ماذا تعرف عن الأورام العظمية-الغضروفية الوراثية المُتعدّدة Multiple Hereditary Osteochondromas؟ وأين تظهر عادةً؟ وما هي مكوّناتها؟ كل هذا وأكثر سنتعرف عليه في هذا المقال:
الأورام العظمية الوراثية المُتعدّدة
تَنْتُج الأورام العظمية الوراثية المُتعدّدة -والمعروفة باسم الأورام العظمية الغضروفية المتعددة- من حدوث اضطراب وراثي يُعزِّز نمو هذه الأورام. يمكن أن تظهر هذه الأورام في نهاية العظام الطويلة، وعلى العظام المسطّحة مثل عظمة الورك ولوح الكتف.
تتكوّن الأورام العظمية الغضروفية من غضاريف وعظام، وتتطوّر ككُتْلة، وتنمو على العظام أو بالقرب منها. تكون هذه الأورام مغطاة بقطعة من الغضروف، وهو نسيج مَرِن وجزء من نظام الهيكل العظمي، يعرَف بغطاء الغضروف، وهذه الأورام ليست سرطانية، ولا تنتشر في جميع أعضاء الجسم.
قد يَرِث الطفلُ هذا المرض من الوالدين، ولكن لا تظهر الأورام عند الولادة، فعادة ما يتم تشخيص الأورام العظمية الوراثية المتعددة عند الأطفال الصغار أو خلال فترة المراهقة، ويمكن أن يصاب الفتيان والفتيات أيضا بهذه الحالة. وتوجد أسماء أخرى لهذه الحالة تشمل الآتي:
- مرض بيسل هاجن Bessel-Hagen disease
- الناميات العظمية الخارجية المتعددة.
- الناميات العظمية الخارجية العائلية.
- الناميات العظمية الخارجية الوراثية المتعددة.
- الناميت الغضروفية الخارجية الوراثية المتعددة.
- الناميات العظمية-الغضروفية المتعددة.
ما مدى شيوع الأورام العظمية الوراثية المُتعدّدة؟
هو اضطراب نادر للغاية، يُصيب شخصًا واحدًا من كل خمسين ألف شخص إلى مائة ألف شخص في جميع أنحاء العالم.
أسباب الأورام العظمية الوراثية المُتعدّدة:
تحدث الأورام العظمية-الغضروفية الوراثية المتعددة نتيجة اضطرابات وراثية، ففي 90% من الأورام العظمية الوراثية المتعددة يصاب الأشخاص عند وجود طفرة في المورِّثة EXT1 والمورثة EXT2، وهي قطعة من الحمض النووي تُحّفّز جسم الإنسان لصنع بروتينات معينة.
إذا كانت الحالة ناتجة عن طفرة في المورثة EXT1 فإنها تُسمّى النوعَ الأول الوراثي المُتعدّد العظمي-الغضروفي، وإذا كانت ناتجةً عن طفرة في المورثة EXT2 تُسمّى النوعَ الثاني الوراثي المُتعدد العظمي-الغضروفي.
يُمثِّل النوع الأول من الأورام العظمية الوراثية المتعددة حوالي 55-75% في جميع الحالات، وتكون فيه شدة الأعراض أكثر.
يتم توريث الأورام العظمية الوراثية المتعددة في نمط جسدي سائد، ما يعني أن نسخة واحدة من الجين المتغير في كل خلية تكفي لحدوث هذا الاضطراب الوراثي.
وأما بالنسبة للعشرة في المائة الباقية يكون السبب الوراثي غير معروف في أغلب الأحيان.
تحدث الحالة عندما ينقل الآباء هذه الطفرات الجينية إلى أطفالهم، ولكن بعض الأشخاص الذين يعانون من الأورام العظمية الوراثية المتعددة ليس لديهم والد مصاب بهذه الطفرة الجينية.
كيف تبدو الأورام العظمية الوراثية المُتعدّدة تحت المجهر؟
يشبه الورم العظمي-الغضروفي تحت المجهر صحيفة نمو غير منظّمة، تحتوي الطبقة الخارجية على نسيج ليفي كثيف مع غطاء غضروفي. عادة ما تكون سماكة الغطاء الغضروفي أقل من 1 سم، وعادة ما تزداد الخلايا الغضروفية في هذه الحالة التي تُشكِّل غطاء الغضروف من حيث الحجم، وتشبه في صفاتها الخلايا الغضروفية الطبيعية.
يؤدّي الورم عند قاعدة النمو إلى تكوّن عظم جديد من خلال عملية تسمى التعظّم الغضروفي. نادرًا ما يتحول الورم العظمي-الغضروفي إلى نوع من سرطان العظام يسمى ساركومة غضروفية أو عظمية، وفي هذه الحالة ستزداد كمية الغضروف في الورم العظمي الغضروفي، وتصبح الخلايا غير طبيعية وأكثر شذوذًا.
في هذه الحالة يقيس اختصاصي الأشعة واختصاصي علم الأمراض سماكة غطاء الغضروف الذي يُشكّل جزءًا من الورم العظمي الغضروفي، فيكون سُمْكُه عادة أكثر من 2 سم.
أعراض الأورام العظمية الوراثية المتعددة
تُسبِّب الأورام العظمية-الغضروفية الوراثية المتعددة كُتَلًا قد تكون مؤلمة في عظمة واحدة أو أكثر، وتشمل أعراضًا أخرى مثل:
- نمو غير طبيعي للعظام.
- كسور العظام وكسور صفائح النمو.
- اختلاف في طول الأطراف.
- فقدان حركة بعض المفاصل.
- انضغاط الأعصاب.
- هشاشة العظام المبكّرة.
- آلام قصيرة وطويلة الأمد.
- قامة قصيرة.
قد يشعر بعض الأطفال بالألم إذا كانت الأورام موجودة بالقرب من الأوعية الدموية أو الأعصاب، وفي بعض الأحيان قد تكون النتوءات العظمية-الغضروفية الوراثية المتعددة غير مؤلمة.
هل الأورام العظمية الوراثية المتعددة مُعدِية؟
الأورام العظمية الوراثية المتعددة ليست مُعدية، لا تنتقل الحالة من شخص إلى آخر، ولكن لو كان الشخص مصابًا بالأورام العظمية الوراثية المتعددة فيكون هناك احتمالية بنسبة 50% لنقل الطفرة الوراثية إلى أطفاله.
مَن هم المُعَرَّضون للإصابة بالأورام العظمية المتعددة الوراثية؟
عادة ما يتم تشخيص الأورام العظمية المتعددة في الأطفال الصغار، أو في فترة المراهقة، ويمكن أن يُصاب بهذه الحالة الذكور والإناث.
كيف يتم تشخيص الأورام العظمية-الغضروفية الوراثية المُتعددة؟
قد يلاحِظ المصاب أو مقدم الرعاية الصحية وجود كُتْلة على العظام أو بالقرب منها، أو وجود أعراض أخرى لتلك الأورام، وسوف يسأل مقدم الرعاية الصحية عن التاريخ الطبي للعائلة، ويقوم بإجراء الفحص البدني له.
قد يوصي مقدم الرعاية الصحية بإجراء اختبارات التصوير بالأشعة السينية لرؤية الأورام، وإذا كان بحاجة إلى مزيد من المعلومات للتشخيص فقد يوصي بما يلي:
- فحص التصوير المقطعي المحوسب CT scan.
- التصوير بالرنين المغناطيسي MRI.
- أخذ خزعة من الورم، أي إزالة عينة صغيرة من الأنسجة، أو عند استئصال الورم بأكمله يتم إرسال الأنسجة إلى اختصاصيّ علم الأمراض لفحصها تحت المجهر.
علاج الأورام العظمية الوراثية المُتعددة
يختلف علاج الأورام العظمية الوراثية المتعددة وفقا للأعراض لدى المصاب، واعتمادًا على عدد الأورام التي لديه، وحسب موقعها، وقد يوصي مقدم الرعاية الصحية بما يلي:
- مراقبة الورم.
- التعامل مع الألم.
- العلاج الطبيعي.
- عمليات جراحية لإطالة الأطراف التي لم تَنْمُ بشكل صحيح.
- عمليات جراحية لإزالة الأورام.
الوقاية من الأورام العظمية-الغضروفية الوراثية المتعددة
لا توجد أي خطوات يُمْكِنك اتخاذها لمنع هذه الأورام، وإذا كان الشخص يعرف أن هناك تاريخًا لمرض الأورام العظمية الوراثية المتعددة في عائلته فيمكنه التفكير في إجراء الاختبارات الجينية قبل الولادة، مثل اختبار الحمض النووي المأخوذ من الجنين، ويمكن الحصول على الحمض النووي عن طريق الآتي:
- أخذ عينات الزغابات المشيمية المستخرجة من المشيمة.
- بزل السائل الأمينوسي المحيط بالجنين أثناء الحمل.
هل يمكن أن تُصبِح الأورام العظمية الوراثية المُتعدّدة سرطانية؟
نعم، في حالات نادرة قد تصبح الأورام العظمية الوراثية المتعددة سرطانية. يُصاب حوالي 2-5% من المصابين بالأورام العظمية-الغضروفية الوراثية المتعددة بالسرطان.
تتحول الأورام العظمية الوراثية المتعددة إلى سرطانات عظمية تُسمّى الساركوما العظمية أو الغضروفية. قد يتحقق الطبيب الخاص بك لمعرفة ما إذا كانت الأورام العظمية الوراثية المتعددة سرطانية أم حميدة، وذلك في الحالات الآتية:
- نمو أورام جديدة بعد أن يمر طفلك لفترة البلوغ.
- وجود ألم في العظام الغضروفية.
- غطاء الغضروف على الورم أكثر سمكا من 2 سم.
يمكن لمقدّمي الرعاية الصحية إزالة العديد من الأورام الخبيثة بالجراحة، اعتمادًا على مرحلة السرطان.
المُضاعفات:
تشمل مُضاعفات الأورام العظمية الوراثية المتعددة الآتي:
- الضغط على الأوتار، والأعصاب والأوعية الدموية المجاورة.
- تشوّهات في الهيكل العظمي نتيجة نمو هذه الأورام.
- اختلاف في طول الأطراف.
- كسور العظام.
- من الممكن أن تصبح هذه الأورام سرطانية لدى نسبة قليلة من المرضى تصل إلى 5%.
المصادر
