من بداية الحمل، يكون الشغل الشاغل للسيدة هو الحفاظ على الجنين النامي، وملاحظة العلامات التي قد تدل على صحته، مثل ارتفاع البطن أو حركة الجنين. ولحسن الحظ، يمكن لاختبارات الفحص ما قبل الولادة تحديد وجود أو غياب احتمالية إصابة الطفل ببعض العيوب الولادية، حيث يعتبر الكثير منها اضطرابات موروثة.
- اختبارات الدم.
- نوعا محددا من الموجات فوق الصوتية، لقياس حجم المساحة الواضحة في أنسجة الجزء الخلفي من رقبة الطفل (التصوير الطبقي للرقبة الخلفية)، وفي حالة متلازمة داون، يكون قياس التصوير الطبقي للرقبة الخلفية كبيرًا بشكل غير طبيعي.
وعادةً تُجرى أثناء الثلث الأول أو الثاني من الحمل، ويمكن من خلالها تقديم تشخيص مبدئي، وفي حالة الحصول على نتائج إيجابية، فسوف يناقش الطبيب الخيارات المتاحة لديكِ لعمل اختبار تشخيصي قاطع لتأكيد التشخيص.2- الفحص الرباعي
أثناء الثلث الثاني من الحمل، سوف يُجري لكِ الطبيب اختبار دم إضافيا يُسمى الفحص الرباعي، ويقيس هذا الاختبار مستويات أربع مواد في الدم. وتشير النتائج الإيجابية إلى خطورة الحمل بطفل لديه حالات صبغية معينة، مثل متلازمة داون، ويساعد الاختبار أيضًا على اكتشاف عيوب الأنبوب العصبي وهي التشوهات الخطيرة في الدماغ والحبل الشوكي.
3- اختبار فحص الحمض النووي الجنيني
هو اختبار دم معقد يفحص الحمض النووي الجنيني في مجرى دم الأم، لتحديد ما إذا كان الطفل عرضة لخطر الإصابة بحالات مرضية معينة، كما يمكن استخدام هذا الاختبار لتحديد جنس الطفل وفئة الدم من حيث العامل الريسوسي (Rh). ويعد هذا النوع من الاختبار أكثر تحديدًا بكثير من الفحص التقليدي في الثلثين الأول والثاني من فترة الحمل، وقد لا يلزم إجراء المزيد من الاختبارات التشخيصية غير الجراحية ما قبل الولادة إذا كانت النتائج طبيعية.
4- الاختبار التشخيصي الجراحي
إذا أشار اختبار الحمض النووي إلى وجود مشكلة محتملة، أو إذا كانت سن الأم أو التاريخ العائلي أو التاريخ الطبي يزيد من خطورة إنجاب الأم لطفل يعاني من مشكلات وراثية، فربما يجب على الأمر مراعاة إجراء اختبار تشخيصي ولادي أكثر تداخلاً.
والاختبار التشخيصي هو الطريقة الوحيدة للتأكد من التشخيص، وهناك خطورة بسيطة للتعرض للإجهاض من بعض الاختبارات التشخيصية، مثل أخذ عينة من الزغابة المشيمية أو بزل السائل الأمينوسي (يتم أخذ عينة من السائل الأمينوسي من الرحم).
- تكتشف بعض اختبارات ما قبل الولادة مشكلات يمكن علاجها أثناء الحمل، وفي حالات أخرى، يعمل اختبار ما قبل الولادة على تنبيه طبيبكِ بوجود حالة صحية تتطلب علاجًا فوريًا بعد الولادة.
- اختبار ما قبل الولادة ليس مثاليًا، ويختلف معدل النتائج غير الدقيقة، المعروف باسم النتيجة السلبية الكاذبة أو الموجبة الكاذبة، من اختبار لآخر.
- إذا كنتِ تشعرين بقلق حيال اختبار ما قبل الولادة، فناقشي المخاطر والمنافع مع طبيبكِ، فربما تحتاجين إلى زيارة استشاري علم الوراثة لإجراء فحص أكثر شمولاً.
1- اختبارات الثلث الأول من الحمل
وتتضمن هذه الاختبارات:- اختبارات الدم.
- نوعا محددا من الموجات فوق الصوتية، لقياس حجم المساحة الواضحة في أنسجة الجزء الخلفي من رقبة الطفل (التصوير الطبقي للرقبة الخلفية)، وفي حالة متلازمة داون، يكون قياس التصوير الطبقي للرقبة الخلفية كبيرًا بشكل غير طبيعي.
وعادةً تُجرى أثناء الثلث الأول أو الثاني من الحمل، ويمكن من خلالها تقديم تشخيص مبدئي، وفي حالة الحصول على نتائج إيجابية، فسوف يناقش الطبيب الخيارات المتاحة لديكِ لعمل اختبار تشخيصي قاطع لتأكيد التشخيص.
2- الفحص الرباعي
أثناء الثلث الثاني من الحمل، سوف يُجري لكِ الطبيب اختبار دم إضافيا يُسمى الفحص الرباعي، ويقيس هذا الاختبار مستويات أربع مواد في الدم. وتشير النتائج الإيجابية إلى خطورة الحمل بطفل لديه حالات صبغية معينة، مثل متلازمة داون، ويساعد الاختبار أيضًا على اكتشاف عيوب الأنبوب العصبي وهي التشوهات الخطيرة في الدماغ والحبل الشوكي.
3- اختبار فحص الحمض النووي الجنيني
هو اختبار دم معقد يفحص الحمض النووي الجنيني في مجرى دم الأم، لتحديد ما إذا كان الطفل عرضة لخطر الإصابة بحالات مرضية معينة، كما يمكن استخدام هذا الاختبار لتحديد جنس الطفل وفئة الدم من حيث العامل الريسوسي (Rh). ويعد هذا النوع من الاختبار أكثر تحديدًا بكثير من الفحص التقليدي في الثلثين الأول والثاني من فترة الحمل، وقد لا يلزم إجراء المزيد من الاختبارات التشخيصية غير الجراحية ما قبل الولادة إذا كانت النتائج طبيعية.
4- الاختبار التشخيصي الجراحي
إذا أشار اختبار الحمض النووي إلى وجود مشكلة محتملة، أو إذا كانت سن الأم أو التاريخ العائلي أو التاريخ الطبي يزيد من خطورة إنجاب الأم لطفل يعاني من مشكلات وراثية، فربما يجب على الأمر مراعاة إجراء اختبار تشخيصي ولادي أكثر تداخلاً.والاختبار التشخيصي هو الطريقة الوحيدة للتأكد من التشخيص، وهناك خطورة بسيطة للتعرض للإجهاض من بعض الاختبارات التشخيصية، مثل أخذ عينة من الزغابة المشيمية أو بزل السائل الأمينوسي (يتم أخذ عينة من السائل الأمينوسي من الرحم).
* تذكري..
- النتائج الطبيعية تخفف من القلق لديك ولكن مع ذلك، إذا أشار اختبار ما قبل الولادة بأن طفلك قد يولد بعيب ولادي، فقد تواجهين قرارا موجعا، مثل ما إذا أردتِ أن تُكملي الحمل من عدمه. على الجانب الآخر، فقد يكون من المفيد التخطيط لرعاية الطفل مسبقًا.- تكتشف بعض اختبارات ما قبل الولادة مشكلات يمكن علاجها أثناء الحمل، وفي حالات أخرى، يعمل اختبار ما قبل الولادة على تنبيه طبيبكِ بوجود حالة صحية تتطلب علاجًا فوريًا بعد الولادة.
- اختبار ما قبل الولادة ليس مثاليًا، ويختلف معدل النتائج غير الدقيقة، المعروف باسم النتيجة السلبية الكاذبة أو الموجبة الكاذبة، من اختبار لآخر.
- إذا كنتِ تشعرين بقلق حيال اختبار ما قبل الولادة، فناقشي المخاطر والمنافع مع طبيبكِ، فربما تحتاجين إلى زيارة استشاري علم الوراثة لإجراء فحص أكثر شمولاً.
