى بالحنك والشفة يمكن إصلاحها عادة جراحيًا.
- وتتطلب معظم العيوب القلبية المصاحبة لمتلازمة دي جورج إجراء جراحة لإصلاح القلب وتحسين إمداد الدم الغني بالأكسجين.
- وعلى الأرجح سيستفيد طفلك من مجموعة علاجات تشمل علاج النطق والعلاج المهني وعلاج النمو.
- وقد يوصى بتلقي العلاج إذا تم تشخيص الطفل فيما بعد باضطراب فرط الحركة وتشتت الانتباه أو الاكتئاب أو فصام الشخصية أو أي اضطرابات سلوكية أو بالصحة النفسية أخرى.
- في بعض الحالات، قد تنتقل متلازمة دي جورج من الوالد (أو الوالدة) المصاب إلى الطفل. فإذا كنت قلقا حيال التاريخ المرضي للعائلة من متلازمة دي جورج، أو إذا كان لديك طفل بالفعل مصاب بها، فقد ترغب في استشارة استشاري الأمراض الوراثية للحصول على مساعدة بشأن التخطيط لحالات الحمل في المستقبل.
