يُعرف غياب أظافر اليدين أو القدمين باسم انعدام الأظافر أو اللاظفرية Anonychia، وقد يكون سبب هذا الشذوذ عوامل مختلفة، وهي تشمل الصدمة الذاتية، أو عيب الأديم الظاهر الخَلقي، أو العدوى الشديدة، أو السِّماك، أو التهاب الجلد التماسي التحسسي الشديد، أو الحَزاز المسطَّح، أو ظاهرة رينود، أو انحلال البشرة الفقاعي، أو الأمراض التقشرية الخطيرة. أما الشكل الخَلقي لفقدان الأظافر فهو نادر، ويحدث عادة بسبب الطفرات الجينية.
ما هي اللاظفرية؟
اللاظفرية هو اضطراب في الأظافر يؤثّر على أظافر اليدين والقدمين. الأفراد الذين يعانون من هذا المرض ليس لديهم أظافر، ويظهر هذا النقص في الأظافر لدى بعض الأفراد منذ الولادة (خَلقي).
في بعض الحالات، يختفي جزء فقط من الظفر (نقص الظفر)، أو لا تصاب جميع أصابع اليدين والقدمين. عادةً ما تكون جميع الأنسجة الأخرى الموجودة عند أطراف أصابع اليدين والقدمين طبيعية، وتدعم نمو الأظافر بشكل عام، مثل قاعدة الظفر.
الأفراد الذين يعانون من اللاظفرية الخَلقية عادةً لا يعانون من مشكلات صحية أخرى مرتبطة بالمرض، ومع ذلك، قد يُنظر إلى اللاظفرية على أنها أحد أعراض حالات أخرى.
ما هي أسباب اللاظفرية؟
تَحدث اللاظفرية الخَلقية بسبب طفرة في المورِّثة (الجين) RSPO4، وهو اضطراب نادر يمكن أن يظهر منذ الولادة. بسبب الطبيعة الجسمية المتنحية لهذه الطفرة، يجب على الشخص أن يرث الطفرة المعيبة من كلا الوالدَين حتى يصاب بهذا المرض. يقوم جين RSPO4 بتشفير صنع بروتين يُعرف باسم R-spondin-4، ويشارك هذا الجين في مسار إشارات Wnt، الذي ينظّم تطور الخلايا والأنسجة.
إشارات Wnt مطلوبة لالتصاق الخلايا، وانقسام الخلايا، وهجرة الخلايا، والعمليات الخلوية الأخرى. تُعتبر إشارات Wnt مهمة لنمو الأظافر وتطورها أثناء التطور المبكر.
تؤدي الطفرات في جين RSPO4 إلى تصنيع بروتين غير طبيعي بوظيفة محدودة أو معدومة. ونتيجة لذلك، لا يستطيع R-spondin-4 المشاركة في مسار إشارات Wnt، وتتشكل الأظافر بشكل غير صحيح، أو لا تتشكل على الإطلاق.
يمكن أن تتطور اللاظفرية كحالة مكتسبة بسبب التعرض الطويل للصقيع، أو الاستجابة لبعض الأدوية، أو قصور في الدورة الدموية. ترتبط اللاظفرية أيضًا بالمتلازمات التي تؤثّر على العديد من مناطق الجسم.
الأسباب الأخرى غير الشائعة للاظفرية هي الآتية:
- متلازمة نعش سيريس.
- السِّماك.
- الاستئصال الجراحي.
- الصدمة الذاتية.
- التعرض للفينيتوين أثناء الحمل.
- متلازمة ستيفنز جونسون.
- متلازمة كوك.
- الالتهابات والعدوى.
أعراض اللاظفرية الخَلقية
اللاظفرية هي حالة وراثية نادرة جدًا تؤثّر على أظافر اليدين والقدمين. عادة ما يفقد الأفراد المصابون بهذه الحالة جميع أظافر أيديهم وأظافرهم (عدم ظهور الأظافر).
يمكن ملاحظة غياب الأظافر منذ الولادة (خَلقي). في بعض الحالات، يُفقد جزء فقط من الظفر (نقص الظفر)، أو لا تتأثر جميع أصابع اليدين والقدمين. تكون جميع الأنسجة الأخرى الموجودة عند أطراف أصابع اليدين والقدمين طبيعية، بما في ذلك الهياكل التي تدعم الظفر ونموه، مثل قاعدة الظفر.
الأفراد الذين يعانون من اللاظفرية الخَلقية ليس لديهم أي مشكلات صحية أخرى تتعلق بهذه الحالة.
وقد تم وَصف اللاظفرية الخَلقية بالاشتراك مع مجموعة واسعة من التشوهات الخَلقية الأخرى، مثل متلازمة الظّفر والرَّضَفة، ومتلازمة DOOR (الصمم، وحَثل الظفر، والحَثل العظمي والتخلف العقلي)، ومتلازمة AEC (أنكيلوبليفارون، وعيوب الأديم الظاهر، والشفة المشقوقة / الحَنك المشقوق)، ومتلازمة EEC (ظاهرة الأصابع، خَلل التنسج الأديم الظاهر)، متلازمة TOOD (شعرة الأسنان-الظفرية الجلدية)، خلل التنسج الأديم الظاهر الناقص التعرق مع حالات شاذة متعددة، ومتلازمات التشوه القحفي الوجهي المختلفة.
هل اللاظفرية حالة وراثية؟
اللاظفرية ليست دائمًا حالة موروثة، ومع ذلك، فإن اللاظفرية الخَلقية هي حالة وراثية، وهذا في شكل جسمي مُتَنَحٍّ، وهذا يعني أن كلا النسختَين من جين RSPO4 في كل خلية يجب أن تصاب بالطفرة لكي يصاب المريض باللاظفرية. وبالتالي فإن والدَيْ الشخص المصاب باضطراب اللاظفرية الخَلقية يحملان نسخة واحدة من الجين المعيب، على الرغم من أنهما لا يعانيان عادةً من هذه الحالة بشكل ظاهر.
في دراسة نُشرت عام 2011 عن حالة أنثى تبلغ من العمر 32 عامًا ولدَت من زواج غير أقارب، وتعاني من الغياب التام لأظافر الأصابع والقدمين منذ الولادة، كانت هناك حالة مماثلة في أفراد الأسرة على مدى أربعة أجيال، مما يشير إلى وراثة جسمية سائدة لديهم.
ما هي المظاهر السريرية للاظفرية؟
قد تختلف الأعراض السريرية للاظفرية اعتمادًا على مسببات المرض وشدته. ومع ذلك، هناك العديد من الخصائص المشتركة بين الجميع. ويشمل ما يلي:
- أكثر أعراض اللاظفرية وضوحًا هو عدم وجود أظافر، والتي قد تكون موجودة في إصبع واحد أو أكثر.
- عند غياب الأظافر، قد يبدو الجلد الموجود على أطراف الأصابع ناعمًا ولامعًا.
- قد يواجه الأفراد الذين يعانون من اللاظفرية صعوبة في المهارات الحركية الدقيقة، مثل حمل الأشياء الصغيرة أو العمل على لوحة المفاتيح.
- قد تكون قاعدة الظفر مشوهةً، أو لها أنماط نمو شاذة في بعض الحالات.
- نظرًا لأن أطراف الأصابع تفتقر إلى الغطاء الواقي للأظافر، فهي أكثر عرضة للإصابات، مثل الجروح أو الكدمات.
- قد يكون الأفراد الذين يعانون من اللاظفرية أكثر عرضةً للإصابة بالعدوى في المنطقة المتضررة.
كيف يتم تشخيص اللاظفرية؟
يتم تشخيص اللاظفرية بناءً على التاريخ الطبي والعائلي والفحص البدني الشامل. عادةً ما تَكشِف الأشعة السينية لأطراف الفرد وقدَمه عن نتائج طبيعية. يمكن إجراء اختبار جيني جزيئي لطفرة جين RSPO4 لتشخيص اللاظفرية الخَلقية.
يعتمد تشخيص اللاظفرية الخَلقية على التاريخ الطبي والعائلي والفحص البدني الدقيق. أظهَرت الأشعة السينية للطرف العلوي الأيمن والقدم نتائج طبيعية.
لم يتم العثور على أي تشوهات إضافية في الفحص السريري للأشقّاء المصابين، لا في هياكل الأديم الظاهر، ولا في الأعضاء الحسية. قد يطلب طبيب الجلد إجراء اختبار وراثي جزيئي لجين RSPO4.
ما هو معدل انتشار اللاظفرية؟
اللاظفرية هي حالة نادرة، ومعدل انتشارها غير معروف.
ما هي خيارات العلاج المتاحة لمرض اللاظفرية؟
يتم تحديد خيارات علاج اللاظفرية حسب سبب الحالة وشدتها.
خيارات العلاج الشائعة الاستخدام هي الآتية:
- الأظافر الاصطناعية: قد يساعد استخدام الأظافر الاصطناعية في تعزيز مَظهر اللاظفرية. يمكن تثبيت الأظافر الاصطناعية بغراء الأظافر وتعديلها حسب لون وشكل الأظافر الموجودة.
- الجراحة: إذا كانت اللاظفرية ناتجةً عن خلل أو ضرر خَلقي، فقد يتم التفكير في إجراء عملية جراحية. قد تشمل الطرق الجراحية استخدام غرسات اصطناعية، وتطعيم الأنسجة من جسم المريض إلى قاعدة الظفر.
- الأدوية: في حال حدوث اللاظفرية بسبب مرض طبي كامن، يمكن إعطاء أدوية لمعالجة الحالة الأساسية.
- تعديلات نمط الحياة: يجب على الأشخاص الذين يعانون من عدم ظهور الأظافر أن يعتنوا ببشرتهم وأظافرهم بشكل مناسب. يتضمن ذلك تجنب المواد الكيميائية القاسية، والحفاظ على منطقة الظفر نظيفة وجافة، واستخدام القفازات الواقية أثناء التعامل مع المواد الكيميائية.
الخلاصة
اللاظفرية هي حالة تكون فيها أظافر الشخص في أصابع يديه أو قدميه مفقودة. يتم تحديد خيارات علاج اللاظفرية حسب السبب الأساسي وشدته.
نظرًا لأن اللاظفرية هي حالة نادرة، فمن الضروري مناقشة خيارات العلاج مع الطبيب الذي يمكنه تقييم حالة المريض، واقتراح أفضل مسار للعمل.
المصادر
