متلازمة تيرنر (Turner syndrome) هي إحدى الأمراض الوراثية التي تصيب النساء فقط نتيجة خلل ونقص في الكروموسومات الجنسية الأنثوية. وفي معظم الحالات تموت الأجنة المصابة بهذا الخلل قبل الولادة.
وتحدث المتلازمة عند فقدان الكروموسوم الجنسي (الصبغي X) بشكل كلي أو جزئي، أي أنها تولد ب X45 بدلا من XY46، ما يتسبب في مجموعة من المشكلات الطبية والمشكلات الخاصة بالنمو، ومنها قِصر الطول، أو الفشل في بدء مرحلة المراهقة، أو العقم، أو مشكلات القلب، أو إعاقات معينة للتعليم ومشكلات في التأقلم الاجتماعي.
وينمو أولئك الأشخاص بيولوجيًا كإناث، ولكن وجود مادة الصبغي Y يزيد من خطر الإصابة بنوع من السرطان يسمى الورم الأرومي بالغدة التناسلية (gonadoblastoma). ولا يبدو أن التاريخ العائلي يمثل أحد عوامل الخطورة، لذا من غير المحتمل أن يُرزق والدا الطفل المصاب بمتلازمة تيرنر بطفل آخر مصاب بهذا الاضطراب.
- تجمع كبير للسوائل في الجزء الخلفي للرقبة أو تجمعات أخرى غير طبيعية للسوائل.
- اضطرابات القلب.
- الكلى غير الطبيعية.2- عند الولادة أو أثناء سن الرضاعة
تظهر بعض الصفات الجسدية، بالإضافة إلى ضعف النمو بشكل واضح عند بعض الفتيات المصابات بالمتلازمة، وتشمل علامات متلازمة تيرنر عند الولادة أو أثناء سن الرضاعة ما يلي:
- الرقبة العريضة أو الضخمة.
- صغر الفك السفلي أو تراجعه.
- ارتفاع حلق الفم أو ضيقه (الحنك).
- الأذن المنخفضة.
- انخفاض خط الشعر في خلفية الرأس.
- الصدر العريض مع التباعد الكبير بين حلمتي الثدي.
- قصر أصابع اليد والقدم.
- الذراعين الملتويتين إلى الخارج عند الكوعين.
- صغر أظفار أصابع اليدين والقدمين وارتفاعها للأعلى.
- تورم اليدين والقدمين وخصوصًا عند الولادة.
- انخفاض متوسط الطول قليلاً عند الولادة.
- تأخر النمو.3- الفتيات في مرحلة البلوغ أو المراهقة أو الشباب
بالنسبة لبعض الفتيات، لا تكون الإصابة بمتلازمة تيرنر واضحة بشكل كبير، وتشمل العلامات والأعراض لدى الفتيات البالغات والمراهقات والنساء في سن الشباب، والتي قد تشير إلى الإصابة بمتلازمة تيرنر، ما يلي:
- عدم حصول النمو في الأوقات المتوقعة في مرحلة الطفولة.
- القوام القصير مع انخفاض الطول في سن البلوغ بمقدار 8 بوصات (20 سم) عما هو متوقع لفتاة في عائلتها.
- إعاقات التعلم، وخصوصًا التعلم الذي يشمل المفاهيم المكانية أو الرياضيات، بالرغم من كون درجة الذكاء عادية عادة.
- الصعوبات في المواقف الاجتماعية مثل المشكلات في فهم مشاعر الآخرين أو ردود فعلهم.
- الفشل في بدء التغيرات الجنسية المتوقعة أثناء فترة المراهقة، بسبب فشل المبيض الذي قد يحدث عند الولادة أو بالتدريج أثناء الطفولة أو المراهقة أو البلوغ المبكر.
- النمو الجنسي الذي "يتوقف" أثناء سنوات المراهقة.
- الانتهاء المبكر لدورات الحيض بدون وجود حمل.
- بالنسبة لمعظم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر، لا يمكنهن الحمل بدون علاج للخصوبة.* مضاعفات متلازمة تيرنر
يمكن أن تؤثر متلازمة تيرنر على النمو السليم للعديد من أجهزة الجسم. يمكن أن يحدث عدد من المضاعفات وتشمل ما يلي:
1- مشكلات في القلب
يولد العديد من الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر بمشكلات في القلب أو حتى اضطرابات خفيفة في هيكل القلب، ما يزيد خطر الإصابة بمضاعفات خطيرة. إن العيوب في الوعاء الدموي الرئيسي المنبثق من القلب (الأورطي) يزيد خطر حدوث تمزق في الطبقة الداخلية للشريان الأورطي (تسلخ الأورطي). كما يؤدي أحد العيوب في الصمام بين القلب والشريان الأورطي أيضًا إلى خطر تضيق الصمام (تضيق الصمام الأبهري). ويوجد خطر متزايد لدى النساء المصابات بمتلازمة تيرنر للإصابة بداء السكري وارتفاع ضغط الدم، وهي حالة يزيد فيها خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
2- فقدان السمع
إن فقدان السمع هو أمر شائع بين الفتيات أو النساء المصابات بمتلازمة تيرنر، وفي بعض الحالات، يكون ذلك بسبب الفقدان التدريجي لوظيفة العصب. كما تزيد الاضطرابات الخفيفة في شكل الجمجمة من خطر عدوى الأذن الوسطى المتكررة وفقدان السمع المرتبط بهذه العدوى.
3- مشكلات الكلى
يعاني حوالي ثلث الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر من بعض التشوهات في الكلى، وبالرغم من أن هذه الاضطرابات لا تسبب مشكلات صحية، ولكنها قد تكون عامل خطورة للإصابة بارتفاع ضغط الدم وعدوى المسالك البولية.
4- الاضطرابات المناعية
يوجد خطر متزايد لدى النساء المصابات بمتلازمة تيرنر للإصابة باضطرابات معينة في الجهاز المناعي مثل قصور الغدة الدرقية، ويؤدي هذا الاضطراب إلى انخفاض إنتاج الهرمونات المهمة للتحكم في معدل نبض القلب، والنمو والأيض. كما يوجد خطر متزايد للإصابة بداء السكري، ومرض الأمعاء الملتهبة، وعدم تحمل القمح (الداء البطني)، وهي حالة تؤثر على كيفية معالجة الجسم للكربوهيدرات في الطعام.
5- مشكلات الأسنان
قد يؤدي النمو الضعيف أو غير الطبيعي للأسنان إلى خطر كبير من فقدان الأسنان، ويؤدي شكل حلق الفم والفك السفلي الصغير إلى تزاحم الأسنان.
6- مشاكل الرؤية
يوجد خطر متزايد بالنسبة إلى الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر للإصابة بضعف العضلات التي تتحكم في حركات العين (الحول) وطول النظر (مد البصر).
7- مشاكل الهيكل العظمي
تزيد مشكلات النمو ونمو العظام من خطر انحراف العمود الفقري، وتحدب الظهر، كما تتعرض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر لخطر الإصابة بهشاشة العظام.
8- مضاعفات الحمل
تصاب معظم النساء اللاتي يعانين من متلازمة تيرنر بالعقم، ولكن ربما يحدث الحمل لدى عدد قليل جدًا من النساء بشكل عفوي، ويمكن أن يحدث الحمل لدى البعض منهن بسبب علاج الخصوبة. ونظرًا لزيادة خطر تعرض المصابات للإصابة بتسلخ الشريان الأورطي أثناء الحمل، فسيكون من الضروري تقييم حالاتهن من قِبل اختصاصي أمراض القلب قبل الحمل. كما أنهن عرضة لخطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم وسكري الحمل.
9- المشكلات النفسية
قد تعاني الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر من صعوبات في التعلم، وخصوصًا في الرياضيات والمفاهيم المكانية، وصعوبات التعامل بشكل صحيح في المواقف الاجتماعية، وخطر متزايد من التعرض لاضطراب قصور الانتباه وفرط الحركة.
- هرمون النمو
يوصى العلاج بهرمون النمو لمعظم الفتيات اللاتي يعانين من متلازمة تيرنر، والهدف هو زيادة الطول بقدر الإمكان في الوقت المناسب أثناء طفولة البنت وسنوات مراهقتها. ويتم إعطاؤه عدة مرات في الأسبوع في شكل حقن سوماتروبين (هوماتروب، جينوتروبين، وسايزين، وأنواع أخرى). وفي حالة قِصر القامة الشديد، قد يوصي بعض الأطباء بهرمون الأندروجين ويسمى أوكساندرولون (أوكساندرين)، بالإضافة إلى هرمون النمو.
- العلاج بالإستروجين
يجب أن تبدأ معظم البنات اللاتي يعانين من متلازمة تيرنر العلاج بالإستروجين والعلاج بالهرمون ذي الصلة، من أجل بدء مرحلة المراهقة والنمو الجنسي الخاص بمرحلة البلوغ. كما يمكن أن يساعد هرمون الإستروجين ابنتك على النمو عند استخدامه مع هرمون النمو. وعادة ما يستمر العلاج ببديل الإستروجين مدى الحياة، حتى تصل المرأة إلى متوسط سن انقطاع الطمث. ونظرًا لوجود مجموعة من الأعراض والمضاعفات، يُسمح باستخدام طرق علاج أخرى لمواجهة مشكلات معينة لدى ابنتك.
ويمكن حدوث الحمل لدى القليل من النساء اللاتي يعانين من متلازمة تيرنر بلا علاج خاص بالخصوبة. بينما البعض الآخر أما يحتاج لعلاجات الخصوبة أو يعاني من العقم. وفي معظم الحالات، تكون النساء اللاتي يعانين من متلازمة تيرنر عرضة لخطر كبير من الحمل، لذا من المهم مناقشة هذه المخاطر مع الطبيب.
وتحدث المتلازمة عند فقدان الكروموسوم الجنسي (الصبغي X) بشكل كلي أو جزئي، أي أنها تولد ب X45 بدلا من XY46، ما يتسبب في مجموعة من المشكلات الطبية والمشكلات الخاصة بالنمو، ومنها قِصر الطول، أو الفشل في بدء مرحلة المراهقة، أو العقم، أو مشكلات القلب، أو إعاقات معينة للتعليم ومشكلات في التأقلم الاجتماعي.
وينمو أولئك الأشخاص بيولوجيًا كإناث، ولكن وجود مادة الصبغي Y يزيد من خطر الإصابة بنوع من السرطان يسمى الورم الأرومي بالغدة التناسلية (gonadoblastoma). ولا يبدو أن التاريخ العائلي يمثل أحد عوامل الخطورة، لذا من غير المحتمل أن يُرزق والدا الطفل المصاب بمتلازمة تيرنر بطفل آخر مصاب بهذا الاضطراب.
قد تختلف علامات متلازمة تيرنر وأعراضها بشدة:
1- قبل الولادة
يمكن أن تبين الموجات فوق الصوتية قبل الولادة للطفلة المصابة بمتلازمة تيرنر ما يلي:- تجمع كبير للسوائل في الجزء الخلفي للرقبة أو تجمعات أخرى غير طبيعية للسوائل.
- اضطرابات القلب.
- الكلى غير الطبيعية.
2- عند الولادة أو أثناء سن الرضاعة
تظهر بعض الصفات الجسدية، بالإضافة إلى ضعف النمو بشكل واضح عند بعض الفتيات المصابات بالمتلازمة، وتشمل علامات متلازمة تيرنر عند الولادة أو أثناء سن الرضاعة ما يلي:- الرقبة العريضة أو الضخمة.
- صغر الفك السفلي أو تراجعه.
- ارتفاع حلق الفم أو ضيقه (الحنك).
- الأذن المنخفضة.
- انخفاض خط الشعر في خلفية الرأس.
- الصدر العريض مع التباعد الكبير بين حلمتي الثدي.
- قصر أصابع اليد والقدم.
- الذراعين الملتويتين إلى الخارج عند الكوعين.
- صغر أظفار أصابع اليدين والقدمين وارتفاعها للأعلى.
- تورم اليدين والقدمين وخصوصًا عند الولادة.
- انخفاض متوسط الطول قليلاً عند الولادة.
- تأخر النمو.
3- الفتيات في مرحلة البلوغ أو المراهقة أو الشباب
بالنسبة لبعض الفتيات، لا تكون الإصابة بمتلازمة تيرنر واضحة بشكل كبير، وتشمل العلامات والأعراض لدى الفتيات البالغات والمراهقات والنساء في سن الشباب، والتي قد تشير إلى الإصابة بمتلازمة تيرنر، ما يلي:- عدم حصول النمو في الأوقات المتوقعة في مرحلة الطفولة.
- القوام القصير مع انخفاض الطول في سن البلوغ بمقدار 8 بوصات (20 سم) عما هو متوقع لفتاة في عائلتها.
- إعاقات التعلم، وخصوصًا التعلم الذي يشمل المفاهيم المكانية أو الرياضيات، بالرغم من كون درجة الذكاء عادية عادة.
- الصعوبات في المواقف الاجتماعية مثل المشكلات في فهم مشاعر الآخرين أو ردود فعلهم.
- الفشل في بدء التغيرات الجنسية المتوقعة أثناء فترة المراهقة، بسبب فشل المبيض الذي قد يحدث عند الولادة أو بالتدريج أثناء الطفولة أو المراهقة أو البلوغ المبكر.
- النمو الجنسي الذي "يتوقف" أثناء سنوات المراهقة.
- الانتهاء المبكر لدورات الحيض بدون وجود حمل.
- بالنسبة لمعظم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر، لا يمكنهن الحمل بدون علاج للخصوبة.
* مضاعفات متلازمة تيرنر
يمكن أن تؤثر متلازمة تيرنر على النمو السليم للعديد من أجهزة الجسم. يمكن أن يحدث عدد من المضاعفات وتشمل ما يلي:1- مشكلات في القلب
يولد العديد من الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر بمشكلات في القلب أو حتى اضطرابات خفيفة في هيكل القلب، ما يزيد خطر الإصابة بمضاعفات خطيرة. إن العيوب في الوعاء الدموي الرئيسي المنبثق من القلب (الأورطي) يزيد خطر حدوث تمزق في الطبقة الداخلية للشريان الأورطي (تسلخ الأورطي). كما يؤدي أحد العيوب في الصمام بين القلب والشريان الأورطي أيضًا إلى خطر تضيق الصمام (تضيق الصمام الأبهري). ويوجد خطر متزايد لدى النساء المصابات بمتلازمة تيرنر للإصابة بداء السكري وارتفاع ضغط الدم، وهي حالة يزيد فيها خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.2- فقدان السمع
إن فقدان السمع هو أمر شائع بين الفتيات أو النساء المصابات بمتلازمة تيرنر، وفي بعض الحالات، يكون ذلك بسبب الفقدان التدريجي لوظيفة العصب. كما تزيد الاضطرابات الخفيفة في شكل الجمجمة من خطر عدوى الأذن الوسطى المتكررة وفقدان السمع المرتبط بهذه العدوى.3- مشكلات الكلى
يعاني حوالي ثلث الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر من بعض التشوهات في الكلى، وبالرغم من أن هذه الاضطرابات لا تسبب مشكلات صحية، ولكنها قد تكون عامل خطورة للإصابة بارتفاع ضغط الدم وعدوى المسالك البولية.
4- الاضطرابات المناعية
يوجد خطر متزايد لدى النساء المصابات بمتلازمة تيرنر للإصابة باضطرابات معينة في الجهاز المناعي مثل قصور الغدة الدرقية، ويؤدي هذا الاضطراب إلى انخفاض إنتاج الهرمونات المهمة للتحكم في معدل نبض القلب، والنمو والأيض. كما يوجد خطر متزايد للإصابة بداء السكري، ومرض الأمعاء الملتهبة، وعدم تحمل القمح (الداء البطني)، وهي حالة تؤثر على كيفية معالجة الجسم للكربوهيدرات في الطعام.5- مشكلات الأسنان
قد يؤدي النمو الضعيف أو غير الطبيعي للأسنان إلى خطر كبير من فقدان الأسنان، ويؤدي شكل حلق الفم والفك السفلي الصغير إلى تزاحم الأسنان.6- مشاكل الرؤية
يوجد خطر متزايد بالنسبة إلى الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر للإصابة بضعف العضلات التي تتحكم في حركات العين (الحول) وطول النظر (مد البصر).7- مشاكل الهيكل العظمي
تزيد مشكلات النمو ونمو العظام من خطر انحراف العمود الفقري، وتحدب الظهر، كما تتعرض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر لخطر الإصابة بهشاشة العظام.8- مضاعفات الحمل
تصاب معظم النساء اللاتي يعانين من متلازمة تيرنر بالعقم، ولكن ربما يحدث الحمل لدى عدد قليل جدًا من النساء بشكل عفوي، ويمكن أن يحدث الحمل لدى البعض منهن بسبب علاج الخصوبة. ونظرًا لزيادة خطر تعرض المصابات للإصابة بتسلخ الشريان الأورطي أثناء الحمل، فسيكون من الضروري تقييم حالاتهن من قِبل اختصاصي أمراض القلب قبل الحمل. كما أنهن عرضة لخطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم وسكري الحمل.
9- المشكلات النفسية
قد تعاني الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر من صعوبات في التعلم، وخصوصًا في الرياضيات والمفاهيم المكانية، وصعوبات التعامل بشكل صحيح في المواقف الاجتماعية، وخطر متزايد من التعرض لاضطراب قصور الانتباه وفرط الحركة.
* هل يوجد علاج محدد للشفاء من متلازمة تيرنر؟
لا يوجد علاج يمكنه الشفاء من المتلازمة. لكن، يُلجأ إلى العلاجات التي تخفف من أعراض معينة مثل قصر القامة، أو مشاكل الحيض والخصوبة. وتشمل طرق العلاج الأساسية لكل الفتيات والنساء تقريبًا طرق العلاج بالهرمونات:- هرمون النمو
يوصى العلاج بهرمون النمو لمعظم الفتيات اللاتي يعانين من متلازمة تيرنر، والهدف هو زيادة الطول بقدر الإمكان في الوقت المناسب أثناء طفولة البنت وسنوات مراهقتها. ويتم إعطاؤه عدة مرات في الأسبوع في شكل حقن سوماتروبين (هوماتروب، جينوتروبين، وسايزين، وأنواع أخرى). وفي حالة قِصر القامة الشديد، قد يوصي بعض الأطباء بهرمون الأندروجين ويسمى أوكساندرولون (أوكساندرين)، بالإضافة إلى هرمون النمو.- العلاج بالإستروجين
يجب أن تبدأ معظم البنات اللاتي يعانين من متلازمة تيرنر العلاج بالإستروجين والعلاج بالهرمون ذي الصلة، من أجل بدء مرحلة المراهقة والنمو الجنسي الخاص بمرحلة البلوغ. كما يمكن أن يساعد هرمون الإستروجين ابنتك على النمو عند استخدامه مع هرمون النمو. وعادة ما يستمر العلاج ببديل الإستروجين مدى الحياة، حتى تصل المرأة إلى متوسط سن انقطاع الطمث. ونظرًا لوجود مجموعة من الأعراض والمضاعفات، يُسمح باستخدام طرق علاج أخرى لمواجهة مشكلات معينة لدى ابنتك.ويمكن حدوث الحمل لدى القليل من النساء اللاتي يعانين من متلازمة تيرنر بلا علاج خاص بالخصوبة. بينما البعض الآخر أما يحتاج لعلاجات الخصوبة أو يعاني من العقم. وفي معظم الحالات، تكون النساء اللاتي يعانين من متلازمة تيرنر عرضة لخطر كبير من الحمل، لذا من المهم مناقشة هذه المخاطر مع الطبيب.
