متلازمة برادر ويلي Prader-Willi syndrome، هي حالة وراثية معقدة تحدث بسبب وجود خطأ في واحد أو أكثر من الجينات. وعلى الرغم من أنه لم تتم معرفة الجينات المسؤولة عن الإصابة بمتلازمة برادر ويلي بشكل محدد، إلا أنّ المشكلة تكمن في منطقة معينة من الصبغي 15.
وتنتج عنها عدة مشكلات بدنية، وعقلية، وسلوكية، ويعد الإحساس المتواصل بالجوع السمة الرئيسية لمتلازمة برادر ويلي وهو يبدأ عادة عند عمر عامين تقريبًا، حيث يرغب المصابون في الأكل بشكل مستمر وعادة ما يعانون من مشكلة في السيطرة على وزنهم، وتحدث العديد من المضاعفات نتيجة السمنة.
وتنتج عنها عدة مشكلات بدنية، وعقلية، وسلوكية، ويعد الإحساس المتواصل بالجوع السمة الرئيسية لمتلازمة برادر ويلي وهو يبدأ عادة عند عمر عامين تقريبًا، حيث يرغب المصابون في الأكل بشكل مستمر وعادة ما يعانون من مشكلة في السيطرة على وزنهم، وتحدث العديد من المضاعفات نتيجة السمنة.
1- الرضع
- ضعف توتر العضلات علامة رئيسية خلال سن الرضاعة، وقد تكون هيئة الرضع أثناء استنادهم إلى أكواعهم وركبهم مرتخية بدلاً من كونها ثابتة، كما قد تشعر بليونتهم أو أنهم مثل الدمى القماشية عند حملهم.- سمات مميزة للوجه، مثلا العيون تُشبه حبة اللوز، مع ضيق الرأس عند الصدغين، وشفاه عليا رفيعة.
- تأخر النمو، لأن نقص توتر العضلات يؤدي إلى صعوبة التغذية، ما يجعلهم يكتسبون الوزن ببطء.
- حول العينين، عندما لا تتحرك عينا الطفل معا، فقد تتحركان باتجاه أو عكس بعضهما البعض.
- الضعف العام للاستجابة، أو يستجيب للمنبهات بشكل ضعيف، أو يصعب إيقاظه، أو أن بكاءه ضعيف.
2- مرحلة الطفولة المبكرة وحتى البلوغ
- الاشتياق للأكل وزيادة الوزن، فهم يأكلون بشكل متكرر ويتناولون كميات كبيرة، كما قد تظهر لدى الطفل سلوكيات غير معتادة بحثًا عن الطعام، مثل تخزين الأطعمة أو أكل أشياء مثل القمامة أو الأطعمة المُجمدة.- نقص نمو الأعضاء التناسلية وعدم اكتمال النمو عند البلوغ، وكذلك العقم في جميع الحالات تقريبًا. وبدون علاج، قد لا تبدأ النساء في الحيض حتى يصلن للثلاثينيات، أو قد لا يحضن أبدًا، كما قد لا يكون لدى الرجال الكثير من شعر الوجه، وقد لا تخشن أصواتهم أبدًا.
- ضعف النمو والتطور البدني ونقص الكتلة العضلية وارتفاع الدهون في الجسم، كما قد تكون أياديهم وأقدامهم صغيرة.
- الضعف الخفيف إلى المتوسط في الوظائف الذهنية، مثل التفكير، والاستدلال، وحل المشكلات (الإعاقة الذهنية)، من السمات الشائعة لهذا الاضطراب، كما أن هؤلاء الذين لا يعانون من إعاقة ذهنية كبيرة ستكون لديهم صعوبات في التعلم.
- تأخر التطور الحركي مثل الجلوس أو المشي.
- مشاكل في النطق ومشكلات سلوكية مثل الغضب والتسلط وقد يصابون باضطرابات الصحة العقلية الأخرى، مثل اضطراب نزع الجلد. كما قد يعاني البالغون والأطفال المصابون من اضطرابات النوم.
* مضاعفات متلازمة برادر ويلي
1- مضاعفات مرتبطة بالسمنة
تحدث العديد من المضاعفات المحتملة لمتلازمة برادر ويلي بسبب السمنة، حيث يعاني المصابون بهذا الاضطراب من نقص في الكتلة العضلية وقلة في النشاط البدني، لذا فهم يحتاجون لكمية أقل من السعرات الحرارية التي يتم تناولها في المتوسط. ولكن نتيجة لكثرة الأكل مجتمعا مع هذين العاملين سيصبح الطفل عرضة للإصابة بالسمنة والمشكلات الطبية المرتبطة بها، مثل:- داء السكري من النوع الثاني.
- مرض القلب والسكتة الدماغية.
- انقطاع النفس أثناء النوم.
- أمراض الكبد.
- ألم في المفاصل نتيجة زيادة تآكلها وتمزقها.
2- مضاعفات مرتبطة بقصور الغدد التناسلية
- العقم، على الرغم من وجود بضع حالات لنساء مصابات بمتلازمة برادر ويلي وأصبحن حوامل، إلا أنّ معظم النساء المصابات بهذا الاضطراب لا يمكنهن الإنجاب.- هشاشة العظام، وهي حالة تتسم بضعف العظام وهشاشتها، وهو ما قد يؤدي إلى تعرّضها للكسر بسهولة.
3- يمكن أن تنشأ مضاعفات أخرى نظرًا للطبيعة المعقدة لمتلازمة برادر ويلي، وهي:
- يمكن أن يتسبب تناول كميات كبيرة من الطعام بسرعة، في ما يُسمى بنهم الطعام، إلى انتفاخ معدة طفلك بشكل غير طبيعي (توسع المعدة). وقد لا يشعر الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر ويلي بأي ألم، كما أنهم نادرًا ما يتقيأون. أيضًا قد يتسبب نهم الطعام في الاختناق وأيٍ من المضاعفات الأخرى المرتبطة بالسمنة، وفي حالات نادرة، قد يتناول الشخص المصاب الكثير للغاية من الطعام، بحيث يتسبب ذلك في تمزق المعدة.- مشكلات سلوكية كبيرة تتعارض مع تأدية الأسرة وظيفتها والنجاح الدراسي والمشاركة الاجتماعية.
* تشخيص متلازمة برادر ويلي
لدى الرضع....- ضعف توتر العضلات وضعف البكاء.
- قلة الرضاعة ووجود مشكلات في التغذية.
- عيون تشبه حبة اللوز وضيق الرأس عند الصدغين.
- مشكلات في النمو والتطور.
ولدى الأطفال الأكبر سنًا..
- الإفراط في الأكل وزيادة الوزن.
- نقص نمو الأعضاء التناسلية.
- قصر القامة وصغر اليدين والقدمين.
- تأخر النمو.
- الإعاقة الذهنية.
- لعاب سميك ولزج.
* هل يوجد علاج لـ متلازمة متلازمة برادر ويلي؟
لا يوجد علاج محدد، وتتركز العلاجات المتاحة والتوصيات الطبية على التقليل من خطر المضاعفات، مثل:
- التغذية الصحية للرضع، حيث يعاني كثير من الرضع المصابين بمتلازمة برادر ويلي من صعوبات في التغذية نتيجة نقص توتر العضلات. وقد يوصي الطبيب بحليب رضاعة صناعي عالي السعرات الحرارية أو باتباع طرق تغذية خاصة لمساعدة الطفل في اكتساب الوزن كما سيقوم بمراقبة نموه.
- علاج هرمون النمو البشري، الذي يحفز عملية النمو كما يعزز عملية تحويل الطعام إلى طاقة داخل الجسم (الأيض). ويساعد علاج هرمون النمو الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي على زيادة النمو، كما يحسن على الأرجح من توتر العضلات ويقلل نسبة الدهون في الجسم.
- علاج الهرمونات الجنسية، لتعويض النقص في مستويات الهرمونات الجنسية. وعادة ما يبدأ العلاج ببدائل الهرمونات عندما يصل طفلك إلى العمر الطبيعي للبلوغ، ويمكن أن يساعد في تقليل خطر إصابة الطفل بترقق العظام (هشاشة العظام).
- اتباع نظام غذائي صحي منخفض السعرات الحرارية للحفاظ على وزن الطفل تحت السيطرة مع التأكد من تلقيه للتغذية الصحيحة، وقد يتطلب الأمر فرض قيود على الوصول للطعام ومراقبة صارمة لما يتناوله الطفل من طعام وشراب.
- علاج انقطاع النفس أثناء النوم وغيره من مشكلات النوم، من النوم في وقت النهار ومن المشكلات السلوكية، ويجب أن يتم عمل تقييم للنوم قبل بدء علاج هرمون النمو.
- العلاج الطبيعي لتحسين مهارات وقوة الحركة، وعلاج التخاطب لتحسين المهارات اللفظية، والعلاج المهني لتعلم المهارات اليومية. أيضًا قد يساعد العلاج التنموي على تعلم السلوكيات المناسبة للعمر، والمهارات الاجتماعية والمهارات الشخصية في هذه الحالة.
- رعاية الصحة النفسية، قد يساعد اختصاصي الصحة العقلية، مثل الطبيب النفسي، في التعامل مع المشاكل النفسية التي يعاني منها الطفل، على سبيل المثال، سلوكيات الوسواس القهري أو اضطراب المزاج، وقد يحتاج بعض الأطفال لتناول الأدوية للسيطرة على المشكلات السلوكية.
* أخيرا..
عادة ما تحدث عيوب أو نقص في أجزاء الجينات الأبوية المسؤولة عن الإصابة بمتلازمة برادر ويلي بشكل عشوائي. ويعني هذا أنه لا يمكن الوقاية من الإصابة بمتلازمة برادر ويلي في معظم الحالات، ولكن، في عدد صغير من الحالات، قد تتسبب طفرة وراثية موروثة من الأب في الإصابة بمتلازمة برادر ويلي. وإذا كان لديك طفل مصاب بمتلازمة برادر ويلي وكنت ترغب في إنجاب طفل آخر، ففكر في استشارة أطباء الأمراض الوراثية. وقد يساعدك استشاري الأمراض الوراثية في تحديد المخاطر المحتملة لإنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة برادر ويلي.
