من المعروف أن متلازمة داون هي أحد الاضطرابات الجينية، التي تحدث عندما يؤدي انقسام الخلايا غير الطبيعي إلى مادة جينية زائدة من الصبغي 21. وهذا الاضطراب الجيني، تتنوع حدته، ويُحدِث إعاقة ذهنية وتأخرا في النمو لدى المولود المصاب يستمران مدى الحياة، ويسبب لدى بعض المصابين مشاكل صحية.
وعادةً ما يكون آباء الفرد المصاب طبيعيين وراثيًا. لكن، أولئك الذين لديهم طفل واحد مصاب بمتلازمة داون معرضون بنسبة 1٪ لخطر إنجاب طفل ثانٍ مصاب بالمتلازمة، إذا وجد أن كلا الوالدين يمتلكان أنماط نواة طبيعية.
ويمكن أن ينشأ محتوى الكروموسوم الإضافي من خلال عدة طرق مختلفة. والسبب الأكثر شيوعًا (حوالي 92-95٪ من الحالات) هو نسخة إضافية كاملة من الكروموسوم 21، مما يؤدي إلى التثلث الصبغي 21.
وفي 1.0 إلى 2.5٪ من الحالات، تكون بعض خلايا الجسم طبيعية والبعض الآخر مصاب بالتثلث الصبغي 21، المعروف باسم متلازمة داون الفسيفسائية. وتشمل الآليات الشائعة الأخرى التي يمكن أن تؤدي إلى ظهور متلازمة داون: إزفاء روبرتسون أو إيزوكروموسوم أو كروموسوم حلقي. وتحتوي هذه المواد على مادة إضافية من الكروموسوم 21 وتحدث في حوالي 2.5٪ من الحالات.
وعادةً ما يكون آباء الفرد المصاب طبيعيين وراثيًا. لكن، أولئك الذين لديهم طفل واحد مصاب بمتلازمة داون معرضون بنسبة 1٪ لخطر إنجاب طفل ثانٍ مصاب بالمتلازمة، إذا وجد أن كلا الوالدين يمتلكان أنماط نواة طبيعية.
ويمكن أن ينشأ محتوى الكروموسوم الإضافي من خلال عدة طرق مختلفة. والسبب الأكثر شيوعًا (حوالي 92-95٪ من الحالات) هو نسخة إضافية كاملة من الكروموسوم 21، مما يؤدي إلى التثلث الصبغي 21.
وفي 1.0 إلى 2.5٪ من الحالات، تكون بعض خلايا الجسم طبيعية والبعض الآخر مصاب بالتثلث الصبغي 21، المعروف باسم متلازمة داون الفسيفسائية. وتشمل الآليات الشائعة الأخرى التي يمكن أن تؤدي إلى ظهور متلازمة داون: إزفاء روبرتسون أو إيزوكروموسوم أو كروموسوم حلقي. وتحتوي هذه المواد على مادة إضافية من الكروموسوم 21 وتحدث في حوالي 2.5٪ من الحالات.
* ما أسباب إصابة طفلي بمتلازمة داون؟
تحتوي خلية الإنسان عادةً على 23 زوجًا من الصبغيات (الكروموسومات)، وفي كل زوج، يأتي صبغ واحد من الأب والآخر من الأم. وتحدث متلازمة داون عندما يحدث انقسام غير طبيعي للخلايا يتضمن الصبغي 21، ويؤدي شذوذ انقسام الخلايا إلى مادة جينية زائدة من الصبغي 21.
1. تثلُّث الصبغي 21 (Trisomy 21)
في 95% من الحالات، تحدث الإصابة بمتلازمة داون بسبب تثلّث الصبغي 21 حيث يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الصبغي 21 في كل الخلايا (بدلاً من نسختين كالمعتاد)، وهذا يحدث بسبب شذوذ الانقسام الخلوي أثناء نمو خلية المني أو البويضة.
2. متلازمة داون الفسيفسائية (Mosaic Down syndrome)
في هذا النوع النادر من متلازمة داون، يكون لدى الأطفال بعض الخلايا التي تحتوي على نسخ إضافية من الصبغي 21، ويحدث هذا المزيج الفسيفسائي من الخلايا الطبيعية والشاذة بسبب الانقسام الخلوي الشاذ بعد التخصيب.
3. متلازمة داون بالتبدل الصبغي (Translocation Down syndrome)
يمكن أن تحدث متلازمة داون أيضًا عندما يلتصق جزء من الصبغي 21 (يتبدل موضعه) بصبغي آخر، قبل الحمل أو عند حدوثه، ويكون لدى هؤلاء الأطفال عادة نسختان من الصبغي 21 علاوة على مادة إضافية منه ولكن ملتصقة بالصبغي الذي تبدل موضعه.
* هل متلازمة داون مرض وراثي؟
غالبا، متلازمة داون ليست مرضًا وراثيًا، ولكن تحدث بسبب خطأ في انقسام الخلية أثناء نمو البويضة أو الحيوان المنوي أو الجنين. لكن، أما متلازمة داون بالتبدل الصبغي فهي الشكل الوحيد من الاضطراب الذي يمكن أن ينتقل من الوالدين إلى الأبناء، ومع ذلك، لا يعاني إلا 4 بالمائة فقط من الأطفال المصابين بمتلازمة داون من نوع التبدل الصبغي، كما أن ثلث هؤلاء الأطفال فقط ورث هذا المرض من أحد الأبوين.
وتعتمد احتمالية نقل متلازمة التبدل الصبغي على جنس أحد الوالدين الذي يحمل الصبغي 21 المعاد ترتيبه:
- فإذا كان الوالد هو الحامل، تكون الخطورة نحو 3 بالمائة.
- وإذا كانت الأم هي الحاملة، تكون الخطورة بين 10 و15 بالمائة.
* من النساء الأكثر عرضة لإنجاب طفل بمتلازمة داون؟
* الاختلافات الجينية المسؤولة عن متلازمة داون
1. تثلُّث الصبغي 21 (Trisomy 21)
في 95% من الحالات، تحدث الإصابة بمتلازمة داون بسبب تثلّث الصبغي 21 حيث يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الصبغي 21 في كل الخلايا (بدلاً من نسختين كالمعتاد)، وهذا يحدث بسبب شذوذ الانقسام الخلوي أثناء نمو خلية المني أو البويضة.2. متلازمة داون الفسيفسائية (Mosaic Down syndrome)
في هذا النوع النادر من متلازمة داون، يكون لدى الأطفال بعض الخلايا التي تحتوي على نسخ إضافية من الصبغي 21، ويحدث هذا المزيج الفسيفسائي من الخلايا الطبيعية والشاذة بسبب الانقسام الخلوي الشاذ بعد التخصيب.3. متلازمة داون بالتبدل الصبغي (Translocation Down syndrome)
يمكن أن تحدث متلازمة داون أيضًا عندما يلتصق جزء من الصبغي 21 (يتبدل موضعه) بصبغي آخر، قبل الحمل أو عند حدوثه، ويكون لدى هؤلاء الأطفال عادة نسختان من الصبغي 21 علاوة على مادة إضافية منه ولكن ملتصقة بالصبغي الذي تبدل موضعه.* هل متلازمة داون مرض وراثي؟
غالبا، متلازمة داون ليست مرضًا وراثيًا، ولكن تحدث بسبب خطأ في انقسام الخلية أثناء نمو البويضة أو الحيوان المنوي أو الجنين. لكن، أما متلازمة داون بالتبدل الصبغي فهي الشكل الوحيد من الاضطراب الذي يمكن أن ينتقل من الوالدين إلى الأبناء، ومع ذلك، لا يعاني إلا 4 بالمائة فقط من الأطفال المصابين بمتلازمة داون من نوع التبدل الصبغي، كما أن ثلث هؤلاء الأطفال فقط ورث هذا المرض من أحد الأبوين.وتعتمد احتمالية نقل متلازمة التبدل الصبغي على جنس أحد الوالدين الذي يحمل الصبغي 21 المعاد ترتيبه:
- فإذا كان الوالد هو الحامل، تكون الخطورة نحو 3 بالمائة.
- وإذا كانت الأم هي الحاملة، تكون الخطورة بين 10 و15 بالمائة.
* من النساء الأكثر عرضة لإنجاب طفل بمتلازمة داون؟
- تأخر سن الإنجاب
تزيد فرص إنجاب المرأة لطفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم العمر، وهذا لأن بويضات النساء الأكبر سنًا تكون أكثر عرضة للانقسام الصبغي غير الصحيح، فمع بلوغ سن الـ 35 عامًا، تصبح خطورة حمل المرأة بطفل مصاب بمتلازمة داون نحو 1 من 350، وبحلول سن الـ 40، تصبح الخطورة نحو 1 من 100، وأما ببلوغ الـ 45، تصبح الخطورة 1 من 30 تقريبًا، وبالرغم من ذلك، فإن معظم الأطفال من المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء دون سن الـ 35 وهذا لأن النساء الأصغر سنًا يكون لديهن أطفال أكثر.
- ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون.
- كون أحد الوالدين حاملاً للتبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون.
* المصادر
Down syndrome
Down Syndrome
