يحدث مرض الثلاسيميا، وهو من أمراض الدم الوراثية، عندما يكون هناك شذوذ أو طفرة في أحد الجينات المشاركة في إنتاج الهيموغلوبين، وتتم وراثة هذا الشذوذ الجيني من الوالدين. فإذا كان أحد والديك فقط يحمل مرض الثلاسيميا، فقد تصاب بنوع من المرض يعرف باسم الثلاسيميا الصغرى. أما إذا كان كلاهما يحملان مرض الثلاسيميا، فستكون لديك فرصة أكبر لوراثة شكل أكثر خطورة من المرض.
ومعظم الأطفال الذين يعانون من الأشكال المتوسطة إلى الشديدة من الثلاسيميا تظهر عليهم العلامات والأعراض خلال أول سنتين من العمر. وإذا اشتبه الطبيب في إصابة طفلك بالثلاسيميا، فقد يتأكد من التشخيص عن طريق اختبارات الدم التي تبين نسبة كريات الدم الحمراء وحجمها وشكلها، بالإضافة إلى قياس كمية الحديد في دم الطفل، وفحص مستوى الهيموغلوبين. وأخيرا قد يتم إجراء تحليل dna لتشخيص مرض الثلاسيميا أو تحديد ما إذا كان الشخص يحمل جينات هيموغلوبين متحورة.
كما يمكن إجراء الاختبارات قبل ولادة الطفل لاكتشاف ما إذا كان مصابًا بمرض الثلاسيميا وتحديد مدى شدته، وتتضمن الاختبارات المستخدمة في تشخيص الثلاسيميا لدى الأجنة ما يلي:
- أخذ عينة من الزغابة المشيمية.
- بزل السائل الأمينوسي.
كما تساعد تقنية التلقيح الصناعي الوالدين اللذين يعانيان من الثلاسيميا أو يحملان جين الهيموغلوبين المعيب في ولادة أطفال أصحاء، عن طريق استخراج البويضات البالغة من الزوجة وتخصيبها بالحيوان المنوي للزوج في طبق مختبري، ويتم فحص الأجنة للتحقق مما إذا كانت هناك جينات معيبة، ولا يُلقح رحم المرأة إلا بالأجنة الخالية من أي عيوب جينية.
ومعظم الأطفال الذين يعانون من الأشكال المتوسطة إلى الشديدة من الثلاسيميا تظهر عليهم العلامات والأعراض خلال أول سنتين من العمر. وإذا اشتبه الطبيب في إصابة طفلك بالثلاسيميا، فقد يتأكد من التشخيص عن طريق اختبارات الدم التي تبين نسبة كريات الدم الحمراء وحجمها وشكلها، بالإضافة إلى قياس كمية الحديد في دم الطفل، وفحص مستوى الهيموغلوبين. وأخيرا قد يتم إجراء تحليل dna لتشخيص مرض الثلاسيميا أو تحديد ما إذا كان الشخص يحمل جينات هيموغلوبين متحورة.
كما يمكن إجراء الاختبارات قبل ولادة الطفل لاكتشاف ما إذا كان مصابًا بمرض الثلاسيميا وتحديد مدى شدته، وتتضمن الاختبارات المستخدمة في تشخيص الثلاسيميا لدى الأجنة ما يلي:
- أخذ عينة من الزغابة المشيمية.
- بزل السائل الأمينوسي.
كما تساعد تقنية التلقيح الصناعي الوالدين اللذين يعانيان من الثلاسيميا أو يحملان جين الهيموغلوبين المعيب في ولادة أطفال أصحاء، عن طريق استخراج البويضات البالغة من الزوجة وتخصيبها بالحيوان المنوي للزوج في طبق مختبري، ويتم فحص الأجنة للتحقق مما إذا كانت هناك جينات معيبة، ولا يُلقح رحم المرأة إلا بالأجنة الخالية من أي عيوب جينية.
* طرق علاج الثلاسيميا
أولا: يوصى جميع مرضى الثلاسيميا بما يلي:
- عدم تناول أي فيتامينات أو مكملات أخرى تحتوي على الحديد إلا إذا أوصى الطبيب بذلك.- اتباع نظام غذائي صحي، ليساعدك اتباع نظام غذائي متوازن يحتوي على الكثير من الأطعمة المغذية في جعلك تشعر بتحسن ويعزز مستوى الطاقة في جسمك.
- تناول مكمل حمض الفوليك لمساعدة جسمك على إنتاج خلايا دم حمراء جديدة. كذلك، للحفاظ على سلامة عظامك، احرص على تناول أطعمة تحتوي على كميات مناسبة من الكالسيوم وفيتامين د. واسأل طبيبك عن الكميات المناسبة لك وعما إذا كنت بحاجة إلى تناول مكمل.
- الحماية من الإصابة بالعدوى عن طريق غسيل الأيدي المتكرر وتجنب مخالطة المرضى. وهذا مهم للغاية إذا كنت ستخضع لجراحة استئصال الطحال.
- تلقي لقاح الأنفلونزا السنوي، بالإضافة إلى تطعيمات التهاب السحايا والمكورات الرئوية والالتهاب الكبدي الوبائي ب للوقاية من العدوى. وإذا أُصبت بحمى أو أي من علامات وأعراض الإصابة بعدوى، فراجع الطبيب لوصف علاج لحالتك.
ثانيا: علاج مرضى الثلاسيميا الخفيفة
غالبًا ما تكون العلامات والأعراض خفيفة في حال الإصابة بالثلاسيميا الصغرى، وهنا تحتاج إلى تلقي بعض العلاج أو لا تحتاج إليه. وفي بعض الأحيان، ربما تحتاج إلى نقل الدم، وخصوصاً بعد الجراحة أو بعد الإنجاب.ويحتاج بعض المصابين بالثلاسيميا بيتا المتوسطة إلى تلقي علاج للتخلص من الحديد الزائد. وبالرغم من أن غالبية الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة المرضية لا يحتاجون إلى عمليات نقل الدم التي تتسبب في العادة في التحميل المفرط بالحديد، إلا أنهم ربما يعانون من زيادة امتصاص الجسم للحديد أثناء عملية الهضم، وهو ما يؤدي إلى زيادة نسبة الحديد في الجسم. وهناك دواء يؤخذ عن طريق الفم يسمى ديفيراسيروكس (إكسجيد) يساعد في تخليص الجسم من الحديد الزائد.
ثالثا: علاج مرضى الثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة
- نقل الدم المتكرر
تستلزم الأشكال الأكثر شدة من الثلاسيميا في الغالب نقل الدم المتكرر، وقد يصل أحيانًا إلى كل بضعة أسابيع. ومع الوقت، تتسبب عمليات نقل الدم في تراكم الحديد في دمك، وهو ما يمكن أن يؤدي إلى تلف القلب والكبد وأعضاء أخرى، ولمساعدة جسمك في التخلص من الحديد الزائد، ربما تحتاج إلى تناول أدوية تخلص جسمك منه.
- زرع الخلايا الجذعية
تدعى أيضًا زرع النخاع العظمي، ويمكن اللجوء إلى عملية زرع الخلايا الجذعية لعلاج الثلاسيميا الشديدة في حالات محددة. وقبل عملية زرع الخلايا الجذعية، تتلقى جرعات عالية من العلاج الكيميائي أو الإشعاعي لتدمير النخاع العظمي المريض. بعد ذلك، يتم حقن الخلايا الجذعية من متبرع ملائم، ولكن، نظرًا للمخاطر الشديدة التي تصاحب هذه الإجراءات، التي تشمل الوفاة، فلا تجرى هذه العملية عمومًا إلا للأشخاص الذين يعانون من أكثر أشكال المرض شدة ووجدوا متبرعًا مطابقًا - غالبًا أحد الأقارب.
