22 يونيو 2017
الضمور العضلي الشوكي.. هل كل الأبناء يصابون؟
تبيّن أنني وزوجي حاملان لجينات l'amyotrophie spinale ولدينا ابنتان، الأولى 8 سنوات والثانية توفيت في عمر الـ10 أشهر، ولكن لا نعرف هل الابنة الاولى حامله للمرض, وهل يمكننا إنجاب أطفال سليمين؟<?xml:namespace prefix = "o" ns = "urn:schemas-microsoft-com:office:office" />
الأخت حياة؛
تحية طيبة وبعد..
يُفهم من سؤالك أن المرض الذي أصيبت به ابنتك هو من الشكل الموروث، بما يُدعى النمط (الجسمي المقهور)، أي Autosomal Recessive، وفي الحقيقة فمعظم أنواع مرض الضمور العضلي الشوكي Spinal Muscular Atrophy تتم وراثتها بهذا الشكل، علماً أن أحد أشكاله يورث بشكل قاهر Dominant، عندما تكونين وزوجك حاملين للمرض كما ذكرتِ (وطبعاً هذا هو سبب إصابة طفلتك).
يُفهم من سؤالك أن المرض الذي أصيبت به ابنتك هو من الشكل الموروث، بما يُدعى النمط (الجسمي المقهور)، أي Autosomal Recessive، وفي الحقيقة فمعظم أنواع مرض الضمور العضلي الشوكي Spinal Muscular Atrophy تتم وراثتها بهذا الشكل، علماً أن أحد أشكاله يورث بشكل قاهر Dominant، عندما تكونين وزوجك حاملين للمرض كما ذكرتِ (وطبعاً هذا هو سبب إصابة طفلتك).
وفي هذه الحالة (وحسب قانون الاحتمالات) تكون النسب في ذريتكما كما يلي:
25% مصاب بالمرض
25% سليم وغير حامل
50% حامل للمرض
إذاً هنالك احتمال أن تنجبي طفلاً سليماً وغير حامل للمرض وذلك بنسبة 25%، وهنالك احتمال أن تكون ابنتك الأخرى حاملة للمرض، ولا بد من إجراء فحص وراثي لها للتأكّد من الأمر.
مع دعائنا بالصحة والعافية لكِ ولعائلتك الكريمة.
اقرأ أيضا:
ما هو المرض الوراثي؟ وكيف يشخص؟
