يعتقد أن جينات الزهايمر تجعل الشخص أكثر عرضة للإصابة بالمرض، وتتحكم الجينات في وظيفة كل خلية في الجسم، وبعض الجينات تحدد الصفات الأساسية مثل لون العينين والشعر، وبعض الجينات الأخرى يمكن أن تجعل الشخص أكثر عرضة للإصابة بأمراض معينة، ومنها مرض الزهايمر، ولقد حدد الباحثون العديد من الجينات التي ترتبط بمرض الزهايمر، ومع ذلك، فإن عوامل الخطورة الوراثية تعتبر جانبا واحدا من جوانب عوامل الخطر.
أولاً: الزهايمر متأخر الظهور
* الجينات الأكثر شيوعا المسؤولة عن "الزهايمر متأخر الظهور"
برغم ظهور نوع نادر من مرض الزهايمر قبل سن 65 عامًا (ويعرف بمرض الزهايمر مبكر الظهور)، إلا أن المجموعة الأكثر شيوعًا تبدأ بعد سن 65 عامًا (ويعرف بمرض الزهايمر متأخر الظهور)، ويطلق على الجين الأكثر شيوعًا والمرتبط بمرض الزهايمر متأخر الظهور اسم البروتين الدهني (أبوليبوبروتين إيه apolipoprotein E والذي يُعرف بالاختصار APOE).هناك ثلاثة أنواع شائعة لهذا البروتين الدهني وهي:
- البروتين الدهني e2 ـ وهو أقلها شيوعًا ـ ويبدو أنه يقلل من خطر الإصابة بالزهايمر.
- البروتين الدهني e4 ـ وهو شائع قليلاً ـ ويبدو أنه يزيد من خطر الإصابة بالزهايمر.
- البروتين الدهني e3 ـ وهو أكثرها شيوعًا - ويبدو أنه لا يؤثر على خطر الإصابة بالزهايمر.
* هل الجينات هي عامل الخطر الوحيد؟
يرث الشخص جينا واحدًا من جينات البروتين الدهني من الأم وآخر من الأب، ومعنى هذا أن كل شخص يحمل نسختين من جينات البروتين الدهني، ووراثة جين واحد على الأقل من جينات البروتين الدهني e4 تزيد من خطر الإصابة بمرض الزهايمر، وإذا كان لديك جينان منه تكون معرضًا للإصابة بنسبة أكبر.ولكن، لا يصاب كل من يحمل جينًا أو اثنين من جينات البروتين الدهني e4 بمرض الزهايمر؛ وفي المقابل فإن غياب هذه الجينات لا يحمي من الإصابة؛ حيث يصيب المرض العديد ممن لا يحملون أيًّا من هذه الجينات؛ مما يدل على أن هذا الجين يؤثر في مدى الخطورة ولكن وجوده ليس سببًا في الإصابة، وربما هناك عوامل وراثية وبيئية أخرى تتدخل في الإصابة.
* الجينات الأخرى التي اكتشفت حديثا
كلما شهدت الأبحاث تقدمًا في مجال الجينات، يكشف الباحثون الروابط بين مرض الزهايمر متأخر الظهور وعدد من الجينات الأخرى، وتتضمن الأمثلة العديدة ما يلي:-
SORL1
-
كلسترين (CLU)
-
CR1
-
PICALM
-
TREM2
* هل حمل الجين يفيد في التنبؤ باحتمالية إصابتك بالزهايمر؟
يسعى الباحثون إلى معرفة المزيد عن الآليات الأساسية لمرض الزهايمر، وبالتالي إيجاد طرق لعلاج المرض والوقاية منه، وفي ما يتعلق بالبروتين الدهني، تعد هذه الجينات من عوامل الخطورة، وليست أسبابًا مباشرة. وبعبارة أخرى، فإن حمل المرء لفصيل من هذه الجينات قد يزيد من خطر الإصابة بالزهايمر؛ ومع ذلك، فمعرفة ما إذا كنت تحمل أحد هذه الفصائل أم لا لن يفيد في التنبؤ بما إذا كنت ستصاب بالزهايمر أم لا.ثانيا: الزهايمر مبكر الظهور
* الجينات المسؤولة عن "الزهايمر مبكر الظهور"
حدد العلماء ثلاثة جينات تحدث فيها طفرات مما يؤدي إلى الإصابة بمرض الزهايمر مبكر الظهور، وإذا ورث المرء جينًا واحدًا من هذه الجينات المتحورة من أحد الأبوين، فربما يعاني من أعراض الزهايمر قبل سن 65 عامًا، وهذه الجينات المؤثرة في هذه الحالة هي:- البروتين سابق الأميلويد (APP).
- البريسينيلين 1 (PSEN1).
- البريسينيلين 2 (PSEN2).
ومع ذلك، لا تحدث طفرات في هذه الجينات الثلاثة لبعض مَن يصابون بالزهايمر مبكر الظهور، وهذا يدل على أن مرض الزهايمر مبكر الظهور يرتبط بطفرات وراثية أخرى لم تُحدَّد بعد.
* الاختبارات الوراثية
وفي حالة حمل المرء للبروتين الدهني أبوليبوبروتين، فإن معرفة ما إذا كان ذلك المرء يحمل فصيل e4 أم لا لن تفيد في معرفة ما إذا كان سيصاب بالزهايمر أم لا، وبرغم أن العديد ممن يحملون البروتين الدهني e4 يصابون بالزهايمر، فإن العديدين منهم لا يصابون به. وعلى العكس من ذلك، يصاب بعض الذين لا يحملون جينات البروتين الدهتي e4 بالزهايمر. وهذه الصعوبة في تفسير النتائج لا تشجع معظم الأطباء على إجراء اختبارات تحديد النمط الجيني للبروتين الدهني.
والأمر مختلف مع اختبارات الجينات المتحورة التي تم ربطها بمرض الزهايمر مبكر الظهور ـ وهي البروتين سابق الأميلويد والبريسينيلين 1 والبريسينيلين 2 ـ حيث توفر نتائج أكثر تأكيدًا، وقد تؤثر على تجارب الأدوية العلاجية الحالية والمستقبلية.
وقبل إجراء الاختبار، يجب مقارنة النتائج النفسية المترتبة على معرفة تلك المعلومات؛ فقد تؤثر النتائج على أهليتك للحصول على خدمات معينة من التأمين، مثل الإعاقة والرعاية طويلة الأمد والتأمين على الحياة.
وغالبًا ما يستطيع الأطباء تشخيص مرض الزهايمر - بعد حدوثه - بدقة دون إجراء الاختبارات الوراثية.
* الباحثون والجينات
يعتقد الباحثون أن العديد من الجينات الأخرى التي لم تُحدَّد بعد تؤثر على مدى خطورة الإصابة بمرض الزهايمر، وقد يتم إثبات مدى أهمية هذه المعلومات في تطوير طرق جديدة لعلاج مرض الزهايمر في المستقبل أو من أجل الوقاية منه أيضًا.
المصادر:
Alzheimer's disease and genes | Alzheimer's Society
Genetics of dementia | Alzheimer's Society
The multiplex model of the genetics of Alzheimer's disease