من يوصى باختبار وراثة سرطان الثدي؟

ويتم إجراء هذا الاختبار فقط للأشخاص الذين تترجح إصابتهم بطفرة موروثة، وذلك وفقًا للتاريخ الشخصي أو العائلي، أو الأشخاص المصابين بأنواع محددة من سرطان الثدي. ولا يتم إجراؤه بشكل روتيني للنساء اللواتي هن عرضة لمستوى متوسط من خطورة الإصابة بسرطان الثدي أو سرطان المبيض.

وليس من الشائع الإصابة بطفرة جين BRCA، وتعد الطفرات في هذا الجين مسؤولة عن إصابة نسبة 5 بالمائة من حالات سرطان الثدي، ونسبة تتراوح بين 10 إلى 15 بالمائة من حالات سرطان المبيض. ومن خلال هذا الاختبار، ستتعرف المرأة إلى ما إذا كانت تحمل طفرة جين BRCA موروثة أم لا وستعرف بشكل تقديري مدى الخطورة الشخصية لديها للإصابة بسرطان الثدي أو سرطان المبيض.

ويوصى بإجراء الاختبار في الحالات التالية:

1- إذا كان للمريضة تاريخ عائلي من الإصابة بسرطان ثدي تم تشخيصه في سن مبكرة (قبل انقطاع الطمث)، أو إذا كانت مصابة بسرطان ثدي يؤثر على كلا الثديين (سرطان الثدي ثنائي الجانب)، أو إذا كانت مصابة بكلٍ من سرطان الثدي وسرطان المبيض.
2- إذا كان للشخص تاريخ عائلي من الإصابة بسرطان المبيض، وأحد الأقارب المصابين بسرطان المبيض أو بسرطان الثدي بعد انقطاع الطمث أو بكلا نوعي السرطان.
3- إذا كان للشخص اثنان أو أكثر من الأقارب، مثل الوالدين والأشقاء والأولاد، تاريخ عائلي من الإصابة بسرطان الثدي في سن مبكرة.
4- أن يكون للشخص أقارب من الذكور المصابين بسرطان الثدي.
5- أن يكون أحد أفراد العائلة مصابًا بكل من سرطان الثدي وسرطان المبيض.
6- أن يكون أحد أفراد العائلة مصابًا بسرطان الثدي ثنائي الجانب.
7- أن يكون اثنان أو أكثر من الأقارب مصابين بسرطان المبيض.
8- أن يكون أحد الأقارب يحمل طفرة جين BRCA1 أو BRCA2 معروفة.

وبصفة عامة، في الأسرة التي قد تحمل طفرة جين BRCA، سيقوم الشخص المصاب من بينهم بسرطان الثدي أو سرطان المبيض بإجراء اختبار جين BRCA أولاً، وفي حالة عدم وجود طفرة جين BRCA لديه، فلن يكون مجديًا أن يتم إجراء هذا الاختبار لبقية أفراد الأسرة.

* كيفية إجراء الاختبار

يعد اختبار جين BRCA واحدًا من اختبارات الدم، وفيه يقوم الطبيب أو الممرضة أو الاختصاصي الطبي بإدخال إبرة في الوريد، عادة في الذراع، لسحب عينة الدم اللازمة لإجراء الاختبار، ويتم بعد ذلك إرسال عينة الدم إلى المختبر لتحليل الـ DNA. وقد يستغرق الحصول على النتائج عدة أسابيع، ثم تقوم بزيارة استشاري الأمراض الوراثية لديك لمعرفة نتائج الاختبار، ومناقشته في مضاعفاتها مع طرح الخيارات المناسبة لك. 

وإذا كانت نتيجة اختبار طفرة جين BRCA موجبة، فقد تواجهين مشاعر القلق أو الغضب أو الحزن أو الاكتئاب وتوترًا في العلاقات الأسرية بسبب معرفة حمل أحد أفراد الأسرة لطفرة وراثية. بالإظافة لصعوبة اتخاذ القرارات بشأن الإجراءات الوقائية التي لها عواقب طويلة المدى.

ومن ناحية أخرى، إذا كانت نتيجة اختبار طفرة جين BRCA سالبة أو لم تكن النتائج قاطعة على افتراض حملك لطفرة وراثية، ولكنها طفرة لم تكن مرتبطة بالسرطان عند أشخاص آخرين فقد تواجهين الشعور بالشك والقلق حيال اعتقادك أن نتائج الاختبار السالبة غير صحيحة والشعور بذنب البقاء على قيد الحياة إذا كانت الأسرة بها فرد يحمل طفرة وراثية معروفة قد تؤثر عليه.

* كيف تقين نفسكِ من سرطان الثدي في حالة إيجابية الاختبار؟

1- زيادة معدلات الفحص

مراقبة سرطان الثدي إذا كنتِ تحملين طفرة جين BRCA تعني إجراء فحوصات ثدي سريرية كل ستة أشهر وصور ثدي شعاعية وفحوصات تصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) كل سنة. ويوصي بعض الخبراء بالتبديل بين صورة الثدي الشعاعية وبين تصوير الثدي بالرنين المغناطيسي كل ستة أشهر. وعلى الرغم من أن إجراء هذه الاختبارات لا يعني الوقاية من سرطان الثدي، إلا أنها قد يساعد على اكتشافه مبكرًا.

وقد وجدت إحدى الدراسات المعنية بتقييم معدلات البقاء أن استبدال تصوير الثدي بالأشعة والفحص بالتصوير بالرنين المغناطيسي باستئصال الثدي الوقائي قد وفر معدلات بقاء مشابهة. وقد تُنصح السيدة أيضًا بإجراء فحوصات ذاتية للثدي من أجل التعود على الملمس الطبيعي لنسيج الثدي، حيث سيكون من السهل اكتشاف تغيرات الثدي المحتملة المزعجة مبكرًا إذا كانت السيدة على دراية بما هو طبيعي.

ولكن لم يتبين وجود فائدة من مراقبة سرطان المبيض من خلال إجراء الاختبارات المتاحة في الاكتشاف المبكر لمرض السرطان، وكذلك لم تكن لها فائدة في معرفة فرص النجاة. وتتضمن الاختبارات إجراء فحوصات نصف سنوية على منطقة الحوض وإجراء موجات فوق صوتية داخل المهبل سنويًا وإجراء اختبار دم لقياس مستوى بروتين مستضد السرطان 125.

2- تناول حبوب منع الحمل

أظهرت التجارب أن تناول حبوب منع الحمل يحد من مخاطر الإصابة بسرطان المبيض لدى الأشخاص الحاملين لطفرة جين BRCA، بينما تزول مخاطر الإصابة بسرطان الثدي بعض الشيء في حالة تناول حبوب منع الحمل لفترة تزيد عن خمس سنوات.

3- تناول دواء لتقليل خطر الإصابة بالسرطان (الوقاية الكيميائية)

يقلل تناول تاموكسيفين من مخاطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة 50 بالمائة تقريبًا لدى النساء اللواتي يعانين من زيادة مخاطر الإصابة بالمرض. فقد أفادت بعض الدراسات الصغيرة بأن تاموكسيفين قد يساعد في تقليل مخاطر الإصابة لدى النساء، خصوصًا اللواتي يحملن طفرة جين BRCA 2.

وثمة دواء وقائي آخر وهو رالوكسيفين (إيفستا)، يساعد أيضًا في تقليل فرصة الإصابة بسرطان الثدي لدى النساء في مرحلة ما بعد انقطاع الطمث اللواتي تزداد لديهن مخاطر الإصابة، رغم أنه لم تتم دراسته على وجه الخصوص على النساء اللواتي يحملن طفرات جين BRCA.

4- إجراء جراحة وقائية

أفادت دراسات متعددة بأن استئصال الثدي الوقائي وهو استئصال جراحي لنسيج الثدي السليم، يقلل من مخاطر الإصابة بسرطان الثدي لدى الحاملات لطفرة جين BRCA بنسبة حوالي 90 بالمائة. ويقلل استئصال المبايض وقنوات فالوب السليمة (الاستئصال الوقائي للبوق والمبيض) من مخاطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة حوالي 50 بالمائة لدى النساء في مرحلة ما بعد انقطاع الطمث، ويقلل من مخاطر الإصابة بسرطان المبيض بنسبة حوالي 90 بالمائة لدى النساء في مرحلة ما قبل وما بعد انقطاع الطمث. ولا يعني إجراء الجراحة الوقائية التخلص من جميع مخاطر الإصابة بالسرطان، فمن المحتمل ظهور السرطان في أي نسيج تعذر استئصاله بالجراحة.

* ماذا أفعل في حالة النتائج السلبية أو غير المؤكدة؟

تعني نتيجة الاختبار السالبة عدم وجود طفرة جين BRCA، ومع ذلك، لا يزال تقييم مخاطر الإصابة بالسرطان صعبًا إلى الآن. وتعتبر نتيجة الاختبار سالبة صحيحة فقط إذا أفادت بعدم حملك لطفرة جين BRCA معينة قد تم تحديدها بالفعل عند أحد الأقارب.

وتحدث النتيجة غير المؤكدة عندما يفيد الاختبار بوجود طفرة وراثية لم تكن مرتبطة بالسرطان لدى الأشخاص الآخرين، لذا فمن المفيد زيارة استشاري الأمراض الوراثية لديك لفهم طريقة تفسير هذه النتائج واتخاذ قرار بشأن زيارات المتابعة المناسبة. وقد تم تطوير طرق جديدة لتساعد على تحديد مخاطر الإصابة بالسرطان بعد ظهور نتائج غير مؤكدة.

أخيرا، تذكّري أن نتيجة الاختبار السالبة لا تعني التخلص من فرص ظهور سرطان الثدي غير الوراثي، فلا تزال هناك نفس مخاطر الإصابة بالسرطان كما هي عند عموم المرضى. كذلك على الرغم من أنه يمكن اكتشاف معظم الطفرات في جيني BRCA1 وBRCA2 من خلال اختبار جين BRCA، إلا أنه قد يكون الشخص حاملاً لطفرة وراثية لم يتمكن الاختبار من اكتشافها. أو قد تكون درجة مخاطر إصابتك بسرطان وراثي مرتفعة إذا كانت أسرتك حاملة لطفرة وراثية عالية الخطورة لم يتسن للباحثين اكتشافها حتى الآن.