مرض سكلر (فقر الدم المنجلي) هو مرض وراثي يؤثّر على خلايا الدم، ويسبب تشوهاً في شكلها فتصبح مثل المنجل، وقد يؤدي إلى مضاعفات خطيرة. سنتناول في هذا المقال تفاصيل هذا المرض وعلاجه.
مرض سكلر
مرض سكلر هو من أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعًا التي تؤثر على خلايا الدم الحمراء. في مرض سكلر، يكون البروتين المسمى هيموغلوبين، والذي يتواجد داخل خلايا الدم الحمراء، غير طبيعي. الهيموغلوبين أمر مهم، إذ أنه الجزيء الذي يحمل الأوكسجين في دمك وفي جميع أنحاء جسدك.
أعراض وأسباب مرض سكلر
ما يجعل هذا المرض خطيرًا هو تغيير شكل الخلايا الحمراء الدموية إلى شكل منجلي، وهذا ما يسبب مشكلات في تدفق الدم إلى الخلايا، إذ لا تمر الخلايا ذات الشكل المنجلي بسهولة عبر الأوعية الدموية الصغيرة، مما يمكن أن يسبب حالات ألم متكررة.
تشمل الأعراض الشائعة لمرض سكلر: فقر الدم، والألم، وتورم الأيدي والقدمَين، وتصبغ الجلد باللون الأصفر.
التشخيص والفحوصات لمرض سكلر
في الولايات المتحدة، يتم اختبار جميع الأطفال لمرض سكلر كجزء من فحوصات الرضَّع الروتينية. يتم ذلك عن طريق أخذ عينة من دم الطفل لفحصها، ويتم فحص هذه العينة أيضًا لاكتشاف حالات أخرى، ويتحقق مقدم الرعاية الصحية لطفلك من خلال القيام بفحص الرَّحَلان الكهربائي للهيموغلوبين لتأكيد التشخيص.
التعامل وعلاج المرض
هل هناك علاج لمرض سكلر؟
يمكن أن تشفي زراعةُ نقي العظم (زراعة الخلايا الجذعية) مرضَ سكلر، وتتطلب هذه الزراعة متبرعًا يكون سليما ومطابقًا صحيًا، وهو في العادة أحد أشقائك. في هذا الإجراء، تتلقى نقي العظم الصحي من المتبرع. ومع ذلك، يمتلك فقط نحو 18% من الأشخاص الذين يعانون من مرض سكلر متبرعين متوافقين. بالإضافة إلى ذلك، هناك مخاطر ومضاعفات مرتبطة بالزراعة، سيراجع الطبيب المختص سواء كان الباطني أو الجراح هذه القضايا معك.
علاج مرض سكلر
يشمل علاج مرض سكلر الأدوية ونقل الدم وزراعة الأنسجة والعلاج الوراثي، ويمكن أن يبدأ علاج مرض سكلر بالمضادات الحيوية. يتلقى الرضَّع الذين يعانون من مرض سكلر الشديد مضادات حيوية مرتين في اليوم حتى يبلغوا عمر 5 سنوات لمنع العدوى.
علاجات أخرى لمرض سكلر
تشمل العلاجات الأخرى لمرض سكلر:
- فيكسولوتور: يمكن لهذا الدواء منع تشكيل خلايا الدم الحمراء المنجلية، ومنع الالتصاق ببعضها البعض، وقد يقلل من تدمير بعض خلايا الدم الحمراء، مما يحسّن من تدفق الدم إلى أعضائك، ويقلل من خطر فقر الدم.
- كريزانليزوماب: يساعد هذا الدواء على منع خلايا الدم الحمراء المنجلية من الالتصاق بجدران الأوعية الدموية، ويمكن أن يحسن تدفق الدم ويقلل من الالتهاب وأزمات الألم.
- هيدروكسيوريا: يمكن لهيدروكسيوريا تقليل أو منع العديد من مضاعفات مرض سكلر، وهذا يتضمن أزمات الألم المتكررة ومتلازمة الصدر الحادة وفقر الدم الشديد.
- إلجلوتامين: هذا الدواء هو مسكن للألم يمكن أن يساعد في تقليل عدد أزمات الألم التي تعاني منها. تشمل خيارات أخرى للأدوية المسكنة للألم: مضادات الالتهاب غير الستيرويدية، والأفيونات.
نقل الدم
قد يوصي مقدم الرعاية الصحية بتنفيذ نقلات دم معينة لعلاج ومنع مضاعفات مرض سكلر، ويمكن أن تتضمن هذه النقلات نقلات دم حادة ونقل كريات الدم الحمراء.
زراعة الأنسجة
يمكن أن تشفي زراعةً نقي العظم مرضَ سكلر، وتتطلب الزراعة متبرعًا يكون مطابقًا صحيًا، مثل أخ أو أخت. وهناك دراسات مستمرة لتحسين عملية الزراعة باستخدام متبرعين آخرين، مثل الآباء الجدد أو الأشقاء الذين يتوافقون فقط بنصف الجينات. سيراجع مقدم الرعاية الصحية المخاطر والفوائد المرتبطة بهذا العلاج في حالتك الخاصة.
العلاج الوراثي (الجيني)
يتم حاليًا اختبار العلاج الجيني لعلاج مرض سكلر، وهذا يتضمن تصحيح مورِّثة صنع الهيموغلوبين غير الطبيعي، أو وَضع جين الهيموغلوبين الطبيعي في خلايا جذعية للشخص. هناك بيانات مبكرة واعدة، والأمل هو أن يمكن أن يصبح علاج الجينات يومًا ما علاجًا روتينيًا لمرض سكلر.
الوقاية
لا يمكن تجنّب مرض سكلر لأنه حالة وراثية. إذا كنتِ حاملًا، فإن النظر في إجراء اختبار واستشارة وراثية مع طبيب النسائية قد يكون مفيدًا.
العيش مع مرض سكلر
أشخاص مصابون بمرض سكلر لديهم توقعات بأن متوسط العمر لديهم أقل من الأشخاص الأصحاء. ومع ذلك، يتحسن امتداد الحياة وجودتها بفضل العلاجات الجديدة، ويمكن للأشخاص المصابين بمرض سكلر بفضل الرعاية المستمرة، أن يعيشوا لأكثر من 50 عامًا.
كيف يمكنني العناية بطفلي إذا كان يعاني من مرض سكلر؟
إذا كان طفلك مصابًا بمرض سكلر، هناك العديد من الأشياء التي يمكنك القيام بها للمساعدة في إدارة حالته:
- أخْذ طفلك لزيارة مقدم الرعاية الصحية بانتظام.
- التأكد من أن طفلك يحصل على جميع اللقاحات الموصى بها.
- مساعدة طفلك على ممارسة الرياضة بانتظام وتناول نظام غذائي صحي.
- خلال شعوره بالألم، تأكد من أن طفلك يشرب الكثير من السوائل، ويتناول مضادات الالتهاب غير الستيرويدية.
متى يجب الذهاب إلى الطوارئ؟
يمكن أن يؤدي مرض سكلر إلى العديد من المضاعفات المختلفة، فإذا كنت أنت أو طفلك تعاني من أعراض مضاعفات مرض سكلر الآتية؛ فاتصل برقم الطوارئ على الفور، أو اذهب إلى أقرب مستشفى عاجل:
- ألم شديد.
- أعراض فقر الدم الشديد، بما في ذلك التعب والدوار وضيق التنفس.
- حمى بلغت 101.3 درجة فهرنهايت (38.5 درجة مئوية).
- مشكلات في الرؤية.
- صعوبة في التنفس.
- انتصاب دائم يستمر لمدة أربع ساعات أو أكثر.
- أعراض متلازمة الصدر الحادة، بما في ذلك آلام الصدر والسعال والحمى.
- أعراض السكتة الدماغية، بما في ذلك الضَّعف المفاجئ والتنميل في جانب واحد من جسمك والارتباك.
أسئلة شائعة إضافية
فيما يلي أهم الأسئلة الشائعة حول مرض سكلر:
لماذا يسبب مرض سكلر الألم؟
الخلايا الحمراء الدموية المنجلية (ذات الشكل المنجلي)، وتبدو مشابهة للهلال. عندما تسير عبر الأوعية الدموية، يمكن أن تتراكم على بعضها وتسد تدفق الدم، مما يسبب الألم.
هل مرض سكلر هو مرض مناعي ذاتي؟
لا، مرض سكلر يشترك ببعض الخصائص مع الأمراض المناعية ذاتية، ولكن الأطباء لا يعتبرون مرض سكلر مرضًا مناعيًا ذاتيًا، إنما يعتبرونه حالة وراثية.
مرض سكلر هو حالة مزمنة تؤثّر على الهيموغلوبين داخل خلايا الدم الحمراء. على الرغم من عدم وجود علاج نهائي، فإن هناك خيارات علاجية تساعد في تخفيف الأعراض وتمديد العمر المفترض. من خلال الرعاية المستمرة، يمكن للأشخاص المصابين بمرض سكلر أن يعيشوا حياة كاملة ونشطة.
المصدر:
