بالتفصيل.. تضخم الغدة الكظرية الخلقي

وبالنسبة لحديثي الولادة والرضع والأطفال، يتم فحص جميع الأطفال حديثي الولادة في بعض البلدان، كالولايات المتحدة، للكشف عن تضخم الغدة الكظرية الخَلْقي التقليدي الناجم عن نقص إنزيم هيدروكسيلاز-21 الوراثي خلال الأيام القليلة الأولى من العمر، وفي كل الأحوال، ينصح الأهل بإجرائه حتى لو لم يكن مطبقا كروتين في بلد إقامتهم. ولا يحدد هذا الاختبار تضخم الغدة الكظرية الخَلْقي غير التقليدي.
وبالنسبة للأطفال الأكبر سنًا والبالغين الصغار، فقد تكون هناك حاجة لإجراء فحص جيني لتشخيص تضخم الغدة الكظرية الخَلْقي. وبالنسبة للرضع الإناث ممن لديهن أعضاء تناسلية مبهمة، يمكن إجراء فحوصات الكروموسومات لتحديد الجنس الجيني. بالإضافة إلى ذلك، يمكن استخدام الأشعة فوق الصوتية لتحديد وجود أعضاء تناسلية أنثوية مثل الرحم والمبيضين.

علاج تضخم الغدة الكظرية الخَلْقي

من المحتمل أن يحيل طبيبك طفلك إلى أخصائي في مشكلات الهرمونات عند الأطفال (أخصائي غدد صماء عند الأطفال) لعلاج تضخم الغدة الكظرية الخَلْقي. وقد يشمل فريق الرعاية الصحية أيضًا أخصائيين آخرين، مثل أخصائي مسالك بولية وأطباء نفسيين واختصاصي طب الوراثيات، حسب الحاجة.
ويعتمد العلاج على نوع تضخم الغدة الكظرية الخَلْقي وشدة الأعراض، ويهدف إلى الحد من زيادة إنتاج الأندروجين واستبدال الهرمونات الناقصة. وقد لا يحتاج المصابون بتضخم الغدة الكظرية الخَلْقي غير التقليدي إلى العلاج، أو قد لا يحتاجون إلا لجرعات صغيرة من الكورتيكوستيرويدات.

1- الأدوية

قد يصف طبيب طفلك الدواء الهرموني البديل الذي يتم تناوله يوميًا لاستعادة المستويات الطبيعية من الهرمونات الناقصة، وقد تكون هناك حاجة إلى أدوية إضافية أو جرعات أعلى خلال فترات المرض أو الإجهاد الشديد مثل الجراحة. وقد تشمل الأدوية ما يلي:
- الكورتيزون لاستبدال الكورتيزول، وهذا هو العلاج الرئيسي.
- الهرمونات القشرية المعدنية لتحل محل الألدوستيرون للمساعدة في الاحتفاظ بالملح والتخلص من البوتاسيوم الزائد.
- مكملات الملح للمساعدة في الاحتفاظ بالملح.

وتشتمل مراقبة فعالية الدواء على الإجراءات التالية المجدولة بانتظام:

- الفحوصات البدنية ورصد التغيرات في الطول والوزن وضغط الدم والنمو العظمي.
- مراقبة حدوث آثار جانبية مثل فقدان الكتلة العظمية وضعف النمو، خاصةً إذا كانت جرعات الأدوية البديلة من نوع الستيرويد عالية ومستخدمة على المدى الطويل.
- إجراء فحوصات دم منتظمة تشير إلى ما إذا كانت الأدوية تحتاج إلى تعديل، وهل هناك حاجة إلى استبدال الكورتيزون لتثبيط الأندروجينات، ما يسمح بنسب طول طبيعية لدى الأطفال في مرحلة النمو وتقليل الخصائص الذكورية لدى الإناث. ومع ذلك، فإن الإكثار من الكورتيزون قد يسبب متلازمة كوشينغ.

2- الجراحة الترميمية المحتملة للإناث

لدى بعض الرضيعات الإناث ذوات الأعضاء التناسلية المبهمة جدًا الناجمة عن تضخم الغدة الكظرية الخَلْقي التقليدي، قد يوصى بإجراء جراحة ترميمية لتطبيع مظهر الأعضاء التناسلية ووظيفتها. وقد يشمل هذا الإجراء تخفيض حجم البظر وإعادة بناء فتحة المهبل، وعادةً ما تُجرى هذه الجراحة في العمر بين شهرين و6 أشهر من العمر. وقد تحتاج الإناث اللاتي خضعن لجراحات تصحيح الأعضاء التناسلية للمزيد من الجراحات التجميلية لاحقًا في الحياة.
وقد يختار بعض الآباء الانتظار قبل إجراء الجراحة حتى يكون الطفل كبيرًا بما فيه الكفاية لفهم المخاطر وليختار تحديد جنسه. ولكن، يُعد إجراء جراحة تصحيح الأعضاء التناسلية عندما تكون الإناث صغيرات السن جدًا تقنيًا أسهل من إجرائها في السنوات اللاحقة.
وقبل اتخاذ القرارات حول أفضل نهج للعلاج لطفلك، تحدث مع طبيبك عن هذه الأمور، وعن طريق العمل معًا، يمكنك أنت وطبيبك اتخاذ قرارات مدروسة ستساعد طفلك في النمو. يمكن أن يكون الدعم النفسي مهمًا للصحة العاطفية والتكيف الاجتماعي للإناث المصابات بتشوهات الأعضاء التناسلية.

هل يمكن علاج تضخم الغدة الكظرية الخَلْقي قبل الولادة؟

عند تحديد الإصابة بتضخم الغدة الكظرية الخَلْقي (CAH) قبل الولادة، يبدأ العلاج بينما لا يزال الجنين في الرحم. ويُمكن أن تتناول الأم في أثناء الحمل الستيرويدات القشرية التي تتجاوز المشيمة إلى الجنين. وقد يقلل هذا من إفرازات هرمونات الذكورة (الأندروجين)، الأمر الذي يُمكِّن الأعضاء التناسلية الأنثوية من النمو بشكل طبيعي، لكن لا يزال هذا العلاج تجريبيًا، وبالتالي، لا يوجد بعد دليل واضح على سلامة هذا الدواء على المدى الطويل. وبسبب الآثار الجانبية والطريقة التي قد يُؤثر بها هذا العلاج على نمو المخ، لا يزال الجدل دائرًا حول هذا العلاج.