في اليوم العالمي للـ الثلاسيميا.. كل ما يهمك معرفته

تعتمد العلامات والأعراض التي تظهر عليك على نوع الثلاسيميا وشدتها، فقد تظهر العلامات على بعض الأطفال منذ الولادة، بينما يعاني آخرون منها خلال أول سنتين من العمر، بينما لا يعاني بعض الأشخاص الذين لديهم جين هيموغلوبين واحد مصاب من أي من أعراض. وقد تشمل الأعراض ما يلي:

• التعب.
• الضعف.
• الشحوب.
• الصفراء (اليرقان).
• تشوهات في عظم الوجه.
• بطء النمو.
• تورم بالبطن.
• لون البول القاتم.

أنواع الثلاسيميا

1- الثلاسيميا ألفا

تشترك أربعة جينات في تصنيع سلسلة الهيموغلوبين ألفا، وتحصل على جينَين من كل واحد من الوالدين، فإذا ورثت:

• جينًا واحدًا متحورًا، لن تعاني من أي علامات أو أعراض لمرض الثلاسيميا. ولكنك، ما تزال تحمل المرض ويمكن أن تنقله إلى أبنائك.
• جينَين متحورين، ستكون علامات وأعراض الثلاسيميا خفيفة، وتُعرف هذه الحالة باسم الثلاسيميا ألفا الصغرى، أو قد يخبرك الطبيب بأنك تحمل صفة الثلاسيميا ألفا.
• ثلاثة جينات متحورة، تتراوح العلامات والأعراض التي تعاني منها بين متوسطة وشديدة، وتسمى هذه الحالة أيضًا مرض هيموغلوبين هـ.
• أربعة جينات متحورة، تسمى الثلاسيميا ألفا الكبرى أو الاستسقاء الجنيني، وتتسبب هذه الحالة عادةً في وفاة الجنين قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة.

2- الثلاسيميا بيتا

يشترك جينان في تصنيع سلسلة الهيموغلوبين بيتا، وتحصل على جين واحد من كل واحد من الوالدين، فإذا ورثت:

• جينًا واحدًا متحورًا، ستعاني من علامات وأعراض بسيطة، وتدعى هذه الحالة الثلاسيميا بيتا الصغرى، أو يشار إليها بصفة الثلاسيميا بيتا.
• جينين متحورين، تتراوح العلامات والأعراض التي تعاني منها بين متوسطة وشديدة، وتدعى هذه الحالة الثلاسيميا بيتا الكبرى.

ما المضاعفات؟

• التحميل المفرط بالحديد

يخزن الأشخاص المصابون بالثلاسيميا كميات كبيرة جدًا من الحديد داخل أجسامهم، إما بسبب المرض نفسه، أو نتيجة تكرار عمليات نقل الدم. ويمكن أن تتسبب زيادة كمية الحديد في تلف القلب والكبد وجهاز الغدد الصماء، الذي يحتوي على الغدد التي تفرز الهرمونات المسؤولة عن تنظيم العمليات في جميع أنحاء الجسم.

•  العدوى

الأشخاص المصابون أكثر عرضة للإصابة بالعدوى، وينطبق ذلك بشكل خاص على من خضعوا لجراحة استئصال الطحال.

• تشوهات العظام

تتسبب الثلاسيميا في تمدد النخاع العظمي الذي يؤدي إلى توسع العظام، ويمكن أن ينتج عن ذلك تشوه بُنْية العظم، وخصوصًا في الوجه والجمجمة، ويجعل تمددُ النخاع العظمي العظامَ رفيعة وهشة، وبالتالي زيادة احتمالات تعرضها للكسر.

•  تضخم الطحال

غالبًا ما يصاحب مرض الثلاسيميا تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى عمل الطحال بجهد أكبر من العادي، وبالتالي تضخمه. ويمكن أن يتسبب تضخم الطحال في تفاقم فقر الدم، ويقلل فترة حياة خلايا الدم الحمراء المنقولة، وإذا تضخم الطحال بشكل كبير، فربما يحتاج إلى استئصاله.

•  تأخر النمو

يمكن أن يتسبب فقر الدم في بطء معدل نمو الطفل، كما يمكن أن تتأخر مرحلة البلوغ لدى الأطفال المصابين بالثلاسيميا.

• مشكلات في القلب

يمكن ربط مشكلات القلب، مثل فشل القلب الاحتقاني وعدم انتظام ضربات القلب (اضطراب نبض القلب)، بالثلاسيميا الحادة.

طرق التشخيص والعلاج

معظم الأطفال الذين يعانون من الأشكال المتوسطة إلى الشديدة من الثلاسيميا تظهر عليهم العلامات والأعراض خلال أول سنتين من العمر، وإذا اشتبه الطبيب في إصابة طفلك، فقد يتأكد من التشخيص عن طريق اختبارات الدم التي تبين نسبة كريات الدم الحمراء وحجمها وشكلها، بالإضافة إلى قياس كمية الحديد في دم الطفل، وفحص مستوى الهيموغلوبين. وأخيرًا قد يتم إجراء تحليل dna لتشخيص المرض أو تحديد ما إذا كان الشخص يحمل جينات هيموغلوبين متحورة.
كما يمكن إجراء الاختبارات قبل ولادة الطفل لاكتشاف ما إذا كان مصابًا وتحديد مدى شدته، وتتضمن الاختبارات المستخدمة في تشخيص الثلاسيميا لدى الأجنة ما يلي:

• أخذ عينة من الزغابة المشيمية.
• بزل السائل الأمينوسي.

كما تساعد تقنية التلقيح الصناعي الوالدين اللذين يعانيان من الثلاسيميا أو يحملان جين الهيموغلوبين المعيب في ولادة أطفال أصحاء، عن طريق استخراج البويضات البالغة من الزوجة وتخصيبها بالحيوان المنوي للزوج في طبق مختبري، ويتم فحص الأجنة للتحقق مما إذا كانت هناك جينات معيبة، ولا يُلقح رحم المرأة إلا بالأجنة الخالية من أي عيوب جينية.

ويوصى جميع مرضى الثلاسيميا بما يلي:

• عدم تناول أي فيتامينات أو مكملات أخرى تحتوي على  الحديد إلا إذا أوصى الطبيب بذلك.
• اتباع نظام غذائي صحي، ليساعدك اتباع نظام غذائي متوازن يحتوي على الكثير من الأطعمة المغذية في جعلك تشعر بتحسن، ويعزز مستوى الطاقة في جسمك.
• تناول مكمل حمض الفوليك لمساعدة جسمك على إنتاج خلايا دم حمراء جديدة. كذلك، للحفاظ على سلامة عظامك، احرص على تناول أطعمة تحتوي على كميات مناسبة من الكالسيوم والفيتامين د، واسأل طبيبك عن الكميات المناسبة لك، وعما إذا كنت بحاجة إلى تناول مكمل.
• الحماية من الإصابة بالعدوى عن طريق غسيل الأيدي المتكرر، وتجنب مخالطة المرضى، وهذا مهم للغاية إذا كنت ستخضع لجراحة استئصال الطحال.
• تلقي لقاح الإنفلونزا السنوي، بالإضافة إلى تطعيمات التهاب السحايا والمكورات الرئوية والالتهاب الكبدي الوبائي ب للوقاية من العدوى. وإذا أُصبت بحمى أو أي من علامات وأعراض الإصابة بعدوى، فراجع الطبيب لوصف علاج لحالتك.

أولًا : علاج مرضى الثلاسيميا الخفيفة

غالبًا ما تكون العلامات والأعراض خفيفة في حال الإصابة بالثلاسيميا الصغرى، وهنا تحتاج إلى تلقي بعض العلاج أو لا تحتاج إليه. وفي بعض الأحيان، ربما تحتاج إلى نقل الدم، وخصوصاً بعد الجراحة أو بعد الإنجاب.
ويحتاج بعض المصابين بالثلاسيميا بيتا المتوسطة إلى تلقي علاج للتخلص من الحديد الزائد. وبالرغم من أن غالبية الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة المَرَضية لا يحتاجون إلى عمليات نقل الدم التي تتسبب في العادة في التحميل المفرط بالحديد، فإنهم ربما يعانون من زيادة امتصاص الجسم للحديد أثناء عملية الهضم، وهو ما يؤدي إلى زيادة نسبة الحديد في الجسم. وهناك دواء يؤخذ عن طريق الفم يسمى ديفيراسيروكس (إكسجيد) يساعد في تخليص الجسم من الحديد الزائد.

ثانيًا: علاج مرضى الثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة

• نقل الدم المتكرر

تستلزم الأشكال الأكثر شدة من الثلاسيميا في الغالب نقل الدم المتكرر، وقد يصل أحيانًا إلى كل بضعة أسابيع. ومع الوقت، تتسبب عمليات نقل الدم في تراكم الحديد في دمك، وهو ما يمكن أن يؤدي إلى تلف القلب والكبد وأعضاء أخرى، ولمساعدة جسمك في التخلص من الحديد الزائد، ربما تحتاج إلى تناول أدوية تخلص جسمك منه.

• زرع الخلايا الجذعية

تدعى أيضًا زرع النخاع العظمي، ويمكن اللجوء إلى عملية زرع الخلايا الجذعية لعلاج الثلاسيميا الشديدة في حالات محددة. وقبل عملية زرع الخلايا الجذعية، تتلقى جرعات عالية من العلاج الكيميائي أو الإشعاعي لتدمير النخاع العظمي المريض.
بعد ذلك، يتم حقن الخلايا الجذعية من متبرع ملائم، ولكن، نظرًا للمخاطر الشديدة التي تصاحب هذه الإجراءات، التي تشمل الوفاة، فلا تجرى هذه العملية عمومًا إلا للأشخاص الذين يعانون من أكثر أشكال المرض شدة ووجدوا متبرعًا مطابقًا، وغالبًا يكون أحد الأقارب.