تعد متلازمة داون حالة وراثية ناجمة عن وجود كروموسوم إضافي في المادة الوراثية عند الطفل، وهي حالة تؤثر على نمو الطفل الجسدي والعقلي. يمكن لفحوصات معينة المساعدة في تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل ، كما تساعد هذه الاختبارات الأبوَين في اتخاذ قرارات مبنية على حقائق بشأن صحة الجنين ومستقبله.
متلازمة داون
متلازمة داون هي حالة يُولد فيها الطفل مع كروموسوم إضافي أو قطعة إضافية من كروموسوم في المادة الوراثية، وتسبب هذه الحالة مشكلات في النمو والتفكير والتعلم والصحة الجسدية. يمكن أن تساعد الفحوصات التشخيصية لمتلازمة داون في تشخيص متلازمة داون في الجنين أثناء الحمل.
الكروموسومات هي "حزم" صغيرة من البروتينات والجينات، تحمل الجينات معلومات من الحمض النووي (DNA) تتحكم بمظهر وكيفية عمل الجسم. عادةً، يولد الطفل مع مجموعة من 46 كروموسومًا في كل خلية من خلايا جسمه، وتتألف مجموعة الكروموسومات الطبيعية عند الإنسان من 23 زوجًا، يحتوي كل زوج على كروموسومَين، واحد من الأب والثاني من الأم.
غالبية الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في جميع خلاياهم، ويُطلق على هذا النوع الشائع من متلازمة داون "تَثلُّث الصبغي 21". يشير مصطلح "التَّثلُّث الصبغي" إلى وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في الخلايا بدلاً من النسختين المعتادتين، وفي الأنواع الأقل شيوعًا من متلازمة داون، قد يكون لدى الشخص:
- قطعة إضافية من الكروموسوم 21 ملتصقة بكروموسوم آخر (متلازمة داون بالتبديل- translocation Down syndrome).
- نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في بعض الخلايا فقط وليس في جميعها (متلازمة داون الفسيفسائية- mosaic Down syndrome).
يؤثر هذا الكروموسوم الإضافي على نمو دماغ وجسم الطفل، وقد تتراوح الأعراض من خفيفة إلى شديدة. عادةً ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من مشكلات في التفكير والتعلم، وقد يتأخرون في الكلام مقارنةً بالأطفال الآخرين.
تشمل العلامات الجسدية الشائعة لمتلازمة داون: الوجه المسطَّح، والعينين المائلتين، والعنق القصير، واليدين والقدمين الصغيرتين، وضعف العضلات، والمفاصل الرخوة. تشمل المشكلات الصحية الشائعة لديهم في الطفولة: فقدان السمع، وتوقف التنفس أثناء النوم، والتهابات الأذن، وأمراض العيون، وعيوب القلب.
تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل
هناك العديد من الفحوصات المخبرية التي يمكن إجراؤها للمساعدة في تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل نذكر منها الآتي:
1.فحوصات استقصائية قبل الولادة
تساعد هذه الاختبارات في تحديد ما إذا كان هناك احتمال أعلى أو أقل بأن يكون الجنين مصابًا بمتلازمة داون، فإذا أظهر الاختبار أن الجنين قد يكون مصابًا بمتلازمة داون، ستحتاج إلى إجراء اختبار آخر للتأكد. تشمل أنواع الفحوصات الاستقصائية قبل الولادة التي تساعد في تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل ما يلي:
- فحص الثلث الأول (1-3 أشهر): يشمل اختبار دم للكشف عن "علامات" معينة قد تكون مرتبطة بزيادة خطر الإصابة بمتلازمة داون، مع تصوير الحمل بالموجات فوق الصوتية للتحقق من وجود سائل في مؤخرة عنق الجنين.
- فحص الثلث الثاني: يشمل اختبارات دم للتحقق من مستويات عدة علامات في دمك قد تشير إلى وجود متلازمة داون عند الجنين.
- الفحص المدمَج: يَستخدم نتائج فحوصات الثلث الأول والثاني لتقدير خطر الإصابة بمتلازمة داون.
- اختبار الحمض النووي الخالي من الخلايا: يتحقق من وجود كميات غير عادية من المادة الوراثية من الكروموسوم 21 في عينة من دمك. يمكن إجراؤه اعتبارًا من الأسبوع العاشر من الحمل.
2. فحوصات التشخيص قبل الولادة
تساعد في تشخيص أو استبعاد الإصابة بمتلازمة داون من خلال فحص الكروموسومات في عينة من الخلايا، وتشمل أنواع الفحوصات التشخيصية قبل الولادة التي تساعد في تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل على وجه التأكيد ما يلي:
- بزل السائل الأمنيوسي: يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين في الرحم، ويتم إجراء هذا الاختبار عادةً بين الأسابيع 15 و20 من الحمل.
- أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS): يتم أخذ عينة من نسيج المشيمة للفحص، ويتم إجراؤها عادةً بين الأسابيع 10 و13.
- أخذ عينة دم من الحبل السري عبر الجلد (Percutaneous umbilical blood sampling-PUBS): يتم أخذ عينة من دم الجنين من الحبل السري.
ما الهدف من هذه الفحوصات؟
الهدف من هذه الفحوصات هو المساعدة في تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل، ولكن يكمن الهدف منها خلال الحمل، أو بعد الولادة وفي حالات أطفال الأنابيب فيما يلي:
- خلال الحمل، تقدير خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون وتأكيد أو استبعاد هذا التشخيص.
- بعد الولادة، تشخيص أو استبعاد متلازمة داون في الأطفال حديثي الولادة.
- في حالات التخصيب في المختبر (IVF)، للكشف عن مشكلات في الكروموسومات قبل زرع الأجنة في الرحم.
ماذا تعني النتائج؟
- نتيجة الفحص الموجبة: تعني أن خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون أعلى من المتوسط.
- نتيجة الفحص السالبة/الطبيعية: تعني أن خطر إصابة الجنين منخفض، لكنها لا تضمن عدم وجود متلازمة داون.
لماذا تحتاج إلى فحوصات تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل ؟
قد تحتاجين لإجراء فحوصات تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل إذا كان لديكِ احتمال أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، خاصةً إذا:
- كنتِ في سن 35 أو أكثر عند حدوث الحمل.
- كان لديكِ طفل مصاب بمتلازمة داون سابقًا.
- كان لديكِ تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة داون.
- أظهرت الموجات فوق الصوتية علامات محتملة للإصابة.
كيفية إجراء الاختبارات
يشتمل إجراء الفحوصات الاستقصائية أو التشخيصية على الآتي:
- اختبار الدم: يتم أخذ عينة دم من وريد في ذراع الأم.
- الموجات فوق الصوتية: يتم استخدام جهاز يشبه العصا لتحريكها على بطنك لإنشاء صورة للجنين.
- بزل السائل الأمنيوسي: يتم إدخال إبرة في بطنكِ لسحب عينة من السائل الأمنيوسي.
- أخذ عينة من الزغابات المشيمية: يتم جمع عينة من نسيج المشيمة بإدخال إبرة عبر بطنك أو عبر أنبوب في المهبل.
- أخذ عينة دم من الحبل السري: يتم إدخال إبرة في بطنك للحصول على عينة دم من الحبل السري.
هل هناك مخاطر من إجراء هذه الفحوصات؟
اختبارات الدم والموجات فوق الصوتية آمنة ولا تحمل مخاطر كبيرة، أما اختبارات بزل السائل الأمنيوسي وأخذ عينة من الزغابات المشيمية فقد تحمل مخاطر طفيفة لحدوث الإجهاض.
نصيحة من موقع صحتك
تُعد الفحوصات التشخيصية والاستقصائية لمتلازمة داون أداةً أساسية لمساعدة الآباء على فهم المخاطر المرتبطة بالحمل واتخاذ قرارات مبنية على حقائق بشأن رعاية الطفل ومستقبله. سواء كانت النتائج موجبة أم سالبة، فإن استشارة الأطباء تعد خطوة ضرورية لفهم كامل للنتائج والخطط الممكنة للمضي قدمًا. من المهم أيضًا التفكير في الجوانب النفسية والعاطفية التي قد تنشأ خلال هذه العملية، والبحث عن الدعم اللازم من العائلة ومن المختصين. النصيحة الأفضل هي أن تبقي هادئة وتتخذي قراراتك بناءً على معلومات دقيقة وموثوقة، مع الأخذ في الاعتبار أن كل طفل، بغض النظر عن حالته الصحية، يستحق الحب والرعاية والاهتمام.
