متلازمة داون Down Syndrome هي حالة يولد فيها الطفل بنسخة إضافية من كروموسومه الحادي والعشرين- ومن هنا جاء اسمه الآخر، التثلث الصبغي 21. وهذا يسبب تأخيرات في النمو الجسدي والعقلي والعديد من الإعاقات التي تدوم مدى الحياة، ويمكنها أيضًا تقصير متوسط العمر المتوقع. لكن، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون أن يعيشوا حياة صحية وحافلة. ومع تقدم التطورات الطبية الحديثة، فضلاً عن الدعم الثقافي والمؤسسي للأشخاص ذوي متلازمة داون وأسرهم، توفر العديد من الفرص للمساعدة في التغلب على تحديات هذه الحالة.
* ما علامات الرضيع المصاب بمتلازمة داون؟
يمكن تقدير احتمالية الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون عن طريق الفحص أثناء الحمل، لكن لن تواجه الحامل أي أعراض مختلفة عندما تكون حاملا بطفل مصاب بمتلازمة داون. وعند الولادة، يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون عادةً من بعض العلامات المميزة، بما في ذلك:
- ملامح الوجه المسطحة.
- رأس صغير وآذان غير نمطية.
- رقبة قصيرة.
- انتفاخ اللسان.
- عيون تميل إلى الأعلى.
- ضعف العضلات.
ويمكن أن يولد الرضيع المصاب بمتلازمة داون بحجم متوسط، لكنه يتطور بشكل أبطأ من الطفل غير المصاب بهذه الحالة.
- يدان عريضتان قصيرتان مع وجود غضن (crease) واحد براحة اليد.
- قصر الطول.
يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من مجموعة مختلفة من المضاعفات، والتي يصبح بعضها أكثر اتضاحاً مع تقدمهم في العمر، مثل:
- عيوب القلب
نصف الأطفال المصابين بالمتلازمة تقريباً يولدون مصابين أيضاً بأحد أنواع عيوب القلب، ويمكن أن تهدد مشكلات القلب هذه حياة الأطفال وقد تتطلب إجراء جراحة في مرحلة الطفولة المبكرة.
- سرطان الدم
يكون الأطفال الصغار المصابون بمتلازمة داون معرّضين بدرجة كبيرة لخطورة الإصابة بسرطان الدم.
- الأمراض المعدية
نظراً للشذوذ الكائن في الجهاز المناعي، يكون أولئك المصابون بالمتلازمة أكثر عرضة لخطورة الإصابة بأمراض معدية مثل الالتهاب الرئوي.
- الخرف
تتعاظم خطورة الإصابة بالخرف لدى المرضى المصابين بمتلازمة داون، وقد تبدأ علاماته وأعراضه في الظهور باقتراب سن الـ 50 عاماً، وأولئك الذين يصابون بالخرف يعانون من حدوث نوبات بمعدل أكثر ارتفاعاً، وهذا علاوة على أن الإصابة بالمتلازمة تزيد من خطورة الإصابة بمرض الزهايمر.
- انقطاع النفس أثناء النوم
يكون الأطفال والبالغون المصابون بالمتلازمة عرضة بدرجة كبيرة لخطورة الإصابة بانقطاع النفس الانسدادي أثناء النوم، نظراً للتغيّرات التي تطرأ على الأنسجة الرخوة والهيكل العظمي، ما يؤدي إلى انسداد الممرات الهوائية.
- السمنة
يكون المرضى المصابون بالمتلازمة أكثر استعداداً للإصابة بالسمنة مقارنة بعامة الناس.
- مشكلات أخرى
قد تقترن متلازمة داون بحالات مرضية أخرى تشمل الانسداد المعدي المعوي ومشكلات الغدة الدرقية وسن اليأس المبكر، وحدوث نوبات، وعدوى الأذن، وفقدان السمع، ومشكلات جلدية مثل الصدفية، ومشكلات الهيكل العظمي وضعف الرؤية.
* ما متوسط العمر المتوقع لطفل متلازمة داون؟
لقد ازداد عمر المصابين بمتلازمة داون زيادة كبيرة، ففي عام 1910، كان الطفل الذي يولد مصاباً بالمتلازمة لا يتخطى سن الـ 10 غالباً، أما اليوم، فمن المتوقع أن يعيش المصاب بالمتلازمة حتى سن الـ 60 وأكثر، وذلك حسب مدى خطورة المشكلات الصحية التي يعاني منها.
* ما علامات الرضيع المصاب بمتلازمة داون؟
يمكن تقدير احتمالية الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون عن طريق الفحص أثناء الحمل، لكن لن تواجه الحامل أي أعراض مختلفة عندما تكون حاملا بطفل مصاب بمتلازمة داون. وعند الولادة، يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون عادةً من بعض العلامات المميزة، بما في ذلك:- ملامح الوجه المسطحة.
- رأس صغير وآذان غير نمطية.
- رقبة قصيرة.
- انتفاخ اللسان.
- عيون تميل إلى الأعلى.
- ضعف العضلات.
ويمكن أن يولد الرضيع المصاب بمتلازمة داون بحجم متوسط، لكنه يتطور بشكل أبطأ من الطفل غير المصاب بهذه الحالة.
- يدان عريضتان قصيرتان مع وجود غضن (crease) واحد براحة اليد.
- قصر الطول.
* ما مضاعفات إصابة طفلي بمتلازمة داون؟
يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من مجموعة مختلفة من المضاعفات، والتي يصبح بعضها أكثر اتضاحاً مع تقدمهم في العمر، مثل:- عيوب القلب
نصف الأطفال المصابين بالمتلازمة تقريباً يولدون مصابين أيضاً بأحد أنواع عيوب القلب، ويمكن أن تهدد مشكلات القلب هذه حياة الأطفال وقد تتطلب إجراء جراحة في مرحلة الطفولة المبكرة.- سرطان الدم
يكون الأطفال الصغار المصابون بمتلازمة داون معرّضين بدرجة كبيرة لخطورة الإصابة بسرطان الدم.- الأمراض المعدية
نظراً للشذوذ الكائن في الجهاز المناعي، يكون أولئك المصابون بالمتلازمة أكثر عرضة لخطورة الإصابة بأمراض معدية مثل الالتهاب الرئوي.
- الخرف
تتعاظم خطورة الإصابة بالخرف لدى المرضى المصابين بمتلازمة داون، وقد تبدأ علاماته وأعراضه في الظهور باقتراب سن الـ 50 عاماً، وأولئك الذين يصابون بالخرف يعانون من حدوث نوبات بمعدل أكثر ارتفاعاً، وهذا علاوة على أن الإصابة بالمتلازمة تزيد من خطورة الإصابة بمرض الزهايمر.- انقطاع النفس أثناء النوم
يكون الأطفال والبالغون المصابون بالمتلازمة عرضة بدرجة كبيرة لخطورة الإصابة بانقطاع النفس الانسدادي أثناء النوم، نظراً للتغيّرات التي تطرأ على الأنسجة الرخوة والهيكل العظمي، ما يؤدي إلى انسداد الممرات الهوائية.- السمنة
يكون المرضى المصابون بالمتلازمة أكثر استعداداً للإصابة بالسمنة مقارنة بعامة الناس.
- مشكلات أخرى
قد تقترن متلازمة داون بحالات مرضية أخرى تشمل الانسداد المعدي المعوي ومشكلات الغدة الدرقية وسن اليأس المبكر، وحدوث نوبات، وعدوى الأذن، وفقدان السمع، ومشكلات جلدية مثل الصدفية، ومشكلات الهيكل العظمي وضعف الرؤية.* ما متوسط العمر المتوقع لطفل متلازمة داون؟
لقد ازداد عمر المصابين بمتلازمة داون زيادة كبيرة، ففي عام 1910، كان الطفل الذي يولد مصاباً بالمتلازمة لا يتخطى سن الـ 10 غالباً، أما اليوم، فمن المتوقع أن يعيش المصاب بالمتلازمة حتى سن الـ 60 وأكثر، وذلك حسب مدى خطورة المشكلات الصحية التي يعاني منها.
* المصدر
Down Syndrome
