اكتشاف اضطراب يتسبب في ولادة أطفال بتشوهات خلقية

اكتُشف اضطراب نادر يتسبّب في ولادة أطفال بتشوهات خلقية بما في ذلك زيادة في أصابع اليدين والقدمين، ومجموعة من العيوب الخلقية الأخرى، وذلك في بحث جديد شاركت في إجرائه جامعة ليدز البريطانية. وينجم هذا الاضطراب، الذي لم يتم تسميته بعد، عن طَفرة جينية في مورثة تسمى MAX. بالإضافة إلى أنه يسبّب كثرة الأصابع، فإنه يسبّب أيضًا مجموعة من الأعراض المتعلقة بنمو الدماغ المستمر، مثل مرض التوحد، وبالتالي فهو يُحدث ولادة أطفال بتشوهات خلقية .

طفرة وراثية مرتبطة بولادة أطفال بتشوهات خلقية

يمثّل هذا البحث المرة الأولى التي يتم فيها تحديد هذه الصلة الوراثية، كما تم العثور أيضًا على جزيء يمكن استخدامه لعلاج بعض الأعراض العصبية ومنع أي تدهور لحالتها. ومع ذلك، هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لاختبار هذا الجزيء قبل أن يتم استخدامه كعلاج.

كشفت دراسة نُشرت في المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية (The American Journal of Human Genetics)، طفرة وراثية مرتبطة بولادة أطفال بتشوهات خلقية، وركزت على ثلاثة أفراد يمتلكون صفات جسدية نادرة: كثرة الأصابع، وضخامة الرأس، وهي عندما يكون محيط الرأس أكبر بكثير من المتوسط. ويشترك الأفراد في بعض الخصائص الأخرى، بما في ذلك تأخر نمو أعينهم الذي يؤدي إلى مشكلات في الرؤية في مرحلة مبكرة من العمر. وقارن الباحثون الحمض النووي الوراثي لهؤلاء الأفراد، ووجدوا أنهم جميعًا يحملون هذه الطفرة الوراثية المسؤولة عن العيوب الخَلقية لديهم.

علاج محتمل لاضطراب نادر يتسبب في ولادة أطفال بتشوهات خلقية

قال الدكتور جيمس بولتر من جامعة ليدز والزميل الأكاديمي الجامعي في علم الأعصاب الجزيئي: "لا توجد حاليًا علاجات لهؤلاء المرضى، وهذا يعني أن بحثنا في الحالات النادرة ليس مهمًا فقط لمساعدتنا على فهمها بشكل أفضل، ولكن أيضًا لتحديد الطرق المحتملة لعلاجها".

وأضاف: "في هذه الحالة، وجدنا علاجًا وهو الآن في مرحلة التجارب السريرية، ما يعني أنه يمكننا تتبُّع هذا الدواء بسرعة لهؤلاء المرضى إذا وجَد بحثنا أن الدواء يعكس بعض تأثيرات هذه الطفرة، وهذا يعني أيضًا أنه يمكن اختبار المرضى الآخرين الذين لديهم مجموعة مماثلة من المورثات لمعرفة ما إذا كان لديهم نفس المتغير الذي حددناه في دراستنا".

أهمية البحث المتعدّد التخصصات في حالات ولادة أطفال بتشوهات خلقية

سلط فريق الدراسة الضوء على أهمية البحث المتعدّد التخصصات في الأمراض النادرة، مثل حالات ولادة أطفال بتشوهات خلقية، في إعطاء المعرفة والأمل في العلاج للعائلات التي غالبًا ما تواجه سنوات عديدة من عدم اليقين بشأن حالة أطفالهم وتشخيصها.

وأضاف الدكتور بولتر أنه غالبًا ما تكون هذه الحالات، حالات ولادة أطفال بتشوهات خلقية، غير ممثّلة بشكل كافٍ ولها تأثير كبير على المرضى وعائلاتهم. وتمر هذه العائلات برحلة تشخيصية طويلة ومعقدة، وقد يستغرق الوقت منذ أول زيارة للطبيب عندما يكونون أطفالًا حتى الحصول على التشخيص أكثر من 10 سنوات. ومن المهم أن يكتشف هؤلاء المرضى وعائلاتهم سبب حالتهم، وإذا تمكنوا من الوصول إلى العلاج بناءً على تشخيصهم الجيني، فقد يغيّر ذلك حياتهم.

وقال الدكتور بيير لافين من جامعة شيربروك في كيبيك: "إن اكتشاف تأثير الطفرة على وظيفة المورثة MAX هو الخطوة الأولى نحو تطوير علاج لهؤلاء الأطفال". ويخطط الباحثون الآن لدراسة مرضى آخرين لديهم طفرات في المورثة MAX لفهم الاضطراب بشكل أفضل، والتحقق فيما إذا كان العلاج المحتمل يحسّن الأعراض الناجمة عن الطفرة.