متلازمة هنتر.. اضطراب وراثي نادر

تتضمن جميع أنواع مرض عديد السكاريد المخاطي، بما فيها متلازمة هنتر، مضاعفات تنفسية قد تساهم في حدوث إعاقة لدى الطفل، وأحيانًا تكون مميتة مع تطور المرض، وقد تحدث صعوبة بالتنفس بسبب تضخم اللسان وسماكة اللثة وسماكة الممرات الأنفية والرغامى (القصبة الهوائية)، كما يصاب الأطفال غالبًا بعدوى مزمنة في الأذن والجيوب الأنفية والتهابات الجهاز التنفسي والالتهاب الرئوي، وغالبًا ما يحدث انقطاع النفس أثناء النوم، وهي حالة توقف التنفس بشكل متقطع أثناء النوم، بسبب ضيق الممرات الهوائية.

• مضاعفات قلبية 

يمكن لسماكة الأنسجة الناجمة عن متلازمة هنتر التسبب في سماكة صمامات القلب بشكل تدريجي، وينتج عن هذا انغلاق صمامات القلب بشكل غير صحيح، فيحدث تضيق أو ارتجاع في الصمام المصاب، ونتيجة لذلك، لا يستقبل القلب ولا الأجزاء الأخرى من الجسم ما يكفي من الدم، ومع تطور المرض، تتفاقم هذه الحالات، وعادةً ينتج عنها فشل القلب. أيضًا يمكن لسماكة الأنسجة التسبب في تضييق الشريان الأورطي والأوعية الدموية الأخرى، وعليه فإن هذا يؤدي إلى ضغط دم مرتفع وتضييق شرايين الرئتين.

•  مضاعفات الهيكل العظمي والنسيج الضام

يؤدي تراكم مادة الغلوكوز أمينوغلايكين في الأنسجة الضامة إلى تشوه العظام والمفاصل والأربطة، ويؤدي هذا إلى إضعاف نمو الطفل، ويتسبب في ألم وتشوهات بدنية، ويصعّب من حركة الطفل، وتقريبًا يعاني كل المصابين بمتلازمة هنتر من تيبس المفاصل، وهو ما يجعل الحركة مؤلمة، ويحدث التيبس بسبب تورم مفصل الأنسجة الضامة وتشوه الغضروف والعظام، وإذا كان الطفل يشعر بألم، فستقل حركته، مما يؤدي إلى زيادة التيبس والألم.

وعادةً تُسمى مجموعة التشوهات بالعظام لدى الأشخاص المصابين باسم خلل التعظم المتعدد، وقد يعاني الأطفال المصابون بتلك التشوهات من خلل في شكل الفقرات والعمود الفقري (انحراف العمود الفقري) والأضلاع والذراعين والأصابع والسيقان ومنطقة الحوض، وقد تنضغط الجمجمة للأسفل أو تلتحم مع أعلى العمود الفقري، وتؤدي هذه المضاعفات إلى قصر قامة المصابين على نحو غير طبيعي، وقد يبلغ من يعانون من الحالات الأقل شدة من هذا المرض طول قامة طبيعيًا أو قريبًا من الطبيعي.

•  الفتوق 

تشيع الإصابة بالفتق (الأربي والسري) في المصابين بمتلازمة هنتر، ويحدث الفتق نتيجة مشاكل بالنسيج الضام، ويحدث الفتق عندما تنحشر الأنسجة اللينة، عادةً تكون جزءًا من الأمعاء، في نقطة ضعيفة أو متمزقة بجدار البطن السفلي. ويمكن للفتق المرتبط بمتلازمة هنتر أن يصبح كبيرًا، وغالبًا ما يكون إحدى أولى علامات الاضطراب، وقد يزيد تضخم الكبد والطحال، وهي حالة شائعة لدى المصابين، من الضغط على البطن مما يسبب الفتق.

•  مضاعفات في الدماغ والجهاز العصبي

قد تظهر مجموعة متنوعة من المضاعفات العصبية وتستمر في التفاقم لدى الأطفال المصابين، وتحدث العديد من المشاكل العصبية بسبب تراكم السوائل الزائدة في دماغ الطفل (استسقاء الدماغ)، ويمكن للضغط الناجم عن هذه السوائل التسبب في مشكلات أخرى قد تؤثر على عين الطفل والأعضاء الحسية الأخرى، مما قد يؤدي إلى صداع حاد، وتداخل بالرؤية وتغير الحالة العقلية للطفل. 

وقد يكون من المفيد إجراء عملية جراحية لوضع تحويلة من أجل تصريف السوائل الزائدة وتخفيف الضغط على الدماغ والحبل الشوكي، أيضًا قد تعمل الفحوص التصويرية على كشف مجموعة من الأجسام التي تشبه الأكياس في بعض أجزاء من الدماغ، وقد يعاني الطفل أيضًا من حالة مرَضية، حيث تصبح الأغشية المخاطية المحيطة بالحبل الشوكي سميكة وبها ندوب، وينتج عن هذا ضغط وانضغاط الحبل الشوكي العلوي، ونتيجة لذلك، قد يشعر الطفل بالتعب في الساقين وضعف تدريجي ويصبح نشاطه البدني أقل.

وقد تحدث اضطرابات أخرى، مثل متلازمة النفق الرسغي، نتيجة لانضغاط العصب المتوسط، والناتج عن التشوهات العظمية وتخزين مادة الغلوكوز أمينوغلايكين بالخلايا، وقد تظهر سلوكيات غير طبيعية لدى الأطفال المصابين بحالات شديدة من متلازمة هنتر، وغالبًا ما يتأثر النمو العقلي للطفل بسبب هذه الحالة بين سن سنتين إلى ست سنوات. 

يحدث فرط النشاط عند بعض الأطفال مع صعوبة التركيز والانتباه أو اتباع التوجيهات، قد يتصرف الطفل أيضًا بعدوانية ويبدو غير قادر على الشعور بالخطر، ومع تراجع النشاط الجسدي للطفل بشكل عام، تكون هذه المشكلات السلوكية أقل حدة، وقد تحدث أيضًا نوبات صرع للطفل أيضاً.

• طول مدة التعافي من الأمراض الأخرى

يجب أن تدرك أن وقت التعافي من أمراض الطفولة العادية قد يكون أطول لدى الأطفال المصابين بمتلازمة هنتر أو بأنواع أخرى من داء عديد السكاريد المخاطي، ونتيجة لذلك، تأكد من اتخاذ إجراءات وقائية عامة، على سبيل المثال، قم بإعطاء الطفل مصل الإنفلونزا، وتأكد من تلقي الطفل لجميع التطعيمات الضرورية.

علاج متلازمة هنتر

لا يوجد علاج معروف للمتلازمة بسبب كونه مرضًا وراثيًّا يولد به الطفل، لكن، أظهرت بعض العلاجات التي تُعطى بالمراحل المبكرة للمرض نجاحًا يتمثل في إبطاء تطور المرض وتخفيف حدته،  وتتضمن هذه العلاجات الجديدة ما يلي:

•  زرع النخاع العظمي

في حالة وجود توافق نوع الدم والأنسجة لدى متبرع بصحة جيدة مع طفلك، فيمكن استخدام زرع النخاع العظمي لعلاج بعض الأعراض المصاحبة للحالات الخفيفة من متلازمة هنتر. يتم أخذ نخاع العظم من عظم الورك لدى المتبرع وزراعته في الطفل عن طريق حقنه عن طريق الوريد، ويمكن لهذا العلاج المساعدة في تخفيف مشكلات التنفس والحركة ووظائف القلب والكبد والطحال، كما يمكنه أيضًا أن يساعد في الوقاية من تدهور الحالة العقلية للطفل، ولن يكون هذا العلاج مفيدًا مع مشكلات العظام أو الرؤية.

•  العلاج بالإنزيم

يستخدم هذا العلاج إنزيمات من صنع الإنسان أو إنزيمات معدلة وراثيًا لتحل محل الإنزيمات المفقودة أو المعيبة لدى الطفل من أجل تخفيف أعراض المرض، ويتم إعطاء هذا العلاج المسمى إندورسالفيس (إلابراسي) مرة أسبوعيًا، وفي حالة إعطاء العلاج البديل للإنزيمات في وقت مبكر بما يكفي، فقد يؤخر أو يمنع بعض أعراض المتلازمة، وعلى الرغم من ذلك، فمن غير الواضح ما إذا كانت التحسينات التي يوفرها هذا العلاج قوية بما يكفي لزيادة جودة حياة المصابين بالمرض.

بالإضافة إلى ذلك، لم تظهر نتائج مفيدة في تحسين التفكير والذكاء مع العلاج البديل للإنزيمات، ويمكن حدوث تفاعل حساسي حاد أثناء العلاج البديل للإنزيمات، وتتضمن الآثار الجانبية المحتملة الأخرى حدوث صداع وحمى وحساسية جلدية وارتفاع ضغط الدم، إنما غالبًا ما تهدأ الآثار الجانبية بمرور الوقت.

• المعالجة الجينية

يمكن نظريا استبدال الصبغي المسؤول عن إنتاج الإنزيم المفقود لمعالجة متلازمة هنتر، ولكن الأمر بحاجة لمزيد من البحث، فليست هناك دراسات كافية توضح تقنيات ذلك ومدى نجاعة المعالجة الجينية لمتلازمة هنتر.

اقرأ أيضاً

دواعي المعالجة الجينية ومخاطرها

علاج المضاعفات 

طوال فترة حياة مريض متلازمة هنتر يحاول الأطباء التعامل مع الأعراض والمضاعفات لتحسين جودة حياته ومساعدته في التأقلم مع المرض، ويقومون بعلاج المضاعفات قدر المستطاع، إما بالعلاج الدوائي أو الجراحي، ويتضمن علاج المضاعفات ما يلي:

• يمكن لاستئصال اللّوزتين واللحميات فتح ممرات الهواء لدى الطفل والتخفيف من انقطاع التنفس أثناء النوم، ولكن مع تطور المرض، تستمر الأنسجة بالسماكة، وقد تعود هذه المشكلات مرة أخرى. وقد يكون من المفيد استخدام أجهزة التنفس التي تعمل بضغط الهواء للحفاظ على ممرات الهواء مفتوحة، مثل أجهزة ضغط مجرى التنفس الإيجابي المستمر (CPAP)، أو ضغط مجرى التنفس الإيجابي الثنائي المستوى (BiPAP)، لعلاج انسداد الممرات الهوائية العلوية وانقطاع التنفس أثناء النوم، كما يفيد الحفاظ على ممرات التنفس لدى الطفل مفتوحة في تجنب انخفاض مستويات الأكسجين في الدم (نقص التأكسج).
   

•  التعامل مع المضاعفات القلبية، مثل ضغط الدم المرتفع والنفخة القلبية وتسريب صمامات القلب، وإذا كان الطفل يعاني من مشكلات خطيرة بالقلب والأوعية، فقد يوصي الطبيب بعمل جراحة استبدال صمامات القلب.
   
•  علاج مشكلات الهيكل العظمي والنسيج الضام، وقد تتحسن مرونة مفاصل الطفل مع العلاج الطبيعي، وهو ما يساعد في التعامل مع التيبس والحفاظ على وظيفة المفصل، ومع ذلك، فلا يمكن للعلاج الطبيعي وقف التراجع المستمر لحركة المفصل، وقد يحتاج الطفل في نهاية الأمر إلى استخدام كرسي متحرك بسبب شدة الألم وضعف قوة التحمل.
   
• يمكن للجراحة معالجة الفتوق، ولكن عادةً لا تكون النتائج مثالية بسبب وجود مشاكل بالأنسجة الضامة، وغالباً ستكون هناك حاجة لتكرار هذا الإجراء، وتشمل خيارات السيطرة على الفتوق استخدام حزام الفتق الداعم عوضًا عن الجراحة بسبب مخاطر التخدير والجراحة لدى هؤلاء المرضى.
   
•  ضبط المضاعفات العصبية، مثل إجراء جراحة من أجل تصريف السوائل الزائدة حول الدماغ، أو استئصال الأنسجة المتراكمة، وإذا كان الطفل يعاني من نوبات تشنجية، فقد يصف الطبيب الأدوية المضادة للتشنجات والاختلاجات.
   
•  التحكم في المشكلات السلوكية، إذ إن توفير بيئة منزلية آمنة يمثل إحدى أهم الطرق التي يمكن من خلالها السيطرة على هذه الحالة، وقد أظهر علاج المشكلات السلوكية بالأدوية نجاحًا محدودًا بسبب الآثار الجانبية لمعظم الأدوية، والتي قد ينتج عنها تفاقم مضاعفات أخرى للمرض، مثل مشكلات التنفس.
   
•  التعامل مع مشكلات النوم، إذ يمكن للأدوية مثل المهدئات وخاصة الميلاتونين تحسين النوم، كما قد يكون من المفيد الحفاظ على مواعيد نوم محددة، والتأكد من نوم الطفل في غرفة مظلمة جيدًا، كما قد يكون من المفيد إنشاء بيئة آمنة بغرفة نوم الطفل، كوضع المراتب على الأرض وتبطين الجدران وإزالة كل الأساسات الصلبة، ووضع أرضيات مرنة فقط، بالإضافة إلى وضع الألعاب الآمنة بالغرفة، إذ يساعد ذلك في الاطمئنان بشكل أكبر عند معرفة أن احتمالية حدوث إصابات للطفل قد انخفضت.

الأسئلة الأكثر شيوعاً

هل يمكن الوقاية من متلازمة هنتر؟

نظراً لأن هذه المتلازمة وراثية، فلا يمكن الوقاية منها، ولكن قد يرغب الآباء الذين لديهم طفل مصاب بمتلازمة هنتر في استشارة أخصائي وراثة قبل إنجاب طفل آخر، إذ يساعدهم المتخصص على فهم احتمالات حدوث المرض لدى طفل آخر.

متى يستطيع طفل متلازمة هنتر ممارسة أنشطته اليومية؟

قد يضطر الأشخاص المصابون بمتلازمة هنتر إلى تعديل أنشطتهم اليومية، فهم لا يستطيعون ممارسة جميع الأنشطة بسبب الأعراض المتقدمة التي يعانون منها، لكن يمكن استشارة الطبيب حول العلاجات والأنشطة التي تقلل الأعراض، وتساعد المريض في التأقلم وممارسة حياته بشكل شبه طبيعي قدر الإمكان.

ما الفرق بين متلازمة هنتر ومتلازمة هيرلر؟

تعد متلازمة هنتر ومتلازمة هيرلر من مجموعة الأمراض التي تسمى عديدات السكاريد المخاطية، ومتلازمة هيرلر أكثر خطورة من متلازمة هنتر ، فهي شكل حاد من داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول (MPS I)، إذ لا يحتوي جسم المريض على ما يكفي من إنزيمات ألفا-إل-إيدورونيداز (alpha-L-iduronidase).

ختاماً، قد يكون تشخيص متلازمة هنتر خبراً سيئاً ومخيفاً للعائلة، خاصة عندما يعلمون أن متوسط عمر الطفل المصاب بها قصير، ففي خلال هذا الوقت الصعب يجب على الآباء العمل بأقصى جهد ممكن مع مقدم الرعاية الطبية لمعرفة خيارات التشخيص والعلاج، وقد يكون من المفيد أيضاً أن تتلقى الدعم من الأشخاص المحيطين بك مثل العائلة والأصدقاء، والذين قد يكونوا قادرين على تقديم المساعدة والمساندة لك خلال هذه الفترة الصعبة، ومساعدتك على تخطي التحديات التي قد تمر بها مع حالة طفلك.