الفحص الرباعي للكشف عن متلازمة داون

فإذا كان مستوى الخطورة منخفضاً، فقد يطمئنكِ الفحص الرباعي إلى سلامة الحمل، وإذا كان مستوى الخطورة متوسطاً أو عالياً، فقد تختارين أن تتابعي الفحص الرباعي باختبار آخر أكثر حسماً.

ويُجرى الفحص الرباعي لتقييم مدى خطورة إنجاب طفل مصاب بإحدى الحالات الآتية:

1- متلازمة داون (تثلث الصبغي 21)

2- متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18).
3- شلل الحبل الشوكي.

4- انعدام الدماغ.

* هل توجد مخاطر لإجراء الفحص الرباعي؟

إن الفحص الرباعي هو اختبار فحص روتيني قبل الولادة، وهو لا ينطوي على أي مخاطر لحدوث الإجهاض أو مضاعفات الحمل الأخرى. وفيه تؤخذ عيّنة من الدم وتُرسَل إلى المختبر لتحليلها، ويمكنك العودة إلى أنشطتك المعتادة على الفور، وتظهر نتائج الاختبار عادةً خلال أسبوع واحد.

وسيعتمد الطبيب على معرفة سنك وعرقك ونتائج الفحص الرباعي لتقدير خطورة إنجاب طفل مصابٍ ببعض الحالات الصبغية أو عيوب في الأنبوب العصبي. كذلك قد تؤثر عوامل أخرى، مثل التاريخ الطبي لك أو لعائلتك أيضاً بالخطورة.

وتكون نتائج الفحص الرباعي على شكل احتمالية، مثل خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون بنسبة 1 في 5000. عموماً، يعتبر الاختبار إيجابياً إذا كان الخطر يمثل 1 في 250 إلى 1 في 300.

لكن الفحص الرباعي الإيجابي يعني ببساطة أن مستويات بعض المواد المختبرة بالدم أو جميعها خارج النطاق الطبيعي، وقد يحدث ذلك لعدة أسباب، منها:

- خطأ في حساب مدة الحمل.
- حمل التوائم.
- الحمل من خلال التلقيح الصناعي.
- وجود أي حالات صحية أخرى، مثل داء السكري.
- التدخين في أثناء الحمل.
وإذا كانت نتائج الاختبار إيجابية، فقد يوصي الطبيب بعمل التصوير بالموجات فوق الصوتية للتحقق من العمر الحملي للطفل وتأكيد عدد الأطفال. وفي أثناء التصوير بالموجات فوق الصوتية، سيجري تقييم نمو الطفل، ودراسة المشيمة وتحديد التشوهات المحتملة.

ويحدد الفحص الرباعي 80 في المئة تقريباً من النساء اللاتي يحملن بطفل مصاب بمتلازمة داون تحديداً صحيحاً، بينما يحصل نحو 5% منهن على نتيجة إيجابية كاذبة، وهذا يعني أن نتيجة الاختبار تكون إيجابية، لكن الطفل يكون غير مصاب فعلياً بمتلازمة داون.

وعند التفكير في نتائج الاختبار، تذكري أن الفحص الرباعي يشير فقط إلى الخطورة العامة لإنجاب طفل مصاب ببعض الحالات الصبغية أو عيوب بالأنبوب العصبي. ولا تضمن النتيجة منخفضة الخطورة أن طفلك لن يكون مصاباً بإحدى هذه الحالات المرضية. وبالمثل، لا تضمن النتيجة عالية الخطورة أن طفلك سيولد وهو مصابٌ بإحدى هذه الحالات المرضية.

* ما عليك فعله بعد إيجابية الفحص الرباعي؟

تكون نتائج الاختبار الإيجابية عادة سبباً للتفكير في إجراء اختبارات ثانوية. على سبيل المثال:

1- فحص الحمض النووي

إذا كانت خطورة الإصابة بحالة صبغية مرتفعة، يجب التفكير في عمل اختبار جديد لما قبل الولادة لتحليل الحمض النووي الريبي منزوع الأوكسجين الجنيني الذي يدور في الدم. يقيّم اختبار الدم هذا خطورة حمل طفل مصاب بمتلازمة داون، وكذلك حالات الأمراض الصبغية الأخرى، ما قد يفيدك في تجنب إجراء اختبارات أكثر حدة.

2- التصوير بالموجات فوق الصوتية المستهدفة

إذا كنت عرضة بشكل مرتفع لخطورة الإصابة بعيب الأنبوب العصبي، فقد يقترح الطبيب التصوير بالموجات فوق الصوتية المستهدف ربما إلى جانب بزل السائل الأمينوسي، ولكن التصوير بالموجات فوق الصوتية ليست أداة فحص فعالة لمتلازمة داون.

3- عيّنة الزغابة المشيمية

يمكن استخدام عيّنة من الزغابة المشيمية لتشخيص حالات الأمراض الصبغية، مثل متلازمة داون. وخلال أخذ العيّنة الذي يُجرى عادة خلال الثلث الأول من الحمل، تؤخذ عيّنة من نسيج المشيمة لاختبارها، لكن تنطوي هذه العملية على خطورة طفيفة في ما يخص حدوث الإجهاض، كذلك فإنها ليست مفيدة في اكتشاف عيوب الأنبوب العصبي، مثل شلل الحبل الشوكي.

4- بزل السائل الأمينوسي

يمكن استخدام بزل السائل الأمينوسي لتشخيص حالتي الأمراض الصبغية، مثل متلازمة داون، وعيوب الأنبوب العصبي، مثل شلل الحبل الشوكي. وبعكس عيّنة الزغابة المشيمية، ينطوي بزل السائل الأمينوسي على خطورة طفيفة في ما يخص حدوث الإجهاض.

* المصادر
WHAT IS THE QUADRUPLE TEST?